A családi adenomatózisos polipózis olyan betegség, amelynek öröklődése autoszomális domináns módon zajlik. Ebben az esetben a vastagbél befolyásolja polipok amelyek a vastagbél fejlődését eredményezik rák.
Mi a családi adenomatózus polipózis?
A familiáris adenomatózus polipózis (FAP) egy autoszomális domináns betegség, amely több adenomatozus kialakulását eredményezi. polipok a vastagbél. Így az FAP az egyik örökletes betegség, amelyet genetikai hibák okoznak. A családi adenomatózus polipózis azt jelenti, hogy az érintett szülők gyermekeinek több mint 50 százalékos a kockázata annak, hogy ugyanez kialakuljon feltétel ha a másik szülő nem érintett. Az összes beteg körülbelül egyharmadánál azonban ez az indikáció nem biztosítható. Ezért feltételezzük, hogy a genetikai hibát újonnan maga okozza. Már serdülőknél, polipok képződik a belekben. Kezdetben még mindig jóindulatúak. A további folyamat során azonban rosszindulatúan degenerálódnak. Így a családi adenomatózus polipózis esetén csaknem 100 százalékos a valószínűsége annak, hogy a vastagbél rák fejlődni fog. A FAP az összes vastagbélrák körülbelül egy százalékát teszi ki. A családi adenomatózus polipózist ritka betegségnek tekintik. Becslések szerint minden 100,000 XNUMX emberből körülbelül öt-tíz érintett az gén mutáció.
Okok
Úgy gondolják, hogy a családi adenomatózisos polipózist az APC mutációja okozza gén. Ezt gén jelentős szerepet tölt be a ß-catenin bomlási komplexében. Fontos a mitotikus orsó összeállítása szempontjából is. Ha a gén mutációja bekövetkezik, ez a ß-catenin ubikvitinációjának fékezését eredményezi. Ez magában foglalja az ubitiquin fehérje átvitelét a célmolekulába. Emiatt a proteázómák már nem bontják le megfelelően a ß-catenint, ami azt eredményezi, hogy felhalmozódik és felelős a fokozott proliferációért (a szövetek gyors proliferációja). Mivel a mitotikus orsó lebontása is szerepet játszik, ez az APC gén hibás működését eredményezi, amit a kromoszóma gyakori maldistribúciói is bizonyítanak. Ez a szövet rosszindulatú degenerációját vonja maga után.
Tünetek, panaszok és jelek
Az első tünetek 10-25 éves korban a családi adenomatózus polipózisban jelentkeznek. A legtöbb esetben a betegség kezdetben észrevétlen marad. Később olyan tünetek, mint székrekedés or hasmenés, puffadás, a vér vagy nyálka, hasi fájdalom, és fájdalom a végbél észrevehetővé válnak. Ezenkívül a betegek gyakran fogyásban szenvednek. Az FAP enyhébb változata a csillapított familiáris adenomatózus polipózis (AFAP). Később jelentkezik az életben, és kevesebb polip jellemzi, mint az FAP. A vastagbél kialakulásának kockázata azonban rák végső soron olyan magas, mint a családi adenomatózus polipózisban. Néhány betegnek néha jóindulatú elváltozásai vannak a vastagbél amelyek a vastagbélpolipok forma. Ezeket az FAP-ra utalónak tekintik. Ezért mindig alaposan meg kell vizsgálni őket.
Diagnózis
Családi adenomatózisos polipózis gyanúja esetén orvoshoz kell fordulni. Meg tudja diagnosztizálni a feltétel azáltal, hogy a kolonoszkópia és szövetmintát vesz (biopszia). A veszélyeztetett betegeknek 10 éves kortól ajánlott rendszeres kolonoszkópiát végezni. Ez általában egyéves időközönként történik. Ha rektoszkópiát végeznek, az orvos megnézi az alsó bélszakaszt, amely nem jár fájdalom a beteg számára. Emiatt, érzéstelenítés még gyermekeknél sem szükséges. A vizsgálat előtt a beteg enyhe beöntést kap. Ha az FAP enyhe formája van, akkor teljes kolonoszkópia általában használják. Ugyanez vonatkozik a rektoszkópia utáni polip-leletre is. Ezzel az eljárással meghatározható, hogy a vastagbél többi részében is vannak-e polipok. kolonoszkópia kényelmetlenebbnek tartják, mint a rektosigmoidoszkópiát, mert fájdalom előfordulhat. Ezért a betegek kapnak a nyugtató előzetesen. A családi adenomatózus polipózis miatt a vastagbélpolipok bele colorectalis rák az összes beteg 70-100 százalékában fordul elő. Ez csak a bél műtéti eltávolításával kerülhető el.
