A Niemann-Pick betegség Niemann-Pick betegség néven is ismert. Az öröklött betegség a lizoszomális tárolási betegségek közé tartozik.
Mi a Niemann-Pick-kór?
A Niemann-Pick-kór a szfingolipidózisok csoportjába tartozó rendellenesség. Ezek olyan anyagcserebetegségek, amelyek jórészt a centrumban jelentkeznek idegrendszer. A szfingolipidózisokon belül a betegség a lizoszomális tárolási betegségek közé tartozik. Ezeket a lizoszómák működési zavarai jellemzik. Az angolul beszélő országokban a Lysosomal Storage Diseases (LSD) kifejezést használják ezekre a betegségekre. Niemann-Pick betegségben a szfingomyelin tárolása a máj, csontvelő, lépés agy. A betegséget felfedezőiről, Albert Niemannról és Ludwig Pickről nevezték el. Először 1914-ben írták le, a Niemann-Pick-betegség meglehetősen ritkán fordul elő. 8000 születésenként körülbelül egy újszülöttnél alakul ki lizoszomális tárolási betegség. Ez azonban nemcsak a Niemann-Pick-kórt foglalja magában, hanem olyan állapotokat is, mint a Hunter-szindróma és a Sanfilippo-szindróma.
Okok
A Niemann-Pick betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Autoszomális recesszív öröklődés esetén a hibás allél egy homológ kromoszómán vagy egy autoszómán helyezkedik el. Csak a homozigóta tulajdonsághordozók fejlesztik ki a betegséget. Ez azt jelenti, hogy a sejt genetikai anyagának a hibásnak két azonos másolatával kell rendelkeznie gén mindkettőn kromoszómák hogy a betegség bekövetkezzen. A Niemann-Pick szindrómát genetikai enzimhiba okozza. A szfingomielináz enzim érintett. A szfingomielináz felelős a szfingomielin hasításáért. Az enzimhiba a szfingomielinek fokozott tárolódásához vezet a lép, csontvelő, agy és a máj. A lizoszómák emésztést tartalmazó sejtorganellák enzimek. Emésztik a nem sejtes anyagokat, mint pl kórokozók vagy sejttörmelék. Fontos szerepet játszanak a programozott sejtpusztulásban (apoptózis) is. Állatkísérletek kimutatták, hogy a mielin expressziója gén a szabályozó faktort (MRF) jelentősen csökkenti az NPC-1 gén mutációja. A fehérje MRF egy úgynevezett transzkripciós faktor. Ebben szerepet játszik gén kódolás a mielinhüvelyek kialakulásában és védelmében. A mielinhüvelyek körülveszik az idegrostokat, és biztosítják az ingerek gyors továbbadását. Feltehetően a Niemann-Pick betegségben fellépő neurológiai hiányosságok az oligodendrocyták hibás differenciálódásának köszönhetők. Ezek a sejtek a gliasejtekhez tartoznak. Sejtfolyamataik myelinhüvelyként vonják be az idegrostok sejtfolyamatait. Tehát az oligodendrociták hibás differenciálódása hiányos vagy elégtelen mielinizációhoz vezet. Niemann-Pick C típusú betegségben koleszterin az anyagcsere is károsodott. Itt a szfingomielinek mellett koleszterinek és más metabolitok halmozódnak fel a test sejtjeiben.
Tünetek, panaszok és jelek
A Niemann-Pick betegség három formára osztható:
- Az IA típust akut infantilis neuropátiás formának is nevezik. A betegség három hónapos korban kezdődik, és az ivás gyengeségében, valamint az egyes szövetek és szervek fejlődési rendellenességeiben nyilvánul meg.
Vezető tünet a máj (hepatomegalia). Ez előfordulhat a duzzanat kombinációjában is lép (splenomegalia). Ezen felül a nyirok a csomópontok tapinthatóak és barnás elszíneződés tapasztalható bőr. A neurológiai állapotromlás az élet második évében kezdődik. Az érintett csecsemők siketekké, vakokká válnak és elveszítik a társadalmi kapcsolatukat. A prognózis nem ismert, vagyis minden Niemann-Pick IA típusú betegségben szenvedő gyermek két éven belül meghal. Ez a forma a betegség leggyakoribb változata.
- Az IS TÍPUS krónikus zsigeri forma néven is ismert. Ez egy enyhe lefolyás, májduzzanattal és pulmonalis beszivárgásokkal. Nincs központi idegrendszer részvétel. A betegek várható élettartama csak kissé korlátozott.
