hipertrófiás kardiomiopátia egy öröklött szív izombetegség. Az orvostudomány megkülönbözteti az obstruktív és a nem obstruktív formát. A nem obstruktív formában szenvedő betegek gyakran hosszú ideig vagy akár egy életen át tünetmentesek.
Mi a hipertrófiás kardiomiopátia?
A kardiomiopátiák csoportja összefoglalja a szív izom. A kardiomiopátiák a szív. Ezek azonban nem feltétlenül társulnak kórosan megváltozott kamrákkal. Hipertrófiás kardiomiopátia hipertrófiás családi kardiomiopátiának is nevezik. Ez a betegség a szívizom veleszületett betegsége. Aszimmetrikus megvastagodás mellett bal kamra, a betegség magában foglalja a kamrák kitágulását. 1: 500 gyakorisággal, családi hipertrófiás kardiomiopátia viszonylag gyakori szívbetegség. Az öröklődés autoszomális domináns módban van. A szívbetegség két formáját különböztetik meg: hipertrófiás kardiomiopátia dinamikus obstrukcióval és forma dinamikus obstrukció nélkül. A Világ szerint Egészség Szervezeti (WHO) osztályozás, az összes családi hipertrófiás kardiomiopátiát genetikai primer kardiomiopátiákként sorolják be. A betegséget Liouville és Hallopeau írta le a 19. század közepén. Brock 20. századbeli leírása óta klinikai entitásként ismerik el.
Okok
A hipertrófiás kardiomiopátiákat genetikai öröklés okozza. Tíz különböző gén több mint 200 genetikai hibája ismert lehetséges okként. A kauzális gének mindegyike kódolja fehérjék a szív szarkómájában. Az esetek több mint 50 százalékában a genetikai hiba az úgynevezett béta-miozin nehézlánc szerkezetében van. A β-miozin és az α-tropomiozin ebből eredő szerkezeti változásai számos szerkezeti mutációból származnak fehérjék a szarcomerában, például a miozint kötő C fehérje vagy troponin-T. A hipertrófiás kardiomiopátiát ezért a szarcomere betegségének is nevezik. A pontmutációk többsége a MYH7-et érinti gén lokusz a 14. kromoszómán, ami a hipertrófiás kardiomiociták elágazási rendellenességét eredményezi a szarkómában. A megnövekedett oldalirányú elágazás miatt a párhuzamos elrendezés hiányzik. Az interstitium átalakul kötőszöveti. A fenotípusos expresszió kevésbé függ az egyedi mutációtól, mint attól környezeti tényezők és módosító gének. A betegség általában 13 éves korig csendes.
Tünetek, panaszok és jelek
A betegek egynegyede szenved a szívizom megvastagodásában bal kamra, amely a kiáramló traktusban helyezkedik el. Így az obstrukció gyakorlás közben, de nyugalmi állapotban is előfordul. Ennek eredményeként aorta stenosis nagy nyomással a bal kamra. A betegek körülbelül tíz százalékánál az obstrukció kamrai. Az izomvastagodás izommerevséget is okoz. A kamra tehát csak korlátozott mértékben töltődik fel a petyhüdt fázis alatt és vér a tüdő ereibe támaszkodik, ami légszomjat okoz. Ez a jelenség diasztolés néven ismert szívelégtelenség. Az izommerevség a betegség előrehaladtával növekszik a kényszerű pumpálás miatt. A beszűkülés a szűkült kiáramló traktus kerületében jön létre, más néven Venturi-effektus. Így gyakran előfordul a mitrális regurgitáció értelemben vett szivárgás. Alatt feszültség, szívritmuszavarok rövid eszméletvesztést vagy akár hirtelen szívhalált okozhat. A hipertrófiás kardiomiopátia fiatal hirtelen halálesetek hátterében áll. A nem obstruktív formában szenvedő betegek gyakran tünetmentesek. Ha tünetek jelentkeznek, ezek nem specifikus tünetek, például légszomj, szédülésvagy angina.
