Rövid áttekintés
- Tünetek: Májpanaszok, mint májmegnagyobbodás, májgyulladás, sárgaság és hasi fájdalom, később neurológiai tünetek is, mint izommerevség, remegés, beszédzavarok, személyiségváltozások.
- A betegség progressziója és prognózisa: A prognózis jó korai diagnózis és következetes terápia mellett, és a várható élettartam nem korlátozott; kezeletlen Wilson-kór végzetes.
- Okok: Egy genetikai hiba miatt a rézkiválasztás károsodott, aminek következtében a réz felhalmozódik és károsítja a májat, a központi idegrendszert és más szerveket.
- Diagnózis: Fizikális vizsgálat, vér- és vizeletvizsgálat, szemvizsgálat, esetleg májbiopszia.
- Terápia: olyan gyógyszerek, amelyek elősegítik a réz kiválasztását vagy gátolják a réz felszívódását a bélben, néha májátültetés
Mi a Wilson-kór?
A Wilson-kór csak akkor fordul elő, ha a mutáció mindkét szülőben jelen van, és mindkettő továbbadja a gyermeknek.
Wilson-kór: gyakorisága és előfordulása
Körülbelül 30,000 XNUMX emberből egy embernél diagnosztizálnak Wilson-kórt. Az orvosok becslése szerint azonban sok érintettnél egyáltalán nem diagnosztizálják a betegséget, így nagy a be nem jelentett esetek száma. A Wilson-kór első tünetei általában öt éves kortól jelentkeznek, kezdetben májpanaszok miatt. Az idegrendszeri tünetek általában csak tíz éves kor után jelentkeznek.
Mik a Wilson-kór tünetei?
- sárgaság (icterus) a bőr és a nyálkahártyák sárgulásával
- A máj megnagyobbodása
- Hasi fájdalom
- Májelégtelenség
Az idegrendszer károsodása 45 érintett ember közül körülbelül 100-nél fordul elő. A Wilson-kór neurológiai-pszichiátriai tünetei a következők:
- Önkéntelen remegés
- Az izmok merevsége
- Lassított mozgások
- Beszéd- és írászavarok
- A koordináció és a finom motoros készségek zavarai
- Pszichológiai rendellenességek, például depresszió vagy személyiségváltozások
Ezenkívül Wilson-kórban rézlerakódások is kimutathatók a szem szaruhártyájában. Ennek eredménye az úgynevezett Kayser-Fleischer szaruhártyagyűrű – a szaruhártya rézszínű elszíneződése az írisz körül. Ritka esetekben a Wilson-kór bőrelváltozásokat, például túlzott pigmentációt vagy úgynevezett pók nevi-t okoz. Ezek a krónikus májbetegségre jellemzőek, és az érintett területek bőrereinek kitágulásából erednek.
A Wilson-kór gyógyítható?
A Wilson-kór a genetikai információ változásán alapul, ezért gyógyszeres kezeléssel nem gyógyítható, de jól kezelhető. Ha a gyermekorvos korai gyermekkorban diagnosztizálja a betegséget, a prognózis jó, és a várható élettartam nem csökken.
Sok embernél a Wilson-kór következetes terápia mellett nem halad tovább; egyes esetekben a meglévő károk még visszafejlődnek. Kiemelten fontos azonban, hogy az érintettek életük során folyamatosan szedjék a felírt gyógyszereket, és rendszeresen járjanak el orvosuk ellenőrzésére.
Ha a máj már nagyon súlyosan károsodott, májelégtelenség léphet fel. Ebben az esetben májátültetésre van szükség. A betegség transzplantációval gyógyítható, mert a donormáj sejtjei ép Wilson-gént tartalmaznak, amely normalizálja a rézanyagcserét.
Okai és kockázati tényezők
A Wilson-kór oka genetikai változás (mutáció). Ez azonban csak akkor váltja ki a Wilson-kórt, ha mindkét szülő rendelkezik a mutációval, és továbbadja gyermekének. A mutáció nemzedékről nemzedékre öröklődik. Az egészséges szülők gyermekei, akik mindketten hordozzák a hibás gént, 25 százalékos esélyt kapnak a betegségre.
