Női meddőség: laboratóriumi teszt

I. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

  • Kis vérkép
  • A böjt szőlőcukor (böjtölés vér szőlőcukor) - és szükség esetén glükóz tolerancia teszt (oGTT).
  • Összes koleszterin, LDL-koleszterin, HDL-koleszterin
  • A trigliceridek
  • HIV

Ezenkívül laboratóriumi vizsgálatok a hormonális rendellenességek diagnosztizálására vagy kizárására:

  • Tüszőérési rendellenességek (petesejtérési rendellenességek) - Okok: lásd alább.
  • A sárgatest elégtelensége (sárgatest gyengesége) - általában a tüsző érési rendellenessége miatt - okai: lásd alább.
  • Petefészek-elégtelenség - a petefészek-elégtelenség következő formái vannak:

    A petefészek-elégtelenség következményei

    • Enyhe vagy súlyos petefészek diszfunkció (a petefészkek).
    • Sárgatest elégtelenség (a sárgatest gyengesége).
    • Anovuláció (az ovuláció elmulasztása).
    • amenorrhea (távolléte menstruáció).
  • Policisztás petefészek szindróma (PCO-szindróma).
  • A pajzsmirigy, a mellékvesekéreg diszfunkciója - ezáltal a tüszőérés, vagyis a petesejt érésének zavarait és a ciklus rendellenességeit.

A következő hormonokat határozzák meg:

Alapvető diagnosztika

Megjegyzés! policisztás petefészek szindróma (PCO-szindróma), az emelkedett szérum LH-szint általában normális szérum mellett található v szintek - ennek megfelelően az LH / FSH hányados gyakran nagyobb, mint 2. Tüszőérési rendellenesség / sárgatest elégtelenség:

  • 17-béta-ösztradiol
  • Progeszteron

Vigyázat! A follikuláris érési rendellenesség okának meghatározása érdekében mindenképpen hyperprolactinemia, hyperandrogenemia (pl. PCO-szindróma miatt) és pajzsmirigy-diszfunkció (pl. látens hypothyreosis, amely a hypothyreosis klinikailag nem figyelemre méltó formája, gyakran galactorrhea (kóros anyatej mentesítést) ki kell zárni. Hyperprolactinemia / prolactinoma

  • prolaktin

Androgénképző petefészekdaganatok

  • Tesztoszteron

Elsődleges petefészek-elégtelenség

  • LH
  • v
  • 17-béta-ösztradiol

Adrenogenitalis szindróma (AGS)

  • 17-alfa-OH-progeszteron

Androgénképző mellékvese daganatok

  • DHEA-S
  • DHEA
  • Tesztoszteron

Cushing-kór (Cushing-szindróma)

  • A kortizol
  • Dexa-teszt (dexametazon-teszt)

(Látens / nyilvánvaló) hypothyreosis/pajzsmirigy-túlműködés.

  • TSH
  • FT4, ha alkalmazható
  • TRH teszt, ha szükséges

A hormonállapot alapján az orvos felismeri a hormonális okok lehetséges okait meddőség.

Immunológiai rendellenességek

A következő antitesteket határozzuk meg:

  • Spermium antitest
  • Petefészek antitest
  • TPO-Ak (TPO antitestek), ha alkalmazható - ha autoimmun pajzsmirigy-gyulladás (AIT) gyanúja merül fel; A PCO-betegeknél az AIT kockázata háromszorosára nő.

Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálatstb. - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz:

  • GnRH teszt
  • TRH teszt
  • Szőlőcukor
  • HbA1C
  • Orális glükóz tolerancia teszt (oGTT)
  • Inzulin

Megelőző genetikai diagnosztika - hordozószűrés

A hordozó szűrése genetikai teszt annak meghatározására, hogy egy személy hordozója-e egy adott autoszomális recesszív örökletes rendellenességnek. Ezt a szűrést leggyakrabban azok a párok használják, akik fontolgatják terhesség és előzetesen meg akarják határozni, hogy a gyermek örökölné-e genetikai betegségek.A Szülészek és Nőgyógyászok Amerikai Kongresszusa (ACOG) javasolja a szűrést cisztás fibrózis csak az európai származású párok és az American College of Medical Genetika és a Genomics (ACMG) javasolja a szűrést gerinc izom atrófia ezen kívül. Ebben a populációban a jelenlegi két hordozószűrés csak 55.2 rendellenességet észlel 100,000 55.2 gyermekre; 100,000 159.2 gyermekenként csak 100,000 rendellenességet észlel; a teljes panelenként XNUMX rendellenesség lenne XNUMX XNUMX gyermekre. Az askenázi zsidók számára, akik között a genetikai rendellenességek gyakoribbak, az ACOG a szűrés mellett a Tay-Sachs-szindróma és a családi dysautonomia fogamzóképes párjainak szűrését javasolja. Az ACMG tíz genetikai tesztből álló panelt javasol (pl. Niemann-Pick A típusú betegség, Gaucher-kórés Fanconi vérszegénység C típusú). Ebben a populációban 392.2 100,000 gyermekenként XNUMX súlyos recesszív betegség alakul ki. Megjegyzés: Hordozónak lenni nem okoz recesszív betegséget. A kettős készlet kromoszómák általában védelmet nyújt ellene.