- Niemann-Pick-betegség C-típusában újszülött sárgaság bekövetkezik. Az bőr és az érintett újszülöttek sclerái sárga színűek a pigment lerakódásai miatt bilirubin. A betegség ezen változatára a szupranukleáris tekintetbénulás is jellemző. Ez a szemizmok progresszív bénulását eredményezi kettős látással vagy látászavarokkal. egyensúly.
Agyi ataxia a mozgás zavaraival összehangolás megfigyelhető is. A betegség folyamán a betegeknél gyakran dysphagia alakul ki. Ez lehet vezet törekvéshez tüdőgyulladás. A C típusú betegség kialakulása nagyon változó. Az első tünetek csecsemőknél, gyermekeknél vagy serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A születés előtti diagnózis akkor lehetséges, ha ismert a betegség kockázata. Niemann-Pick-kór gyanúja esetén fehér vér sejteket gyűjtenek a csontvelő. Ezek vakuolizáltnak tűnnek. Ez azt jelenti, hogy a leukociták üregekkel vannak tele. Vakuolizált habsejtek is találhatók. Ezt a jelenséget „tengeri-kék hisztocitózisnak” nevezik. Kultúráiban leukociták és fibroblasztok esetén a szfingomielináz enzim hiányos aktivitása kimutatható. Niemann-Pick betegségben szenvedő gyermekek közül minden másodikban vörös makula folt látható a szemfenéken.
Szövődmények
Típustól függően a Niemann-Pick betegség számos szövődményhez társul. Az IS TÍPUSBAN májduzzanat és tüdőinfiltrátumok, idegen testek gyülemei fordulhatnak elő a tüdőben. Az érintettek várható élettartama kissé csökken, és az életminőség néha súlyosan romlik. A C típusban az első tünetek csecsemőkorban jelentkezhetnek. Ez lehet vezet súlyos fejlődési rendellenességekhez, amelyek gyakran kisagyi ataxiával társulnak a mozgás zavaraival összehangolás. A betegség folyamán néha nyelési rendellenességek lépnek fel, amelyek aspirációhoz vezetnek tüdőgyulladás és egyéb szövődmények. Az érintett személyek néha a légzési nehézség tüneteit mutatják köhögés val vel köpet, megnövekedett testhőmérséklet és a kék elszíneződése bőr és a nyálkahártyák. Ilyen elkékülésviszont súlyos szövődményekkel jár. Az IA TÍPUSBAN az ivás és a szervek és szövetek fejlődési rendellenességei korán gyengék. A máj duzzanata általában a lép duzzanatával jár, ami súlyos testi károsodást okoz az érintett egyéneknél. Így megnő a fertőzések előfordulása, a gyomor-bél traktus gyullad, és a test funkciói gyorsan leromlanak. Az érintett csecsemők általában két éven belül megsüketülnek és megvakulnak, mielőtt végül meghalnának a Niemann-Pick-kór súlyos szövődményei miatt.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Niemann-Pick-betegség öröklődik feltétel hogy progresszív tanfolyamot vesz igénybe. Azok a szülők, akik észreveszik, hogy gyermekük visszatérő sárgaság az izomtüneteknek pedig kapcsolatba kell lépniük a gyermekorvossal. Ha motoros fejlődési késések vagy mentális viselkedési problémák is fennállnak, akkor ez súlyos feltétel gyanítható, és diagnosztizálni és kezelni kell. A szülőknek vagy gondviselőknek fel kell keresniük a ritka anyagcsere-betegségek speciális központját. A Niemann-Pick szindrómában szenvedő gyermekek folyamatos orvosi kezelést igényelnek a növekvő fizikai és mentális problémák miatt. A szokatlan tünetekről vagy a tipikus tünetek hirtelen növekedéséről jelenteni kell a megfelelő orvost. Ugyanez vonatkozik arra az esetre is, ha a gyermek már nem tolerálja az előírt gyógyszereket, vagy más módon mutat eltérést a szokásos viselkedéstől. Rutinos kezeléseket, például gyógyszeres kiigazítást és fizikai vizsgálatokat végezhet az alapellátó orvos. A Niemann-Pick betegségben szenvedőket többnyire az anyagcsere-betegségek szakembereinek kell kezelniük. Az egyes tüneteket neurológusok, ortopédok és logopédusok kezelik. A kezelésben fizikai és foglalkozási terapeuták is részt vesznek. Ezenkívül terapeuta is részt vehet olyan pszichológiai tüneteknél, mint pl depresszió vagy téveszmék. A lehetséges tünetek széles skálája miatt a Niemann-Pick betegség leggyakrabban orvoscsoportot igényel.
