A Patella aplasia a feltétel ami korlátozott térdmozgást okoz. A legtöbb esetben fájdalommentes, és egyéb tüneteket nem mutat. Ennek eredményeként a kezelés gyakran nem szükséges.
Mi az a patella aplasia?
A feltétel patella aplasia a patella károsodásával jár. Ez egy csont, amely a térdízület. Patella aplasia esetén az érintett személy gyakran nem tudja teljes mértékben kinyújtani a térdét. A feltétel örökletes rendellenesség. Öröklődik autoszomális-domináns a gyermek számára. A betegség nagyon ritkán fordul elő. Patella aplasia jellemzi, hogy a patella hiányzik, vagy nagyon csökken a betegben. Ennek ellenére a legtöbb betegnek nincsenek egyéb tünetei. Egyikük sem szenved további fájdalom és nincs is szükségük sétára AIDS megkerülni. Tüneteik gyakran arra korlátozódnak, hogy a térdízület nem lehet eléggé meghosszabbítani. Mivel örökletes állapotról van szó, legkésőbb csecsemőkorában diagnosztizálják. A patella hiánya azonban már születéskor is megfigyelhető, mivel a térdén nagyon észrevehető lapos csont hiányzik vagy atrófiás.
Okok
A patella aplasia oka genetikai hajlam. A PTLAH és FPAH gének olyan változásokkal rendelkeznek, amelyek felelősek a hiperplázia kialakulásáért. Genetikai teszt során a változások a 17q21-q22 szálon lokalizálódnak. Mivel a betegség autoszomális domináns öröklődés, a hibás gén azonnal átkerül a gyermekre, amint az egyik szülő viszi. Az uralkodó öröklés miatt a jelenlegi jogi státus szerint nem lehet megelőzni a betegséget. Nem engedélyezett genetikai változásokat végezni az emberekben. Ennek ellenére lehetséges, hogy a szülő és a gyermek kifejezési foka eltér. A patella aplasia a teljes hiánytól a nem teljesen kifejeződő patellaig terjedhet. Emiatt lehetséges, hogy a patella az utódokban megfelelő mértékben kifejlődjön, hogy lehetővé tegye nyújtás az térdízület. Egyéb szindrómák fordulnak elő Patalle aplasiájában. Ezeknek genetikai oka is van.
Tünetek, panaszok és jelek
A Patella aplasiát az érintett személy térdkalácsának károsodása jellemzi. A térdkalács az térdkalács az emberi térd. Korong alakú, lapos és háromszög alakú csontszerkezet. A patella egészséges embereknél könnyen tapintható. A térdízületen nyugszik és megvédi. Emellett növeli az erővektor távolságát és csökkenti a csúszási ellenállást. Patella aplasiában szenvedő betegek a legtöbb esetben tünetmentesek. Nem panaszkodnak fájdalom, és nem szenvednek mozgássérültektől sem. Az érintettek nem tudják teljes mértékben kinyújtani a térdüket. Ez azt jelenti, hogy állva mindig kissé meghajlítják a lábukat. Bizonyos esetekben az érintettek más szindrómákban szenvednek, mivel gyakran vannak más deformitások. Ez azt jelentheti, hogy rövidül inak, izmok vagy további csontelváltozások. Ezek okozhatnak fájdalom vagy a járással kapcsolatos problémák. Ha további változások történnek az extensor készülékben, az álló személy nehezen vagy súlyos esetekben problémássá válik.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A legtöbb esetben a diagnózist közvetlenül a születés után állapítják meg. Ez különösen igaz, ha a patella teljesen hiányzik. Az orvos vizuális kapcsolata feltételezi ezt, és a képalkotás megerősíti. Bizonyos esetekben az állapot csecsemőkorban jelentkezik. Ha a térdkalács első pillantásra jól fejlett, akkor észreveszik, mikor tanulás járni és állni, hogy a térdízület nem tolható át. Utána röntgen, a diagnózist felállítják.
