Louis bár szindróma örökletes multisystem rendellenesség. Szinte minden szervet érintenek a rendellenességek. Az érintett egyének várható élettartama jelentősen csökken.
Mi a Louis Bar-szindróma?
Louis bár szindróma örökletes szisztémás rendellenesség. Ez neurológiai hiányokkal, gyakori fertőzésekkel és a különböző testsejtek rosszindulatú degenerációjával jár. A betegség nagyon ritka, és 40000 újszülött közül egynél fordul elő. Örökletes betegségként az úgynevezett phakomatosisok közé tartozik. A phakomatosisok a betegségekkel foglalkozó csoport bőr rendellenességek és idegkárosodás. Ez nem egy egységes betegségcsoport, hanem gyűjtőfogalom. Továbbá a betegség a kromoszóma-törés szindrómák közé is beleszámít, mert lefolyása során több kromoszóma-törés is előfordul. A neurológiai gyakorlatban Louis-bár szindróma a heteroataxiák (örökletes ataxiák) csoportjába tartozik. A várható élettartam jelentősen korlátozott. A legtöbb esetben a szindróma végzetes az élet harmadik évtizedében. Az egyes betegek azonban jóval idősebb korba is eljutottak. A betegséget először Denise Louis-Bar belga orvos írta le 1941-ben. Ezért a szindrómát Denise Louis-Bar-ról nevezték el.
Okok
A Louis-Bar-szindróma oka az ATM hibája gén a 11. kromoszómán. 400 különböző mutációt detektáltak ezen gén. Ez egy nagy sejtfehérjét kódol, amely minden sejtben megtalálható. A fehérjét szerin protein-kináz ATM-nek hívják, és felelős a DNS-károsodások kimutatásáért, különösen a kromoszómatörésekkel kapcsolatosakért. Az ATM felelős a DNS helyreállításáért fehérjék megfelelő jelek kiküldésével. Sejthalált (apoptózist) is kiválthat nagyobb DNS-károsodás esetén. Szabályozza a sejtosztódásban részt vevő más géneket is. Számos neurológiai és immunológiai tünet oka a szabályozatlanság feszültség válasz. A szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. A heterozigóta hordozók egészségesek, de gyakran fokozottan hajlamosak a tumor kialakulására. Összességében az egyes betegség-megnyilvánulások patogenezise nem teljesen ismert.
Tünetek, panaszok és jelek
A Louis Bar-szindróma sokféle tünetben jelentkezik. Kezdetben zavartalan fejlődés után az első motoros rendellenességek gyakran korai csecsemőkorban jelentkeznek ataxiák formájában (járási bizonytalanság) és egyensúly rendellenességek. Később rendellenes mozgások és izomrángás hozzáadódnak. Továbbá van egy hajlított testtartás és remegés (rázás). A szemmozgások is zavartak. Fej és a szemmozgások már nincsenek összehangolva. A beszéd romlik, a beszéd egyre homályosabban hangzik. Az élet harmadik és ötödik évétől telangiectasia jelenik meg. Ezek az arcon és a kötőhártya a szem és a fül. Az arc bőr meghúzza, a haj elszürkül és az öregedés egyéb korai jelei jelentkeznek. Továbbá, láb deformitások vagy gerincgörbülések alakulnak ki. A tünetek nagy része immunrendellenességekkel függ össze. Gyakori fertőzések a légutak és állandó tüdőgyulladás előfordul. Megállapították, hogy főleg a immunglobulinok IgA és IgG2, de néha IgG4 és IgE is hiányzik. A kezdetben normális mentális fejlődéssel növekvő mentális hanyatlás következik be tíz éves kortól. Az élet második évtizedében a motoros problémák olyan mértékben súlyosbodnak, hogy a serdülők függenek a kerekes széktől. A pubertás alatt a szexuális fejlődés késik a alacsony termetű és a hipogonadizmus. A rosszindulatú degenerációk kialakulásának kockázata limfómák, leukémiák és más karcinómák formájában 60-300-szor gyakrabban fordul elő a normál populációhoz képest.
Diagnózis és a betegség progressziója
A Louis Bar-szindróma könnyen diagnosztizálható, miután a jellegzetes telangiectasia megjelenik a kötőhártya a már meglévő motoros rendellenességek mellett. A diagnózist tovább erősíti a fokozottak kimutatása koncentráció az alfa-fetoprotein AFP. A sejttenyészetekben gyakori kromoszóma-törések észlelhetők, főleg kromoszómák 7 és 14.Mágneses rezonancia képalkotás rávilágít a kisagy.
