A 13. triszómia, más néven Pätau-szindróma, egy ritka genetikai hiba, amelyben a 13. kromoszóma a szokásos kettő helyett háromszor fordul elő. Különböző betegségekhez és fizikai tulajdonságokhoz vezet, amelyek többsége korán halálhoz vezet gyermekkor. A 13. triszómia az egyik legismertebb hármas rendellenesség Down-szindróma és a triszómia 18.
Mi a 13. triszómia?
A 13. triszómiában szenvedő embernél a 13. kromoszóma három példányban van jelen. Így 47-es kromoszómák 46 helyett a Pätau-szindróma különböző típusait különböztetik meg. Ez attól függ, hogy a szervezet összes sejtjét érinti-e a 13. triszómia, vagy csak egy részét. A triszómiából eredő hibák kifejeződése változó. Magában foglalja a növekedési rendellenességeket, valamint a felesleges ujjak vagy lábujjak vagy az arc rendellenességeit. Ha a 13. triszómia bekövetkezik, az érintett gyermek várható élettartama drasztikusan lerövidül. Csak kevesen érik el a 10 évnél hosszabb életkort. A 13. triszómiában szenvedő gyermekek többsége heteken vagy hónapokon belül meghal a születés után.
Okok
A 13. triszómia okai látszólag a rendellenes kromoszómafelosztás miatt következnek be. Ez még nem magyarázza, hogy ez a rendellenesség hogyan fordul elő. Bizonyíték van arra, hogy a 13-as triszómia előfordulása összefüggésben állhat a gyermek édesanyjának megnövekedett életkorával. A 13-as triszómia típusától függően az anya genetikai anyagában már vannak utalások a 13-as triszómia egyik formájára. A Pätau-szindróma tüneteit a szupernumerikus kromoszóma változó mértékben okozza. A legkevésbé kifejezettek a 13. mozaik triszómia esetében. Ebben a változatban hiányzik a kromoszóma-párok szétválasztása és három kromoszómák az egyik cellában csak a sejtek egy részében. A lefolyás hasonlóan gyengül a 13. részleges triszómia során, amelyben a 13. kromoszóma csak részben változik a embrió alatt terhesség.
Tünetek, panaszok és jelek
A betegség számos tünetet okoz, mind megjelenésében, mind belső szervek. Három jel közös megjelenését tekintik jellemzőnek. Az első a hasadék ajak és szájpadlás, amelyben hasadék nyúlik át a felső állkapocs, felső ajak és szájpadlás. Köznyelven ezt a rendellenességet harelipnek hívják. A második jel a mikrocefália (kicsi fej) és mikropalmia (kicsi szemek). A kicsi fej rendellenes koponya alakja és csökkent növekedését okozza agy. A kicsi szemek fejlődése gyakran csökkent, előfordulhat hibás látás ill vakság. A két szem egyetlen szemre fúziója is lehetséges (ciklopia). A hármas komplex harmadik tünete további ujjak vagy lábujjak (polydactyly). Általában egy hatodik végtag van a kezeken vagy a lábakon, így tizenkét ujj vagy tizenkét lábujj van. Ezen tipikus jelek mellett a szív szintén rosszul alakulhat ki. Gyakori a kamrai szeptálhiba, amelynél a kamra közötti szeptum károsodik szív. Az tud vezet a szív és tüdő magas vérnyomás. A fülek rendellenesen alacsonyak és a orr lapos vagy hiányzik. Ezenkívül a koponya fejlődési rendellenességei idegek, agy, vesék, hólyag, nemi szervek, vér hajók a csontváz pedig a betegség tünetei közé tartozik.
Diagnózis és lefolyás
Alatt Paetau-szindróma kimutatható terhesség. A prenatális diagnózis során a nőgyógyász megvizsgálja a magzat. Ha a Pätau-szindrómára különösen jellemző sajátosságokat észlel, kromoszómális elemzés következik, ahogyan ezt akkor is elvégzik, ha Down-szindróma gyanúsítják. A Pätau-szindróma jelei közé tartoznak különösen a magzat vagy fejlődési rendellenességek és rendellenességek a magzatvíz a terhes nő. A 13. triszómiában született gyermek prognózisa gyenge. A halálozás nagyon magas az élet első heteiben. A fejlődési rendellenességek gyakran életveszélyesek, és nemcsak a végtagokat érintik belső szervek mint például a szív és a vesék. A 13. triszómiát orvosi oknak tekintik magzatelhajtás.
