A veleszületett vagy elsődleges immunhiány elég ritka, és még mindig kevéssé ismert. Sajnos ezért diagnosztizálják gyakran nagyon későn - a legrosszabb esetben halálos következményekkel járnak az érintettek számára. Veleszületett betegek immunhiány hiányzik a szervezet saját védelmi rendszerének fontos eleme: túl keveset termelnek antitestek vagy egyáltalán nem. Ennek eredményeként visszatérnek a normális szintet jelentősen meghaladó fertőzésekben. De főleg ben gyermekkor, a megfázás és hasonlók a nap rendje, ezért nem könnyű meghatározni a határt a még normálisnak tekintett és a már kóros között. Becslések szerint Németországban körülbelül 100,000 XNUMX embert - főleg gyermekeket - érintenek, és csak töredéküket diagnosztizálják. És még akkor is, ha a diagnózist végül felállítják, egy hosszú és fájdalmas időszak előzi meg.
Az immunhiányos betegség egyik formája
Immunhiány, vagy a PID (primer immunhiány), az egyik olyan immunhiányos betegség, amelyben az immunfolyamatok nem működnek elég hatékonyan. Ezen ritka veleszületett (elsődleges) immunhiányok mellett, amelyek mindig életen át tartóak, megszerzett (másodlagos) hibák szintén letilthatják a immunrendszer. Ide tartoznak a krónikus betegségek, a HIV-fertőzés (AIDS), krónikus alultápláltság vagy alultápláltság, vagy szerek, például immunszuppresszív terápiákként bizonyos autoimmun vagy rák betegségek. Egy ép immunrendszer különféle építőelemekből áll, amelyek védelmet nyújtanak a kórokozók ellen. Egyszerűsített: Az antitestek képződnek a vér amelyek felismerik és elpusztítják vírusok, baktériumok és más káros betolakodók. Ha egy immunhiány jelen van, az antitest koncentráció a vér általában túl alacsony - a test már nem képes önmagában megbirkózni a megfelelő betegségekkel. Általános szabály, hogy az érintettek ezért, gyakran születésüktől fogva, gyakran visszatérő fertőzésekkel küzdenek (különösen a légutak), amelyek szintén súlyosak és hosszú ideig tartanak. Ez az érintett szervek (pl. Hörgők, tüdő) visszafordíthatatlan károsodását eredményezheti. Attól függően, hogy a immunrendszer érintett, számos klinikai képet különböztetnek meg, amelyek szintén különböző tüneteket mutathatnak. Maga az immunhiány még nem gyógyítható; hosszú távon lehetséges lehet a siker elérése a géntechnika. Azonban legalább különféle terápiák állnak rendelkezésre, amelyek megakadályozzák a fertőzéseket és a szerv károsodását. Általában minél korábban kezelik a veleszületett vagy szerzett immunhiányt, annál sikeresebb az intézkedések általában.
A veleszületett immunhiányok diagnózisa
Pontosan azért, mert a veleszületett immunhiányok ritkák, gyakran későn ismerik fel őket. A helyes diagnózis a gyakorlatban mindig problémákat okoz, éppen a nem specifikus tünetek nagy száma miatt, és nem ritkán kerül sor csak számos sikertelen kísérlet után. terápia. De vannak olyan jelek, amelyek egy ilyen rendellenességre utalnak. Minden orvosnak ébernek kell lennie, ha egy gyermek vagy felnőtt három vagy négyszer ugyanazzal a fertőzéssel jön le, és ennek ellenére rosszul gyógyul antibiotikum terápia.Ha gyermekének az alábbi tünetek egyike vagy akár több is jelentkezik, sürgősen vigye el szakemberhez, hogy kizárja a PID-t.
- Évente több mint 2 tüdőgyulladás.
- Évente több mint 2 súlyos sinusfertőzés
- Egy év alatt több mint 8 új fülfertőzés
- Csontvelő és a agyhártyagyulladás vagy súlyos fertőzések.
- Állandó bevonat a száj 1 éves kor után.
- A normálisan ártalmatlan baktériumok által okozott betegségek
- Megmagyarázhatatlan bőrpír csecsemőkön a kezeken és a lábakon (graft vs. gazda betegség).
- Ismétlődő mély bőr vagy szervtályogok.
- Több mint 2 hónapja antibiotikum terápia hatás nélkül vagy iv antibiotikum terápia.
- Elsődleges immunhiányok a családban
- Vakcinázás által kiváltott betegségek gyermekeknél és felnőtteknél.
- Alacsony növekedés, alacsony testtömeg
Terápia veleszületett immunhiányok esetén
A legtöbb formában az antitesthiány kijavításához és a kapcsolódó fertőzések megelőzéséhez az érintett egyéneknek meg kell kapniuk antitestek (immunglobulinok egészséges donoroktól kapják) rendszeresen - életük végéig. Az űrlaptól függően csontvelő- őssejt-transzplantációk, további antibiotikum-terápia fertőzések és fizikoterápia gyakori légúti fertőzések esetén is alkalmazzák. Bárki, aki tanácsot vagy segítséget kér, kapcsolatba léphet a Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (német önsegély a veleszületett immunhiányok esetén). (DSAI). A szervezet kapcsolattartó pontként és kompetens partnerként kínálja magát az érintett személyek, szakemberek, hatóságok és kutatócsoportok hálózatában.
