A Naegeli-szindróma genetikailag okozott betegség. A Naegeli-szindrómát szinonimailag Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-szindrómának hívják, és az NFJ rövidítéssel utalnak rá. A Naegeli-szindróma rendkívül ritkán fordul elő az általános populációban. Alapvetően a Naegeli-szindróma a bőr anhidrotikus retikuláris típusú pigmentáris dermatózis jellemzi. A betegség kifejezés Naegeli bőrgyógyászból származik.
Mi a Naegeli-szindróma?
A Naegeli-szindróma ritka, örökletes betegség bőr. A pigmentáris dermatózisok meghatározott kategóriájába tartozik. A Naegeli-szindrómát először tudományosan 1927-ben rögzítették és írták le. Ebben központi szerepet játszott Naegeli svájci bőrgyógyász, később a betegségről nevezték el. Az orvos egy családban azonosította a Naegeli-szindrómát. Az apát és a két lányt egyaránt érintette a bőr betegség, ezért Naegeli átfogó orvosi leírást adott. 1954-ben ugyanaz a család részt vett egy másik kutatási tanulmányban a Naegeli-szindrómáról. Itt lényegében Franceschetti és Jadassohn orvosok vettek részt. A két orvos megállapította, hogy a Naegeli-szindrómában autoszomális domináns öröklődési mód van. Elvileg a Naegeli-szindróma az egyik legritkább az összes betegség közül. A betegség jelenlegi kutatási állása szerint a Naegeli-szindrómát csak öt családban és azok későbbi generációiban diagnosztizálták. Ez azt mutatja, hogy a nők és a férfiak egyenlő gyakoriságúak.
Okok
A Naegeli-szindróma kiváltói az érintett egyének génjeiben rejlenek. A Naegeli-szindróma későbbi megnyilvánulásáért a 17. kromoszómán egy specifikus genetikai mutáció felelős. A genetikai hiba pontosan a gén az úgynevezett KRT14, amely a keratin anyaghoz kapcsolódik. A Naegeli-szindróma autoszomális-domináns módon öröklődik az érintett egyének utódainál.
Tünetek, panaszok és jelek
A Naegeli-szindrómára a bőr sajátos változásai és rendellenességei jellemzőek. Például az ujjlenyomatok teljes hiánya különösen jellemző a Naegeli-szindrómára. Ezenkívül az egész test bőrfelületét speciális hiperpigmentáció jellemzi. Ez formájában egy nettó struktúrára emlékeztet. Ez a jelenség azonban egyre inkább visszahúzódik, annál idősebbek lesznek a Naegeli-szindrómában szenvedők. Egy másik messzemenő tünet az érintett egyének képtelensége a verejték kiürítésére a testből a bőrön keresztül és verejtékmirigyek. Még akkor is, ha a levegő hőmérséklete megfelelő, az érintett betegek nem tudnak izzadni. Ez a jelenség az orvostudományban anhidrosis néven ismert, és a Naegeli-szindróma legbonyolultabb tünete. Ezenkívül az érintett személyek általában elveszítik az összes fogukat. Ez a fogvesztés a betegek többségénél jelentkezik gyermekkor vagy serdülőkor. Ennek kapcsán rendellenességek az ún fogazat a betegek közül megfigyelhető. Ezenkívül néhány beteg ember bőrén hólyagok alakulnak ki. A körmök a lábujjak közül deformálódhat. A Naegeli-szindróma minden tünete azonban csökken az életkor előrehaladtával. A Naegeli-szindróma számos tünete párhuzamos a Bloch-Sulzberger-szindrómával, ezért megfelelő megkülönböztető diagnózis sürgősen szükséges.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Naegeli-szindróma diagnosztizálását szakember végzi, és a genetikai okokra, valamint a betegség ritkaságára tekintettel általában orvosi központban történik. Eleinte anamnézisre van szükség, amelynek során a kezelőorvos elviszi a beteget kórtörténet és elemzi a jelenlegi tüneteket. Különösen fontos, hogy a Naegeli-szindróma diagnosztizálása családi anamnézisbe kerüljön, mivel ez gyorsan bizonyítékot nyújt a meglévő betegségre. Az első beteginterjú után a szakember klinikai vizsgálati eljárásokkal megvizsgálja a beteg embert. Az általános vizuális vizsgálat mellett különösen az érintett személy bőrét vizsgálják. Sok esetben az orvos mintákat vesz a bőr bizonyos területeiről, és gondoskodik a szövet laboratóriumi vizsgálatáról. fogazat általában fogorvosok és fogszabályozók vizsgálják. Ebből a célból a Naegeli-szindrómában érintett egyének rendszerint röntgenvizsgálaton esnek át. A Naegeli-szindróma diagnózisának befejezéséhez általában elvégzik az érintett személy DNS-ének genetikai elemzését. Ily módon a Naegeli-szindróma biztonsággal azonosítható. Ezenkívül a megkülönböztető diagnózis Naegeli-szindróma esetén szükséges, amikor az orvos megkülönbözteti a betegséget például az epidermolysis bullosa simplex-től, valamint a dermatopathia pigmentosa reticularis-tól. A Bloch-Sulzberger-szindrómát szintén ki kell zárni.