Diagnózis és a betegség progressziója
A hipertrófiás kardiomiopátia diagnosztizálásakor a legfontosabb a reaktív szívizom kizárása túltengés testmozgás (atléta szíve) vagy miatt magas vérnyomás. A aorta szelep is figyelembe kell venni megkülönböztető diagnózis. Fizikális vizsgálat a beteg szisztolés állapotát mutatja, amely fokozódik az erőfeszítéssel. Ez a tünet a Valsalva manőver során figyelhető meg. Az EKG ideális esetben bizonyítja a bal kamrát túltengés a Q-tüskék és a repolarizációs diszfunkció megmutatásával echokardiográfia, a septum mellett túltengés, elmozdulása a mitrális szelep betegtájékoztató figyelhető meg, amely összehúzza a kiáramló traktust. A nyugalmi gradienst a bal kamra és az aorta közötti nyomás ugrás formájában mérjük. Mágneses rezonancia képalkotás atipikusat ábrázol terjesztés minták és foltosak lehetnek hegek a szívizom. Ez lehetővé teszi az áramlási gyorsulás vizualizálását és esetleg a septum embolizációjának korábbi bizonyítékát is. Szívkatéterezés intézkedések nyomás a szívben a szívizom merevségének meghatározásához. A molekuláris genetikai teszt megerősíti a diagnózist. Sok tünetmentes betegnek enyhe károsodása van, ezért jó a prognózisa. A bal kamrai kiáramló traktus elzáródásával rendelkező formák gyakran előrehaladnak szívelégtelenség és ezért rosszabb a prognózisa.
Szövődmények
A hipertrófiás kardiomiopátia szövődményei a lehetséges tünetekből és következményekből fakadnak. Például, szívritmuszavarok veszélyesé válhat. Ebben az esetben szükségessé válik az aritmiák kezelésére szolgáló gyógyszerek szedése. Ezen felül a hirtelen szívhalál, a szívelégtelenség és a ütés viszonylag magas, így a hipertrófiás kardiomiopátia az összes kardiomiopátia legbonyolultabb és legsúlyosabb formája. A hirtelen szívhalál az esetek egy százalékában fordul elő, és általában a fiatalabb betegeket érinti. A tünetek általában enyhén jelentkeznek, ami megnehezíti a hipertrófiás kardiomiopátia diagnosztizálását. Megfigyelhető az is, hogy nagyobb a kockázata az ugyanazon betegség által érintett családtagoknak. Idősebb érintett egyéneknél a szívelégtelenség játszik nagyobb szerepet, mint a leggyakoribb szövődmény. Ahogy a bal oldali kiáramló traktus egyre jobban megterhelődik, a betegség előrehaladtával szűkülhet. Ez a szívizom megmerevedését okozhatja. Merev kamra eredményez pitvarfibrilláció, amely a betegek 25 százalékát érinti. Endokarditisz, Egy gyulladás a szív belső bélésének másodlagos betegségként is előfordulhat, terjedve a szívszelepek. Összességében elmondható, hogy a hipertrófiás kardiomiopátia nem gyógyítható betegség, amely a legtöbb esetben szövődmények nélkül fut, és jó eséllyel kezelhető. A várható élettartam nem változik; ez csak súlyos betegség progresszió esetén áll fenn.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A szívritmus rendellenességeit orvosnak kell megvizsgálnia. Ha a felsőtestben nyomásérzet, belső nehézség jelentkezik, vagy ha ezzel problémák vannak lélegző, orvosra van szükség. Légzési aktivitás zavara, légszomj vagy megszakadás lélegző azonnal orvosnak kell tisztáznia. Fennáll annak a veszélye, hogy a szervezet alultáplálja, ami képes vezet többszervi elégtelenségig. Mivel a hipertrófiás kardiomiopátia képes vezet gyógyszeres kezelés nélküli hirtelen szívhalálig, a szívműködés első rendellenességeinek felkeresése ajánlott orvoshoz. Ha van szívdobogás, fokozott vér nyomás, alvászavarok vagy belső nyugtalanság miatt orvoshoz kell fordulni. Esetében mellkasi fájdalom, csökkent teljesítmény vagy gyors kimerültség, vizsgálatokat kell indítani az ok tisztázása érdekében. Ha tudatzavar vagy eszméletvesztés lép fel, az érintett személy sürgősségi orvosra szorul. A mentőszolgálatot riasztani kell, és elsősegély intézkedések kezdeményezni kell. Esetében szédülés, a járás bizonytalansága vagy a figyelem zavara, ellenőrző látogatás ajánlott orvoshoz. Meg kell vizsgálni és kezelni kell az általános betegség- vagy tartós rossz közérzetet. Ha a tünetek fokozódnak, elengedhetetlen az orvoslátogatás. Ha érzelmi problémák jelentkeznek a fizikai rendellenességekkel, orvosra van szükség.