Szövődmények
Általában maga a patella aplasia nem vezet bármilyen különleges panaszra vagy szövődményre. A legtöbb beteg szintén nem panaszkodik a folyamat fájdalmáról, és továbbra sem szenved mozgáskorlátozásokat vagy egyéb korlátozásokat az életben. A térd is általában használható, így a gyermekek fejlődését sem korlátozza ez a panasz. Az érintettek azonban nem tudják teljes mértékben kinyújtani a térdüket. A lábak testtartása is kissé hajlított a patella aplasia miatt. A legtöbb esetben azonban a betegek a patella aplasia mellett más deformitásoktól szenvednek, amelyek szintén vezet kényelmetlenségre vagy szövődményekre. Ennek következtében járási zavarok vagy enyhe fájdalom is előfordulhat, amelyek enyhe negatív hatással lehetnek a beteg életminőségére. Súlyos esetekben az érintettek nem tudnak megfelelően állni, és különféle járást igényelnek AIDS. A patella aplasia okozati kezelése általában nem lehetséges. Bizonyos esetekben a betegek sebészeti beavatkozásra támaszkodnak. Fizikoterápia és különféle gyakorlatok elvégzése is szükséges az érintett számára. A beteg várható élettartamát azonban ez a betegség nem befolyásolja.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Patella aplasia veleszületett, és az élet első heteiben műtéti úton kell kezelni. A szülőknek konzultálniuk kell a gyermekorvossal és az illetékes sebésszel. Ha bármilyen probléma merül fel a műtét után a térd járásában vagy mozgatásában, erről tájékoztatnia kell az orvost. Ha a gyermek fájdalom vagy kellemetlenség jeleit mutatja, orvosi tanácsra is szükség van. A patella aplasia azonban jól kezelhető, és általában nem okoz további kényelmetlenséget a térdízület műtéti beállítása után. A műtétet követő első hetekben előfordulhat, hogy a gyermeknek enyhe fájdalomcsillapítót kell szednie és teljesítenie kell fizioterápiás gyakorlatok. Ha az állapotot nem kezelik, osteoarthritis a térd ízületek kialakulhat. Azoknak a szülőknek, akik észreveszik, hogy gyermeküknek nehézségei vannak a kerékpározással vagy a járással, orvoshoz kell fordulni. Minél idősebb a gyermek, annál kevésbé valószínű a teljes gyógyulás. intézkedések például sebészeti kezelés, fájdalom kezelése és a viselkedésterápia szakember irányításával történnek, és hosszabb távú nyomon követést igényelnek. A szülőknek tájékoztatniuk kell az orvost, ha mellékhatások jelentkeznek, az alkalmazott gyógyszerek nem érik el a kívánt hatást, vagy egyéb szövődmények jelentkeznek.
Kezelés és terápia
A patella aplasia kezelése általában nem szükséges. A beteg nem szenved fájdalomtól vagy mozgásproblémáktól. A térdízület meghosszabbításának képtelensége az egész életen át állandó. Normál körülmények között változások nem várhatók. Ezért nincs további orvosi intézkedések általában venni. Ha a beteg szenved a deformitástól, pszichoterápia ajánlott a háttér megismeréséhez. Ha ezeken lehet dolgozni, a patella aplasiát nem kezelik tovább. Ha a beteg műtét mellett dönt, kozmetikai korrekció végezhető. Nem világos, hogy a térd funkcionális aktivitása utólag megfelel-e a kívánt elvárásoknak. Ha a térdkalács aplasia a térd egyéb változásával együtt fordul elő, ezeket a területeket általában kezelik. Súlyos esetekben műtéti beavatkozás és an mesterséges térdízület bekövetkezik.