Szövődmények
A családi adenomatous polyposis lehet vezet különféle szövődményekhez. A legrosszabb esetben az érintett szenved vastagbélrák a betegség folyamán és meghalhat belőle. Maga a bélrák is vezet további panaszok és szövődmények kezelésére. Sajnos a panaszok eleinte észrevétlenek maradnak, így korai stádiumban nem lehet diagnózist felállítani, és a betegséget általában csak véletlenül észlelik. Csak felnőttkorban jelentkeznek a gyomor és a has fejlődik. A legtöbb beteg súlyos betegségben szenved puffadás, székrekedés és a hasmenés. Nem ritka hasi fájdalom fordul elő. Ugyanolyan gyakran a váladék véres és nyálkás, ami sok embernél pánikrohamot válthat ki. Ez fogyást és sok esetben eredményez kiszáradás. A kolonoszkópia formájában végzett diagnózissal nincsenek komplikációk. A kezelés ezután általában műtét formájában történik, amelynek során a bél eltávolításra kerül. Ebben az esetben az érintett személy mesterséges kivezetéstől függ, ami jelentősen csökkenti az életminőséget és képes vezet súlyos pszichológiai kényelmetlenségig. Ezek a panaszok különösen akkor fordulnak elő, amikor a betegek nagyon fiatalok.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mindenesetre ez feltétel orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ha a kezelést nem kapják meg, akkor a betegség kialakulásához vezethet colorectalis rák és következésképpen a beteg haláláig. A korai diagnózis lehetővé teszi a korai kezelést és ezáltal a betegség pozitív lefolyásának esélyét is. Orvoshoz kell fordulni, ha a beteg szenved gyomor vagy hosszabb ideig fennálló bélpanaszok. Ezek tartalmazzák hasmenés or székrekedés különösen bár puffadás vagy súlyos fájdalom a hasban is előfordulhat. Azonnali vizsgálat szükséges, ha az illető véres székletben szenved. Rendszerint a panaszok nagyon gyakran fordulnak elő, de nem tulajdoníthatók azoknak allergia vagy intolerancia. A legtöbb esetben a betegséget egy belgyógyász diagnosztizálja. A kolonoszkópia segítségével a betegség viszonylag könnyen diagnosztizálható. A további kezelést a legtöbb esetben belgyógyász vagy sebész is elvégzi. A betegség további lefolyása azonban nagyon függ a progressziójától.
Kezelés és terápia
Miután a családi adenomatózus polipózis fennállását megerősítették, az orvos általában a vastagbél és a vastagbél eltávolítását javasolja végbél. Három műtéti eljárás áll rendelkezésre erre a célra. Ide tartozik az ileopuchanalis anastomosisos proktokolektómia. Ebben az eljárásban a végbél és a vastagbelet operálják, miközben a záróizom megmarad. A beteg mesterséges kezelést kap végbélnyílás körülbelül három hónapig. A második módszert ileorectalis anastomosisnak nevezzük. Ebben az eljárásban a vastagbelet eltávolítják a vékonybél-rektum csatlakozás. A végbél a testben marad, míg a vékonybél vége a végbélhez van varrva. Az eljárás csak akkor hajtható végre, ha a végbélben nincsenek polipok. A proktoelektómia során, amely a harmadik módszer, a vastagbél és a végbél teljes eltávolítását végezzük. Hasonlóképpen, a záróizmot is eltávolítják. A bélnyílás lezárása után a fenék általában megőrzi kontúrját. A páciens tartósan mesterséges bélkivezetést kap.