Kezelés és terápia
Bár a hipertrófiás kardiomiopátia a mai napig nem gyógyítható, most tüneti úton, jó hatással kezelhető. Ezért a prognózis javul, minél korábban diagnosztizálják. Konzervatív kezelés intézkedések tartalmaz szerek mint például a béta-blokkolók a bal kamra lefelé történő szabályozására. Antiaritmiás szerek csökkenteni szívritmuszavarok. A betegeknek azt javasoljuk, hogy kerüljék a versenysportot és a hirtelen maximumot feszültség. Az intervenciós intézkedések magukban foglalhatják a septum hipertrófia katéteres kezelését. Ezt a kezelést a septum hypertrophia transzkoronáris ablációjával vagy a perkután transzluminális septum myocardialis ablációjával végezzük. Keresztül szívkatéterezés, a ramu interventricularis anterior léggömbbel van lezárva. Amikor a kiáramló traktus gradiense csökken, tiszta alkohol a léggömbön keresztül űzik, és körülhatárolt infarktust indukál az akadályozó körzetben. Ez csökkenti az elzáródást. Egy másik lehetséges kezelési eljárás a septum hipertrófia endocardialis rádiófrekvenciás ablációja. Szívkatéterirányított rádiófrekvenciás abláció a szívritmuszavarokat kezeli. Az elektromos energiát a jobb kamra a septum a szívkatéter az obstrukció területén. Így a hegesedés csökkenti a gradienst a bal kamra kiáramló traktusában. Invazív kezelési lehetőség a transaorta subvalvularis myectomia. Ez a szívműtét eltávolítja az izomszövetet a bal kamra kiáramló traktusából a aorta szelep. Támogató intézkedések is rendelkezésre állnak a hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő betegek számára. Például a Defibrillátor szívritmuszavarok kezelésére beültethetők.
Megelőzés
A hipertrófiás kardiomiopátiát nem lehet megakadályozni, mert a betegségnek genetikai oka van.
Utókezelés
A hipertrófiás kardiomiopátia nyomon követési lehetőségei elsősorban a rendszeres ellenőrzésekre összpontosítanak annak biztosítására vér a nyomás megfelelően van beállítva. A tünetektől függően az orvos meghosszabbíthatja ezt a diagnózist, vagy lerövidítheti a vizsgálati időpontok közötti intervallumokat. Bizonyos esetekben a betegek szakorvosokhoz jutnak, akik megfelelő konzultációs órákat kínálnak. A követés hosszú távú lefolyása során stabil tanfolyamon kell részt venni, amelyért a kezelőorvos felelős ellenőrzés. Szükség esetén a gyógyszer újbóli beállítása szükséges a súlyosbodás elkerülése érdekében. A kitágult bal kamrával rendelkező örökletes betegeknél azonban megnő a hirtelen szívhalál kockázata. A szenvedőknek tartózkodniuk kell a túlzott fizikai megterheléstől, és óvatosnak kell lenniük edzés közben is. Ha túlterhelik magukat, a kockázat hirtelen megnő. Ha a fizikai megterhelés elkerülhetetlen, a betegeknek nem szabad hirtelen abbahagyniuk, hanem hagyniuk kell, hogy fokozatosan alábbhagyjon. A szokásos mindennapi tevékenységek azonban általában nem jelentenek problémát, és nem okoznak kényelmetlenséget. Tehát az érintetteknek nem kell feladniuk úszás, utazás és könnyű tevékenységek. Ha más műtéti vagy fogászati beavatkozásokra van szükség, a felelős orvosnak meg kell tennie a szükséges óvintézkedéseket a beteg védelme és a kockázat minimalizálása érdekében.
Itt tudod megtenni magad
A mindennapi életben a lényeg a fizikailag megterhelő helyzetek elkerülése. A szokásos fizikai állapottól függően feszültség az érintett személy toleranciája, ez magában foglalhat intenzív sporttevékenységeket és versenyhelyzeteket, például focimeccset vagy felső szintű sportot. A nehéz fizikai munkát is el kell kerülni. Különösen igaz ez akkor, ha erőteljes tolással és tolással járnak. Ha azonban fizikailag megterhelő helyzet fordul elő, akkor a legjobb, ha nem hagyja abba hirtelen, hanem hagyja, hogy lassan véget érjen. Azonban a legtöbb mindennapi tevékenység, valamint az utazás vagy úszás, tökéletesen lehetségesek egyébként tünetmentes betegek számára. A normális keretek között folytatott szexuális tevékenységek problémát jelentenek a mindennapi stressz esetén. A további szívbetegségek kialakulásának megakadályozása érdekében a betegeknek tartózkodniuk kell attól dohányzás. Azt is ajánlott enni a diéta zöldségekben és gyümölcsökben gazdag, és csak kis mennyiségű koleszterin-tartalmú ételek állati zsírokkal, valamint hússal. Minden stressz tényezők szintén csökkenteni kell. Az érintettek segítséget találhatnak önsegítő csoportokban és internetes fórumokon is.
