1. rendű laboratóriumi paraméterek-kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
- Teljes vérkép [vérszegénység (vérszegénység); leukocitopénia (csökkent a fehérvérsejtek (leukociták) száma a vérben a normához képest); thrombocytopenia (csökkent vérlemezkék (thrombocyták) száma a vérben a normához képest)]
- Gyulladásos paraméterek - CRP (C-reaktív fehérje).
- Máj paraméterek - alanin aminotranszferáz (ALT, GPT), aszpartát-aminotranszferáz (AST, GOT), glutamát dehidrogenáz (GLDH) és gamma-glutamil-transzferáz (gamma-GT, GGT), alkalikus foszfatáz, bilirubin [ALT> AST; bilirubin ↑ ha szükséges].
- Vese paraméterek - karbamid, kreatinin, cisztatin C or kreatinin-clearance, ha szükséges.
- Alvadási paraméterek - PTT, Gyors
- Szérum koeruloplazmin [↓; <20 mg / dl], összesen réz, szabad réz (diagnosztikailag elavult) [↓], rézkiválasztás 24 órás vizeletben [vese réz megszüntetése ↑; > 100 ug / 24 óra].
- Molekuláris genetikai tesztek, beleértve a családi szűrést (minden testvér és gyermek).
- A felelős hiba az ATP7B mutációiban rejlik gén a 13. kromoszómán (13q14.3). A H1069Q mutáció a leggyakoribb Európában, az esetek körülbelül 40% -a).
Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálat és kötelező laboratóriumi paraméterek - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.
- Májszúrás (máj biopszia) rodaminfestéssel [steatosis /Kövér máj vagy fokális hepatocelluláris elhalás/ májsejtek halála; gyakran fibrotikus vagy cirrhotikus átalakítás].
- D-penicillamin terhelési teszt - nem egyértelmű esetekben, különösen gyermekeknél [a vizelet rézkiválasztása penicillamin-tesztben:> 1,600 µg / 24 óra vagy> 25 µmol / 24 óra]
- Intravénás radiocopper teszt