Szövődmények
A Naegeli-szindróma miatt az érintett személyek a legtöbb esetben különféle bőrpanaszokban szenvednek. Teljesen hiányzik az ujjlenyomat, bár általában nincsenek különösebb bonyodalmak az érintett személy számára a mindennapi életben. Hasonlóképpen előfordulhat hiperpigmentáció is, így az érintettek nem ritkán szégyellik ezt a tünetet, és kényelmetlenül érzik magukat tőle. Ez kisebbrendűségi komplexumokat okozhat, amelyek befolyásolják az életminőséget. Hasonlóképpen az érintettek nem tudnak izzadni, így a fizikai erőfeszítések során a hő nem osztható el megfelelően. Ez a szindróma gyakran különféle panaszokat okoz a fogakon is, így az érintett személyek teljesen elveszítik fogaikat. A bőrön hólyagok is kialakulhatnak. Sok esetben az érintettek megfélemlítésben és ugratásban szenvednek, főleg gyermekkor. A fogak elvesztése miatt a beteg általában nem tudja normál ételt szedni. Ennek ok-kezelése feltétel általában nem lehetséges. Maguk a tünetek kezelése során nem jelentkeznek különösebb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz menni?
Amikor a bőr rendellenességei, valamint a hiperpigmentáció jelentkeznek, ez egyértelműen jelzi a súlyos betegséget. Az orvosnak meg kell határoznia, hogy ez Naegeli-szindróma vagy más betegség-e, és szükség esetén el kell kezdenie a kezelést. Ha egyéb tüneteket észlelnek, például a fogak gyors romlását Egészség vagy bőrhólyagok kialakulása esetén tájékoztatni kell a háziorvost. Mivel a Naegeli-szindróma örökletes feltétel, a diagnózist be kell állítani gyermekkor. Azoknak a szülőknek, akik észreveszik gyermekükben a megfelelő tüneteket, a legjobb, ha háziorvosukhoz vagy szakemberhez fordulnak. Az élet későbbi szakaszaiban a gyermeket szorosan figyelemmel kell kísérni egy orvosnak, mivel a betegség mindig szövődményekkel jár. A betegségben szenvedő személyeknek maguknak gondoskodniuk kell genetikai vizsgálatról terhesség annak érdekében, hogy bizonyosságot kapjunk a gyermek állapotáról Egészség. A kezelést bőrgyógyász, valamint belgyógyászok, sebészek és szakemberek biztosítják feltétel.
Kezelés és terápia
A Naegeli-szindróma genetikai, ezért okainak hatékony kezelése nem célravezető. Az orvosi kutatások azonban az örökletes betegségek megelőzésének és kezelésének módjain dolgoznak. Így minden kezelés intézkedések A Naegeli-szindróma a betegek tüneteire összpontosít. A legtöbb esetben a bőr változásai az emberek életkorának növekedésével javulnak. A fogvesztést nagymértékben kompenzálhatja a fogszabályozás intézkedések és a fogsor.