Kezelés és terápia
Jelenleg nincs ismert oksági ok terápia. Van azonban bizonyíték arra, hogy a specifikus ciklodextrinek enyhíthetik a betegség tüneteit. A ciklodextrinek ciklikus oligoszacharidok, amelyeket általában oldószerként alkalmaznak a gyógyszergyártásban. A Niemann-Pick C típusú betegséget kezelik miglusztát.Miglustat az Európai Unióban kizárólag Niemann-Pick-betegség kezelésére és a Gaucher-kór 1. típus. A gyógyszer iminosav és moranolin n-butil-származéka.
Előrejelzés és prognózis
A Niemann-Pick-kór prognózisa kedvezőtlen. A betegség genetikai hiba. A jelenlegi törvény tiltja a tudósok beavatkozását, valamint az emberek megváltoztatását genetika. Bár a betegség diagnosztizálható születés előtt, a törvényi előírások alapján nem lehet gyógyítani. Az orvosok és az orvosok továbbra is a megfelelő orvosi ellátás fejlesztésére koncentrálnak az érintett személy születése után. Jelenleg a kezelés egy gyógyszer beindításából áll terápia hogy a lehető legjobb módon támogassa a beteg anyagcseréjét. Már a beteg fejlődési folyamatában lehetségesek az optimalizálások, amelyek hozzájárulnak az általános helyzet javulásához. Kezelés nélkül az érintett személy életminősége nagymértékben romlik. Ezenkívül előfordulhat életveszélyes állapotok kialakulása, mivel a betegség duzzanattal jár belső szervek valamint a légzési zavarok. A vészhelyzet kockázata kezelés nélkül jelentősen megnő. Hosszútávú terápia ezért javallt, függetlenül az egyénileg előforduló tünetek intenzitásától. A betegek mindennapi ellátást és támogatást igényelnek a mindennapi életben való megbirkózásban. A jelenlévő betegség típusától függően a beteg idő előtt meghalhat, ha a betegség lefolyása kedvezőtlen.
Megelőzés
A Niemann-Pick betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Jelenleg nincs hatékony megelőzés.
Követés
A legtöbb esetben a Niemann-Pick-betegség által érintett személynek csak néhány van, és korlátozott is intézkedések rendelkezésére álló utógondozásról. Emiatt a betegnek az első tünetek és tünetek megjelenésekor orvoshoz kell fordulnia, hogy megakadályozzák más szövődmények vagy tünetek kialakulását. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása, így már az első tünetek vagy tünetek esetén orvoshoz kell fordulni. Ha a beteg gyermekeket szeretne, a Niemann-Pick-betegség kiújulásának megakadályozása érdekében minden esetben genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni. A legtöbb beteg általában függ a különféle gyógyszerek szedésétől. A betegeknek mindig gondoskodniuk kell a helyes adagolásról és a gyógyszer rendszeres szedéséről a tünetek tartós enyhítése érdekében. Ha bizonytalanság vagy kérdés merül fel, először mindig orvoshoz kell fordulni. Sok beteg a saját családja segítségétől és támogatásától is függ mindennapi életében. Mindenek felett, depresszió és más pszichológiai panaszokat enyhíthet ez.
Itt tudod megtenni magad
Az önsegítés lehetőségei rendkívül korlátozottak Niemann-Pick betegségben. Különösen az IA típus nem kínál elegendő lehetőséget a helyzet javításához. Minden erőfeszítés ellenére az érintett gyermek várható élettartama nagyon alacsony. A mindennapi életben ezért arra kell összpontosítani, hogy az együtt töltött idő a lehető legkellemesebb legyen. A szabadidő élvezetessé tétele fontos a közelség, az összetartás és a stabilitás kialakítása szempontjából. A betegség óriási kihívást jelent mind a betegek, mind a hozzátartozók számára. Felépítése mentális erő különösen fontos a nehézségek kezelésében. Ezért a pszichológiai támogatás elengedhetetlen minden érintett számára. Sokak számára ez is segítséget jelent, ha megvalósulhat a többi érintett személlyel való információcsere. Ezért a megalapozott önsegítő csoportokkal való kapcsolatfelvétel hasznos lehet. Közös megbeszéléseken a kölcsönös megértésen alapuló cserére kerül sor. A kommunikáció segíthet a feldolgozásban. Ezenkívül tippeket adnak a jól megküzdéshez. Mentális technikák és kikapcsolódás gyakorlatok elősegítik a stresszorok csökkentését. Mivel túlzott igények és ezáltal vegetatív problémák gyakran fordulnak elő, az edzések segíthetnek csökkenti a stresszt. Ezért javítani kell az általános helyzet kezelését.