Szövődmények
A Louis Bar-szindróma a várható élettartam nagyon súlyos csökkenését eredményezi. Ebben az esetben különösen a szülők vagy rokonok szenvednek pszichológiai panaszoktól is depresszió és ezért pszichológiai kezelésre szorulnak. Maguk a betegek szenvednek izomrángás és a egyensúly rendellenességek. Továbbá korlátozott a beszédkészség és ezáltal a mindennapi életben is szigorú korlátozások vannak. A légutak a Louis Bar-szindróma is jelentősen befolyásolja, gyakran ahhoz vezet gyulladás és egyéb rendellenességek immunrendszer. Továbbá az érintett személyeket érinti alacsony termetű és általában különféle rákokban is szenvednek. Vajon a Louis Bar-szindróma okoz-e mentális problémát is? retardáció általában nem lehet megjósolni. Sajnos a Louis-Bar-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Emiatt a kezelés kizárólag tüneti és a beteg várható élettartamának növelését célozza. Ehhez különféle beavatkozásokra és terápiákra van szükség, amelyek azonban nem vezet minden esetben a sikerhez. A legtöbb esetben a várható élettartamot a Louis Bar-szindróma körülbelül harminc évre korlátozza.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a növekvő gyermekek késése mutatkozik a fejlődésben, összehasonlítva közvetlenül társaikkal, a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Ha a motoros sajátosságok nyilvánvalóvá válnak, ha a járás bizonytalansága vagy mozgási nehézségei vannak, ajánlatos orvoshoz látogatni. Zavarok a egyensúly, hajlított testtartást, a gerinc problémáit vagy a végtagok remegését orvosilag meg kell vizsgálni és kezelni kell. Csökkent beszéd esetén összehangolás problémák fej és a szemmozgások, valamint a viselkedési rendellenességek miatt az érintettnek orvosi segítségre van szüksége. Tisztázni kell a légzési aktivitással, a fertőzésekkel, az általános betegségérzéssel és a belső gyengeséggel kapcsolatos problémákat. Ha rendellenességek vannak a bőr, szokatlanul feszes arcbőr vagy az artériák tágulata, orvoshoz kell fordulni. A lábak rossz helyzete a szabálytalanság további jele. Orvosilag meg kell vizsgálni őket, hogy meg lehessen határozni az okot és meg lehessen kezdeni a kezelést. Időszerű ellátás nélkül az érintett személy tartós testtartási károsodást és további komplikációkat kockáztathat vezet az egész életen át tartó következmények és károsodások. Orvoslátogatásra van szükség, ha a haj a fej idő előtt szürkévé válik, ha a mentális képességek korai hanyatlása jelentkezik, vagy ha a légutak fejleszteni. Ha előfordul ismételt tüdőgyulladás, a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni.
Kezelés és terápia
A Louis Bar-szindróma nem kezelhető okozati összefüggésben, mivel örökletes feltétel. Csak tüneti terápiák lehetségesek. Ez folyamatos folyamatot igényel antibiotikum a gyakori fertőzések kezelése. A igazgatás of vitaminok hasznosnak bizonyult. Továbbá fontos a szokásos oltások elvégzése is. Fontos azonban, hogy ne használjuk élőben vakcinák. Mivel fokozott a mutabilitás, a sugárzás használata terápia szigorúan kerülni kell. A röntgensugarakat a diagnosztikában sem szabad felhasználni. Promóciós intézkedések mint például foglalkozásterápia és a beszédterápia korai szakaszban kell megkezdeni. Fizioterápiás intézkedések szintén szükségesek. Ortopédiai AIDS javíthatja a mozgás lehetőségeit. Továbbá állandó ellenőrzés rosszindulatú daganatok előfordulása szempontjából kell végbemenni. A leukémiák és a limfómák sugárkezelése a sugárzásra való különös érzékenységük miatt nem lehetséges. A betegség prognózisa kedvezőtlen, de intenzív orvosi ellátással javítható. Általános szabály, hogy a Louis Bar-szindróma halálos kimenetelű az élet harmadik évtizedében. Elszigetelt esetekben azonban a betegek sokkal idősebb kort értek el.