Kitekintés és előrejelzés
A családi adenomatózus polipózis prognózisa sok esetben kedvezőtlen, bár a betegség következtében az átlagos várható élettartam nem csökken. Az örökletes betegséget egy mutált gén okozza. Mivel a jogi szabályozás tiltja az emberek beavatkozását genetika A dolgok jelenlegi állása szerint a tudósok és az orvosok nem tudnak változtatni. Ez a beteg tüneti kezelését eredményezi. Ez egy sebészeti beavatkozás során történik. A műtétek alapvetően különböző kockázatokkal és mellékhatásokkal társulnak. Komplikációk fordulhatnak elő, amelyek másodlagos betegségekhez vagy kellemetlenségekhez vezethetnek. A kezelési terv magában foglalja a bél egyes részeinek eltávolítását. Ha a műtét sikeres, a pácienst általában néhány hét vagy hónap után megszabadítják a gyógyulástól. Az orvosi ellátás vége az alkalmazott módszertől függ. Ha a záróizom sértetlen marad, a beteget azonnal ki lehet engedni, amint a seb meggyógyult. Ha egy mesterséges végbélnyílás ideiglenesen behelyezik, a kezelés több hónapig tart. Az ellenőrző vizsgálatokat rendszeres időközönként végzik mindkét módszer esetében. Ezeket az élet végéig fenn kell tartani, hogy a változásokat és rendellenességeket a lehető leghamarabb észrevegyék. Súlyos esetekben mesterséges végbélnyílás végleg be kell helyezni. Ebben az esetben a beteg egész életen át tartó orvosi ellátást igényel.
Megelőzés
A veleszületett családi adenomatózus polipózis megelőzése nehéz. A polip növekedésének lassításához olyan gyógyszerek szedése, mint pl celekoxib vagy a sulindac hasznos lehet. Ennek ellenére a rák magas kockázata továbbra is fennáll.
Követés
Ebben a betegségben általában nagyon kevés lehetőség áll rendelkezésre az utókezelésre az érintett személy számára. Itt az érintett elsősorban a korai diagnózistól függ, így további szövődmények vagy panaszok nem jelentkeznek. Ennél a betegségnél nem fordulhat elő öngyógyulás, ezért mindig orvosi vizsgálatot és kezelést kell végezni. Általános szabály, hogy az érintett személy ennek a betegségnek a műtéti beavatkozásától függ. Egy ilyen műtét után az érintett személynek mindenképpen pihennie kell és gondoznia kell testét. Az erőfeszítésektől vagy egyéb stresszes és fizikai tevékenységektől tartózkodni kell, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. Sok esetben a barátok vagy a család segítsége és támogatása is nagyon fontos. Pszichológiai támogatás is nyújtható a pszichológiai zavarok megelőzésére ill depresszió. A sikeres kezelés után is szükséges a bél rendszeres ellenőrzése a további károsodások korai felismerése érdekében. Esetleg az érintett ember várható élettartamát is csökkenti ez a betegség. Az eljárás után nem tovább intézkedések utókezelés lehetséges.
Mit tehetsz te magad
A családi adenomatózus polipózis kevés lehetőséget kínál az önsegítésre. A szervezet természetes regenerációs folyamata nem elegendő a betegség gyógyítására. A mindennapi életben figyelmet lehet fordítani az egészséges életmódra, hogy a szervezet megerősödjön. Mivel sok esetben a betegség vezet colorectalis rák, különös figyelmet kell fordítani az egészségesekre bélflóra. Egy kiegyensúlyozott diéta gazdag valamiben vitaminok, amely könnyen emészthető és nem terheli a beleket, fogyasztani kell. Szénhidrát az állati zsírokat kerülni vagy csökkenteni kell. A rostot és a friss gyümölcsöt és zöldséget a szervezet jól emészti és erősíti a belső védelmi funkciót. Ezenkívül elegendő testmozgás és sport is segít, mivel ezek a tevékenységek elősegítik Egészség. A pozitív fizikai impulzusok mellett fontos a mentális támogatás is. A psziché és az élethez való alapvető hozzáállás hatással van a közérzetre. feszültség kerülni kell, vagy a lehető leggyorsabban csökkenteni kell. Hasznos a kikapcsolódás technikák, mint például jóga or elmélkedés. Belső egyensúly kialakult, megkönnyítve ezzel a betegség és annak tüneteinek kezelését. Csökkenteni kell az embertársakkal folytatott vitákat. A harmónia, a társadalmi kapcsolattartás és a változatos szabadidős tevékenységek pozitívan befolyásolják a beteget.