Kitekintés és előrejelzés
A Naegeli-szindróma prognózisa a tünetek mintázatától függ. Az olyan egyedi panaszok, mint az anhidrosis és a köröm deformitásai, hosszabb ideig kellemetlenséget okozhatnak. A betegek csökkent jólétérzetben szenvednek, és állapotuk miatt gyakran szociálisan kirekesztve érzik magukat. A fizikai változások eredményeként gyulladás is előfordulhat, ami tovább rontja a prognózist. A fogvesztés után az étkezés nehéz, és a betegeknél gyakran hiánytünetek jelentkeznek vagy kiszáradnak. A gyulladásos bőrbetegségek következtében viszketés ill fájdalom megeshet. Ezt gyakran fokozott pszichológiai állapot kíséri feszültség a betegek számára, mert a külső változások miatt kiközösítik őket. Nagyon ritkán krónikus panaszok alakulhatnak ki a bőrbetegségekből. Ekcéma vagy tipikusak a sipolyok, amelyek rontják a teljes gyógyulás esélyét. Ennek megfelelően a prognózis nehéz, mivel mind maga a betegség, mind a tünetek és következményeik rontják az életminőséget. A várható élettartam nem feltétlenül korlátozott. A pontos prognózist az illetékes orvosi szakember határozza meg. A Naegeli-szindrómában szenvedő betegeknek átfogó kezelésen kell átesniük a jobb prognózis elérése érdekében.
Megelőzés
Nincs lehetőség a Naegeli-szindróma megelőzésére. A betegség autoszomális-domináns módon öröklődik a szülőkön keresztül az utódokig, ezért a leánygenerációk egy része a fenotípusban Naegeli-szindrómát mutat. Elvileg azonban a Naegeli-szindróma prognózisa pozitív, mivel a tünetek az életkor előrehaladtával csökkennek.
Követés
A legtöbb esetben az érintettnek nagyon kevés és általában nagyon korlátozott utógondozása van intézkedések Naegeli-szindrómában áll rendelkezésére. Emiatt az érintett személynek nagyon korai szakaszban kell orvoshoz fordulnia, hogy megelőzhető legyen egyéb szövődmények és tünetek előfordulása. Mivel ez genetikai betegség, a teljes gyógyítás általában nem érhető el. Az érintett személyeknek genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végezniük, ha gyermeket akarnak, hogy megakadályozzák a szindróma kiújulását. A legtöbb esetben az érintett személyek maguk is függenek a különféle gyógyszerek szedésétől. Mindig fontos gondoskodni arról, hogy a gyógyszert rendszeresen és a megfelelő dózisban vegyék be a tünetek tartós enyhítése érdekében. Mellékhatások esetén, vagy ha valami nem egyértelmű, először orvoshoz kell fordulni. A bőrpanaszok a speciális segítségével viszonylag jól enyhíthetők krémek or kenőcsök. Szükséges az orvos rendszeres ellenőrzése és vizsgálata is. A Naegeli-szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát. Az utókezelés további intézkedései ebben az esetben az érintett személy számára nem állnak rendelkezésre.
Mit tehetsz te magad
Mivel a Naegeli-szindróma genetikai rendellenesség, az egyes tünetek kezelésére csak tüneti intézkedések alkalmazhatók. A betegek maguk is megtehetnek bizonyos intézkedéseket az orvosi kezelés támogatására. Először is szigorú személyes higiéniát kell betartani. A rendszeres fogmosás legalább késleltetheti a fogak elvesztését. Ezen felül a Egészség a lábujjak egy része megőrizhető, ha rendszeresen gondosan tisztítja és orvosi termékekkel kezeli őket. Mely intézkedések hasznosak itt részletesen, az orvos válaszolhat a betegség stádiumára vonatkozóan. Legjobb esetben a látható a bőr megváltozik rejtő ruházat viselésével ellensúlyozható. A hiperpigmentáció kezelése nem lehetséges, ezért az orvos terápiás tanácsadást fog javasolni a pszichológiai panaszok kialakulásának megakadályozása érdekében. A Naegeli-szindróma pszichés hatásaitól már súlyosan szenvedő betegeknek konzultálniuk kell egy támogató csoporttal és beszél más érintett egyéneknek. Ha hólyagok alakulnak ki vagy egyéb szövődmények merülnek fel, tartózkodni kell a további önsegítő intézkedésektől. Tájékoztatni kell az orvost, hogy az orvosi kezelést gyorsan meg lehessen kezdeni.