Wilson-kór: Miért tárolnak annyi rezet?
A mutált Wilson génnek több mint 350 különböző mutációja ismert. Felelős a rezet szállító fehérje képződéséért. Ha ennek a fehérjének a működése a mutáció miatt sérül, a szervezet már nem választ ki elegendő rezet az epén keresztül, és egyre inkább a májban tárolja. Ez csak korlátozottan lehetséges, a máj begyullad, a réz kimosódik a vérbe. Ily módon az agyba és más szervekbe is eljut, és ott felhalmozódik.
A Wilson-kór diagnosztizálásához az orvos először részletesen kikérdezi az érintett személyt a betegség történetéről és a tünetekről (anamnézis).
Rézraktározási betegség gyanúja esetén az orvos kitapintja a hasat, és ultrahangos hasi vizsgálatot (hasi ultrahangot) végez a májban bekövetkezett esetleges elváltozások kimutatására. A neurológiai teljesítményt járásminta vagy speciális gyakorlatok alapján is felméri. Például megkéri a pácienst, hogy mutatóujját vigye az orrához.
Az orvos vérvizsgálatokat használ a májkárosodásra vagy a rézanyagcsere zavarára utaló vérértékek ellenőrzésére. A májértékek mellett kiemelt jelentősége van a rézanyagcserében részt vevő ceruloplazminnak. Koncentrációja gyakran csökken a Wilson-kórban szenvedőknél.
Ezenkívül a máj réztartalma jelentősen megemelkedik Wilson-kórban. Ezt májbiopsziával lehet kimutatni, melynek során az orvos helyi érzéstelenítésben üreges tűvel szövetmintát vesz ki a májból. Májbiopszia azonban általában csak akkor szükséges Wilson-kórban, ha a többi vizsgálat nem ad egyértelmű eredményt.
További vizsgálatok Wilson-kórban
A szemész réslámpával vizsgálja meg a szemet, ha Wilson-kór gyanúja merül fel. Sok betegnél kimutatható a tipikus Kayser-Fleischer szaruhártya gyűrű az írisz körül.
A fej MRI-vizsgálata (mágneses rezonancia képalkotó) kizárja annak lehetőségét, hogy a neurológiai tünetek – például mozgászavarok – más agyi betegségek következményei legyenek.
Wilson-kór: a család vizsgálata
Kezelés
A Wilson-kór hátterében álló genetikai anyag változása közvetlenül nem orvosolható. Ezért gyógyszereket használnak a szervezet rézszintjének stabilan tartására. Erre a célra két különböző gyógyszercsoport áll rendelkezésre:
- Kelátképző szerek (komplexképző szerek)
- cink
A kelátképző szerek olyan gyógyszerek, amelyek megkötik a szervezetben lévő rezet. Ez lehetővé teszi a szervezet számára, hogy könnyebben ürítse ki a rezet. Másrészt a bélben lévő cink biztosítja, hogy a szervezet kevesebb rezet szív fel az élelmiszerből. Főleg olyan betegeknél alkalmazzák, akiknél még semmilyen tünet nem jelentkezik, valamint terhesség alatt.
Néha a neurológiai tünetek súlyosbodnak a kelátképző szerekkel végzett terápia során. A kezelőorvosok esetenként ebben az esetben is a cinkterápia mellett döntenek.
Wilson-kór: Mit tehetsz magad
A Wilson-kórban szenvedőknek tanácsos odafigyelni a rézszegény étrendre. Ez önmagában ugyan nem elegendő, de támogatja a gyógyszeres kezelést. Mindenekelőtt tanácsos kiiktatni az étrendből a magas réztartalmú élelmiszereket, mint a rákfélék, belsőségek, mazsola, dió vagy kakaó.
Ezenkívül az érintettek csapvízük réztartalmát is meg kell vizsgálni. Egyes háztartásokban a vízvezetékek rezet tartalmaznak, amely a csapvízbe jut.
