Különlegessége
A töréseket az érintett gyermekeknél általában pubertásig figyelik meg. Úgy tűnik azonban, hogy a törések legnagyobb gyakorisága az első növekedési roham körülbelül 5-8 éves korban. Pubertás után a törések leállnak.
A betegség minden érintett embernél másképp nyilvánulhat meg. Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség) nagyon heterogén és egyedi betegség. Sok olyan ember van, akit csak kissé érintenek, és alig mutat tüneteket.
Az érintett személynél a fent említett tünetek némelyike megjelenhet, de messze nem mindegyik. A diagnózist egy Röntgen. Mivel a „normál”, azaz szilárd csont fehérnek tűnik a Röntgen, és a törékeny csont osteogenesis imperfecta kevésbé sűrű, ezért kevésbé fehérnek tűnik, a betegség könnyen diagnosztizálható. A legtöbb esetben a cső alakú csontok és a medence deformálódott.
Az osteogenesis imperfecta terápiája
Terápia a betegség gyógyítására osteogenesis imperfecta nem lehetséges. A gyógyszerek eddig nem mutattak semmilyen jelentős sikert a betegség csökkentésében. A betegeket beadják biszfoszfonátok (főleg pamidronát) a csontanyag erősítésére és ezáltal intenzívebb fizioterápiás ellátásra.
A hatása biszfoszfonátok az osteogenesisben az imperfecta nagyon jól kutatott és bizonyított, mivel ezeket a terápiában is alkalmazzák csontritkulás. Ezenkívül ez a terápia enyhíti csontfájdalom és ezáltal erősíti a gyermekek fizioterápiás motivációját. A biszfoszfonátok, mint minden gyógyszer, mellékhatásokkal jár.
Különösen fontos megjegyezni, hogy a biszfoszfonátokat reggeli előtt kell bevenni. Mivel ezek a gyógyszerek megtámadják a nyálkahártyát, a betegek szedése után fél órán át nem fekszenek le, hogy elkerüljék a nyelőcső nyálkahártyájának visszafolyás általi károsodását. Az Osteogenesis imperfecta külsőleg alkalmazott ortézisei mellett, amelyek célja a törések és deformációk megelőzése, az Osteogenesis imperfecta műtéti terápiára is lehetőség van.
A körmök beillesztésre kerülnek csontok a csontok stabilizálása és a törések megelőzése érdekében. A nehézség itt az, hogy a gyermekek növekedési lemeze nem sérülhet meg, ha ez egyáltalán lehetséges, különben a csontok zavart. Különösen erre a célra van az úgynevezett Bailey Dubow köröm, amelyet a növekedési lemezen túl helyeznek be.
Ezek a körmök két részből állnak, és kihúzhatók (összehasonlíthatók a függönyrúddal), így gyakorlatilag a gyermekkel együtt nőnek. Nem akadályozzák meg a töréseket, de egyenesen tartják a csontot. Ezeknek a körmöknek nagy előnye, hogy nem kell eltávolítani őket, és így egy életen át a csontban maradnak.
