A CEDNIK -szindróma veleszületett betegség, amely a bőr rendellenességeiben és az idegrendszer rendellenességeiben nyilvánul meg. A CEDNIK -szindrómában szenvedő betegek főként keratodermában és hiperkeratózisban szenvednek. Ezáltal a bőr karbonizálódási folyamata romlik. Az idegrendszerben a CEDNIK -szindróma különösen a fejlődési… CEDNIK-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Papillon-Lefèvre-szindróma az ektodermális diszplázia különösen ritka formája. A betegség részeként súlyos keratinizáció figyelhető meg a bőrön. Ezenkívül az érintett betegek szokatlanul korán megjelenő parodontitisben szenvednek. A Papillon-Lefèvre-szindrómát a PLS rövidítés számos esetben említi. Mi a Papillon-Lefèvre szindróma? Alapvetően a Papillon-Lefèvre-szindróma… Papillon-Lefèvre szindróma: okok, tünetek és kezelés
Ha az orvosi szakma karbamidciklus -hibáról beszél, akkor olyan támadást alkalmaz, amely túlnyomórészt több anyagcsere -betegséget érint, amelyek egyrészt genetikai eredetűek, másrészt felelősek a nitrogén kiválasztás zavaraért. Ha nem kezelik, a karbamid ciklus hibája a beteg halálához vezet. … Karbamid ciklushiba: okok, tünetek és kezelés
Az Adams-Oliver-szindróma nagyon ritka állapot. Ez örökletes. A szindrómát a fej és a végtagok veleszületett rendellenességei és az idegrendszeri rendellenességek jellemzik. Mi az Adams-Oliver szindróma? Az Adams-Oliver-szindróma örökletes betegség. A betegségben szenvedők rendellenességektől és hibáktól szenvednek a koponya bőrében, valamint a végtagokban. Adams-Oliver… Adams-Oliver-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Diamond-Blackfan szindróma vérszegénység, de az ok még mindig nem tisztázott. A Diamond-Blackfan-szindróma viszonylag jól kezelhető, és néha még gyógyítható is. Megelőző intézkedések azonban nem lehetségesek. Mi a Diamond-Blackfan szindróma? Az orvosi szakma a Diamond-Blackfan szindrómára utal-más néven erythrogenesis imperfecta vagy krónikus veleszületett hypoplasticus anaemia és Diamond-Blackfan anaemia (DBA…) Diamond-Blackfan szindróma: okok, tünetek és kezelés
A családi hiperkoleszterinémia öröklött rendellenesség, amelynek következtében a vér koleszterinszintje kórosan megemelkedik. Az eredmény a vérkeringési rendszer súlyos zavara. A kezelés gyógyszeres kezelés, és az egészséges életmód támogatja. Mi a családi hiperkoleszterinémia? A családi hiperkoleszterinémia a vér koleszterinszintjének genetikai emelkedése. A hiper előtag jelentése „vége” és… Családi hiperkoleszterinémia: okai, tünetei és kezelése
Az atelosztogenezis ritka, gyógyíthatatlan csontrendszeri rendellenesség, amelyet genetikai hiba okoz. Az érintett személyek általában a születést követő első napokban halnak meg; a kedvező lefolyás számos fizikai rendellenességet eredményez. Mi az atelosztogenezis? Az atelosteogenezis egy úgynevezett diszplázia, a csontváz veleszületett rendellenessége. A kifejezés az ókori görög „atelosz” szavakból áll ... Atelosteogenezis: okok, tünetek és kezelés
A Scheie -betegség nagyon ritka öröklődő betegség. Az orvosi szakértők úgy vélik, hogy a Scheie -betegség az I. típusú mukopoliszacharidózis (más néven MPS I) gyengített lefolyása, a lizoszomális tárolási betegség. A Scheie -betegség összehasonlítható a Hurler -betegséggel, bár a Scheie -betegség sokkal enyhébb lefolyású. Például a Scheie -kór tünetei… Scheies-betegség: okai, tünetei és kezelése
A Bloom-szindróma egy nagyon ritka, genetikailag öröklődő betegség. Megnövekedett genetikai instabilitás jellemzi. A betegek alacsony termetűek, és nagyobb valószínűséggel alakulnak ki rákos megbetegedések. A daganatokban megnövekedett vaszkuláris jelek miatt a Bloom-szindrómát telangiektatikus szindrómának is nevezik. Mi az a Bloom-szindróma? A Bloom-szindróma a kromoszómák csoportjába tartozik… Bloom-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A halálos családi álmatlanság vagy a végzetes családi álmatlanság - más néven FFI - öröklött rendellenesség. Az FFI (angolul „fatal familial insomnia”) az úgynevezett prionbetegségek közé tartozik, és súlyos alvászavarok és álmatlanság jellemzi. A végzetes családi álmatlanság gyakran 20 és 70 év között fordul elő. Bár a betegség… Halálos családi álmatlanság: okai, tünetei és kezelése
Dyschondrosteosis A Léri Weill genetikai eredetű betegség. Dyschondrosteosis Léri Weill a csontváz -diszpláziák kategóriájába tartozik. A betegség jellemző jellemzője az alacsony termet, ami szintén aránytalan. A végtagok középső szakaszai szimmetrikusan rövidülnek. Ugyanakkor egy úgynevezett Madelung-deformitás fordul elő a… Dyschondrosteosis Léri Weill: okai, tünetei és kezelése
A patella aplasia olyan állapot, amely korlátozza a térd mozgását. A legtöbb esetben fájdalommentes és más tüneteket nem mutat. Ennek eredményeként a kezelés gyakran nem szükséges. Mi a patella aplasia? A patella aplasia állapota a patella károsodásával jár. Ez egy csont, amely a… Patellar Aplasia: okai, tünetei és kezelése
