Tünetek
A 5. faktor Leiden önmagában vérzés hiányában nem okoz tüneteket. A betegség azonban zavarja a test koagulációs rendszerét, és a vér alvadási rendellenesség. Ez véralvadási rendellenesség az oka annak, hogy a kialakulásának valószínűsége a vérrög drámai módon növekszik.
Az, hogy mennyire növekszik egy ilyen esemény bekövetkezésének valószínűsége, nagyban függ attól, hogy a mutáció mindkét felelős génen vagy csak a két gén egyikén van-e jelen. Ha csak egy gén érintett, az orvosok ezt "heterozigótának" nevezik, az alvadási hajlam 5-10-szer nagyobb, mint a nem fertőzött egyéneknél. Ha mindkét gén érintett („homozigóta”), vagyis a gént az apa és az anya is mutálta, az alvadási hajlam sokszorosára nő.
Ezen úgynevezett homozigóta génhelyzet jelenlétében az a vér a vérrög körülbelül 50-100-szorosára nő. Nagyon valószínű, hogy olyan egyedek fejlődnek ki, akiknél mindkét gén mutálódott trombózis életük során. Tünetek akkor jelentkezhetnek, amikor ilyen a vérrög kialakult és blokkolja a ér a testben.
Általában az úgynevezett mélyre hat láb vénák vagy a medence vénái. Ha egy vérrög blokkolja ezeket hajók, súlyos fájdalom vezető tünete a vérrög jelenlétének. Az érintett duzzanata is lehet láb, valamint egy sötét elszíneződött bőr.
Ha a vérrög a ér hosszabb ideig a vérkeringés hiánya miatt nyitott terület alakulhat ki az érintetteken láb. A vérrög hatására különböző klinikai képek és kapcsolódó tünetek alakulhatnak ki. Ha egy vérrög elszakad az érfaltól, ahol kialakult, úgynevezett embolus alakul ki.
Az embolus nem más, mint egy trombus, amely az érrendszerben „vándorol”. A lábak mélyvénáihoz vagy a kismedencei vénákhoz kapcsolódó anatómiai szerkezet, amelyben a hajók a vérellátás kisebb lesz, az tüdő. Egy ilyen embólia ezért gyakran úgynevezett tüdőhöz vezet embólia, amelyet általában légszomj kísér, valamint fájdalom és nyomás a mellkas.A ütés vagy szív támadás embolus, valamint az 5. faktor miatt is előfordulhat feltétel a megnövekedett alvadási hajlam miatt.