Kitekintés és előrejelzés
A Patella aplasia az érintett egyén genetikai hibáján alapul. Mivel a jelenlegi jogi irányelvek tiltják az ember beavatkozását genetika, a betegség gyógyítása nem lehetséges. Mindazonáltal a további fejlődést kevéssé fenyegetőnek kell minősíteni. A Egészség a károsodások általában viszonylag kicsiek. A legtöbb esetben az érintett személy további korlátozások nélkül élheti sikeresen az életét. Habár a láb nem lehet teljes mértékben kibővíteni, mindennapi tevékenységek végezhetők. A mozgás a betegség ellenére is megfelelő mértékben lehetséges. Foglalkozási és sportfeladatok ennek megfelelően végezhetők el. A betegség kedvezőtlen lefolyása esetén a mozgás korlátozott. Ez ritkán fordul elő, és romlik a prognózis. Ezeknél a betegeknél gyaloglás szükséges AIDS. Ezenkívül fizioterápiás támogatásra van szükség a tünetek javításához. Alatt terápia, a beteg megtanulja testének optimális mozgássorozatait és terhelési lehetőségeit. Teljesen az egyedi előírásoknak megfelelően végezzük a kezelést és enyhítjük Egészség szabálytalanságok. További szövődmények nem várhatók ezzel a betegséggel. Az életminőség szintén nincs korlátozva. Mindazonáltal fokozott a pszichológiai vagy pszichoszomatikus másodlagos betegség kialakulásának kockázata. Ez az érintett személyiségétől és attól függ, hogy miként kezeli a fizikai korlátokat.
Megelőzés
Mivel a patella aplasia autoszomális-domináns módon öröklődik, nincs megelőzés intézkedések védekezni lehet ellene. Az egyetlen remény az, hogy a térdkalács a domináns öröklés ellenére a lehető legnagyobb mértékben kialakul a gyermekben. Azok az emberek, akik tudják, hogy genetikai teszt vagy saját állapotuk miatt vannak a betegségben, dönthetnek úgy, hogy nem szülnek utódok. Alternatív megoldásként feltételezhető, hogy a patella aplasiát a saját gyermeke örökli. Csak a kifejezés mértéke változhat szülő és gyermek között.
Követés
Az érintett egyéneknek nagyon kevés és általában nagyon korlátozott utókezelési intézkedés és lehetőség áll rendelkezésükre a patella aplasia legtöbb esetben. Ezért az érintett személynek ideális esetben orvoshoz kell fordulnia a betegség első tüneteinél és jeleinél, hogy megakadályozza a további szövődmények vagy egyéb panaszok előfordulását. Általános szabály, hogy a korai diagnózis mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Ebben az esetben az érintettek általában a fizikoterápia or fizikoterápia a tünetek tartós enyhítése érdekében. Ezeknek a terápiáknak számos gyakorlata otthon is megismételhető, ami felgyorsítja a gyógyulási folyamatot. Ha a patella aplasia genetikai eredetű, az érintetteknek feltétlenül genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végezniük, ha gyermeket akarnak, annak érdekében, hogy megakadályozzák az állapot megismétlődését. A rendellenességek egy része műtéttel is korrigálható. Egy ilyen műtét után ajánlott gondoskodni a testről és pihenni. Az erőfeszítésektől vagy a stresszes tevékenységektől mindenképpen tartózkodni kell.
Mit tehetsz te magad
A Patella aplasia általában nem okoz észrevehető tüneteket vagy kellemetlenségeket, ezért nem feltétlenül szükséges a kezelés. A legtöbb esetben a tünetek enyhe mozgáskorlátozásokra korlátozódnak a térdízület területén, amelyek csak intenzív sporttevékenységek során okoznak problémákat. Ha azonban a patella aplasiát deformitások kísérik, fizikoterápia szükséges. A betegeknek emellett panasznaplót kell vezetniük, és fel kell jegyezniük az esetleges panaszokat és rendellenességeket. Ez lehetővé teszi a deformitások okainak gyorsabb és megfelelőbb azonosítását terápia el kell kezdeni. Ha műtéti beavatkozást kívánnak végrehajtani, a páciensnek be kell tartania az orvos utasításait a műtét előtti intézkedésekről. Ezek általában a táplálkozásra, valamint a gyógyszerek lehetséges bevitelére vonatkoznak. Személyek, akik rendszeresen vesznek fájdalomcsillapítók, antidepresszánsok vagy más készítményeknek erről mindenképpen tájékoztatniuk kell a felelős orvost. Ellenkező esetben súlyos komplikációk merülhetnek fel a műtét során. A műtét után az érintett térdet először meg kell pihenni. A fizikai aktivitás legkorábban négy-hat hét múlva folytatható, mindig attól függően, hogy mennyire kifejezett a patella aplasia.