Kitekintés és előrejelzés
A Louis Bar-szindróma kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. Az érintett egyén genetikai rendellenességgel rendelkezik. Fokozott a hajlam a tumor kialakulására is. A jogi előírások tiltják az ember beavatkozását és megváltoztatását genetika.Ezért a szindróma oka nem szüntethető meg. A beteget életének végéig rendszeresen ellenőrizni kell, hogy a rendellenességeket és szabálytalanságokat a lehető legkorábban fel lehessen fedezni. A panaszok, valamint a megnövekedett tények rák az érzékenység jelentős érzelmi terhet jelent a beteg számára. A különféle rákos megbetegedések kialakulása mellett pszichológiai rendellenesség is kialakulhat. Összességében a Louis Bar-szindrómában szenvedők várható élettartama jelentősen csökken. Az esetek többségében az érintettek körülbelül harminc évesek. A részletes fejlesztés az egyes tünetek egyéni súlyosságától függ. A továbbfejlesztett tanfolyam felismerhető azoknál a betegeknél, akik egészséges életmódot folytatnak, és lehetőségeik keretein belül figyelnek mentális stabilitásukra. Ezenkívül a terápiákon elsajátított gyakorlatok önállóan is alkalmazhatók az életminőség javítása érdekében. Ez támogatja a mobilitást és megkönnyíti a mindennapi életben való megbirkózást. A várható élettartam csökkenésének kilátása kihívást jelent az érintett személy és hozzátartozói számára. A betegség kezelése tehát nem lényegtelen a további fejlődés szempontjából.
Megelőzés
Mivel a Louis Bar-szindróma örökletes rendellenesség, ezért a megelőzésére nem lehet ajánlás. Ha azonban ennek családtörténete van feltétel, genetikai tanácsadás kell keresni. Mutáció az ATM-nél gén a prenatális diagnózis során kimutatható.
Követés
A Louis Bar-szindrómában szenvedő érintett személyek számos különböző tünetben és szövődményben szenvednek, amelyek általában nagyon negatív hatással lehetnek az érintett személy életminőségére. Ennek eredményeként a nyomon követés elsősorban a egyensúlyzavarok. Ennek eredményeként az érintett személy korlátozásokat szenved a mozgásban, és általában a család mindennapi életében nyújtott segítségétől függ. Általában a betegség nem gyógyítható, ezért az utógondozás elsősorban a felmerülő tünetek és szövődmények megfékezésére és az életminőség bizonyos szintjének biztosítására irányul a mindennapi életben. A betegség súlyosságától függően súlyos károkat okozhat az érintettek számára, ezért tanácsos időnként szakszerű segítséget kérni egy pszichoterapeutától. Az ismeretek megosztása más szenvedőkkel szintén növelheti az önbecsülést a Louis Bar-szindróma kezelésében.
Itt tudod megtenni magad
A Louis Bar-szindróma súlyos feltétel ez gyakran végzetes utat vesz igénybe. Mert törődve a beteg gyermek jár feszültség szorongás miatt az érintett gyermekek szüleinek általában terápiás támogatásra van szükségük. Sok szülő önsegítő csoportokban is részt vesz vagy szerez további információ a betegségről, amikor az örökletes betegségek szakrendelésére látogat. Az érintett gyermeket általában kórházban kell kezelni. Bármely kísérő intézkedések arra korlátozódnak, hogy a kórházi tartózkodás a lehető legkellemesebb legyen a gyermek számára. Ezt úgy érik el, hogy mind a rokonok, mind az orvosok rendelkezésre állnak a kérdések megválaszolására vagy a problémák megoldására. Ha az eredmény pozitív, a cél az esetleges deformáció kijavítása az indítással foglalkozásterápia korai szakaszban. Otthon ezeket az intézkedéseket egyéni képzéssel lehet támogatni. A szülőknek kellene beszél a felelős gyógytornásznak vagy sportorvosnak erre a célra. Logopédiai intézkedések megkezdése esetén a szülőknek elsősorban a szokatlan tünetekre kell figyelniük. Zárja be az orvosi ellenőrzés biztosítja, hogy az esetleges rosszindulatú daganatok azonnal felismerhetők és kezelhetők legyenek. Az érintett gyermekeknek gyakran pszichológiai segítségre van szükségük az élet későbbi szakaszaiban, mivel a Louis Bar-szindróma jelentősen csökkenti a várható élettartamot és a minőséget.