Szövődmények
A 13. triszómia általában számos különböző rendellenességet és deformitást eredményez az érintett személy testén. A betegek súlyos növekedési és fejlődési rendellenességekben is szenvednek. Közvetlenül a születés után a gyermekek súlyos betegségekben szenvednek soványság és a fejlődési rendellenességektől is agy. Ez mentálishoz vezet retardáció és a mindennapi élet súlyos korlátai. Az érintettek többsége a 13. triszómia miatt más emberek segítségétől függ mindennapi életükben. Bizonyos esetekben a rendellenesség az érintett személyeknek hat ujját is okoz. Különösen a gyermekkor, a feltétel tud vezet a deformitások miatti zaklatáshoz vagy ugratáshoz, ami pszichés szorongást okoz. Rendszerint a szülők és rokonok is súlyos pszichológiai kényelmetlenségekben szenvednek a 13. triszómia esetén. A belső szervek, a gyermek várható élettartama is jelentősen csökken. Mivel a szindróma okozati kezelése nem lehetséges, csak a tüneteket kezelik. Nincsenek különösebb szövődmények. Gyakran a 13-as triszómia diagnózisa a terhesség.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az érintett személynek a 13. triszómia minden esetben orvoshoz kell fordulnia. Ezzel a betegséggel nem lehet öngyógyító, ezért mindig orvosi kezelést kell biztosítani. Minél korábban észlelik és kezelik a betegséget, annál jobb a további menet. A legtöbb esetben azonban a betegség az érintett személy halálát okozza gyermekkor. Ezért különösen a szülők és rokonok függenek a pszichológiai kezeléstől, így nem depresszió vagy más pszichológiai zavarok jelentkeznek. A 13. triszómia esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy arcarcos rendellenességben szenved. Ebben az esetben a fej az érintett személy általában szintén nagyon kicsi, és a szemek is jelentősen csökkentek. Ezenkívül a szív rendellenességei is jelezhetik a betegséget, és orvosnak kell megvizsgálnia. A betegséget gyermekorvos tudja kimutatni. A további kezelést azonban szakember végzi. Ha további vágy van a szülőkre a gyermekekre, genetikai tanácsadás a 13. triszómia megismétlődésének megakadályozása érdekében is el kell végezni.
Kezelés és terápia
A 13. triszómia kezelése az egyes esetekben fellépő hibáktól függ. A magas halálozási arány miatt a tünetek általában csak enyhülnek. Ha a 13. triszómiában szenvedő gyermekek életben születnek, az orvosi ellátást mindig egyénre kell szabni. Pätau-szindrómában hasadék formájában jelentkező rendellenességek ajak és a szájpadlás gyakoriak. A beszéd fokozása az egyik szükséges terápia. Ezen kívül van mozgás terápia valamint szociális és pszichológiai támogatás azoknak a szülőknek, akik szembesülnek a gyermekek gondozásával. A paetau-szindróma deformitásának kijavítására irányuló műtéti beavatkozások azonban még mindig ritkák. Az orvosi kezelés azonban megváltozik. Ennek eredményeként a 13. triszómiában szenvedő gyermekek várható élettartama növekszik, bár azt még nem tartják különösebben magasnak.
Megelőzés
Ha a 13. triszómiát a születés előtt időben észlelik, gyakran felmerül a terhesség megszakításának kérdése. Azonban a 13-as triszómia megelőzésére valódi megelőzés nem lehetséges, mivel annak kialakulása a szülőkön kívül esik. Másrészt a 13-as triszómia megismétlődésének valószínűsége egy új terhességben csak kissé növekszik.
Követés
Mivel a 13. triszómiában szenvedő gyermekek várható élettartama alacsony, a szülők és más családtagok pszichológiai támogatása fontos szerepet játszik az utógondozásban. Empatikus és szakmai támogatás révén a nehéz helyzetet minden érintett jobban kezelheti. A szülők és testvérek gondozása az érintett gyermek halála után sem állhat le. Az, hogy meddig van értelme az utógondozásnak, nem határozható meg általánosítva. Ez az egyéni családi helyzettől és a rokonok kívánságaitól függ. Az orvosi utógondozás elsődleges célja a lehető legjobb életminőség biztosítása a Pätau-szindrómás gyermekek számára. A meglévő fiziológiai hibákat rendszeresen meg kell vizsgálni. Ily módon korai stádiumban kimutatható, ha a beteg feltétel romlik. Ha egy másik terhesség akkor következik be, amikor egy nő 13-as triszómiában szenvedő gyermeket szült, e genetikai hiba megismétlődésének kockázata csak kissé megnő. Különleges intézkedések ezért nem szükségesek. Ennek ellenére sok család kihasználja az ember előnyeit genetikai tanácsadás hogy biztonságosabbnak érezze magát. A következő terhesség alatt egy magzatvíz mintavétel kizárhatja a 13. triszómia megismétlődésének lehetőségét. Az érintetteknek azonban mindig szem előtt kell tartaniuk, hogy ez a teszt növeli a vetélés.
Mit tehetsz te magad
Fontos tudni, hogy a 13. triszómia nem csak a gyermekről szól. A (várandós) szülőket is szenvedőknek kell tekinteni ebben a nehéz helyzetben. Pszichológiai támogatásra lehet szükség, hogy segítsen nekik jobban megbirkózni a feltétel. Számos orvosi intézményben és speciális klinikán a szülőknek ezért pszichológust biztosítanak kíséretükre. Ez sokak számára megkönnyíti, hogy élvezzék a gyermekükkel töltött időt. De már a 13. triszómia diagnózisakor sok szülő nyugtalanságban, alvászavarban és mély szomorúságban szenved. Annak érdekében azonban, hogy még mindig élvezhessék a korlátozott időt a kisbabájukkal hazai jogorvoslati tud vezet némi megkönnyebbülésre. Ide tartoznak a gyógynövények és a gyógynövények, amelyek nyugtató hatásúak. Levendula e tekintetben különösen jól ismert. Az illóolajok is adhatnak egy kicsit kikapcsolódás. Sok szülőnek jó érzés adni, hogy tudja, hogy nincsenek egyedül a helyzetükben. Az interneten különféle hálózatok vannak az információcserére. Itt találhat jelentéseket a terhesség alatti tapasztalatokról és a gyermekkel töltött időről. A családi önsegítő LEONA eV egyesület rengeteg információt és hálózatot kínál, amely lehetővé teszi a cserét más érintett szülőkkel.
