A Fechtner-szindróma vérlemezke-hiba. Az ok a genetikai anyag mutációjának köszönhető: Az érintett szülők a szindrómát átadhatják gyermekeiknek.
Mi a Fechtner-szindróma?
A Fechtner-szindróma egy örökletes rendellenesség, amelyet a Világ Egészség A szervezet (WHO) minőségi thrombocyta-hibának minősül (ICD-10, D69.1). A szindróma tehát a vérzéses diatézisek csoportjába tartozik. A ritka betegségek közé tartozik: 100,000 1985 emberenként csak egy Fechtner-szindrómás ember van. XNUMX-ben egy kutatócsoport először írta le az örökletes betegséget. Peterson, Rao, Crosson és White tudósok a tüneteket a vesegyulladás, a süketség, a veleszületett szürkehályog és bizonyos vér sejtek. A vér az érintett sejtek vérlemezkék (trombociták). Biztosítják, hogy a vér vérrögök és ily módon bezáródnak sebek. A genetikusok mára képesek voltak azonosítani a gén felelős a 22. kromoszómán.
Okok
A Fechtner-szindróma egy mutációból, vagyis a változásból ered dezoxiribonukleinsav (DNS). A DNS tartalmazza az emberi test által termelt anyagok tervrajzát. Ily módon nemcsak azt határozza meg, hogy mely építőelemeket állítja elő, hanem a DNS szabályozza az anyagcsere folyamatait is. A genetikai anyag hibái miatt a biológiai folyamatok helytelenül futnak. Fechtner-szindrómában a MYH9 gén, amely a 22. kromoszómán helyezkedik el, mutáns. A mutáció úgynevezett pontmutáció, azaz csak egyetlen DNS-építőelemet érint. Ez a címen található gén q11.2 lokusz Ennek eredményeként a sejt nem termeli megfelelően az NMMHC-IIA fehérje egy részét. Ez a fehérjemolekula nem izom miozin. Nem csak vérlemezkék, de szintén monociták, vese és a cochleáris sejteknek NMMHC-IIA-t kell előállítaniuk. Végül ez a hiba zárványokhoz vezet a sejtplazmában. Ezenkívül a mutáció megzavarja a prekurzor termelődését vérlemezkék megakariocitáknak nevezzük. A vérlemezkékkel ellentétben a megakariociták sejtmaggal és így genetikai információval is rendelkeznek. A megakariociták hibái vezet a vérlemezkékkel kapcsolatos problémákra, mivel a vérlemezkék levágják magukat a megakariocitákról. A vérlemezkék és a túlméretezett vérlemezkék hiányának kombinációja az orvostudományban makrothrombocytopenia néven is ismert.
Tünetek, panaszok és jelek
A Fechtner-szindróma fő jellemzője a vérlemezkék változása makrothrombocytopenia formájában. Ezenkívül a sejteknek vannak zárványai, úgynevezett leukocita zárványtestek. A Fechtner-szindróma mögött álló mutáció hibát eredményez egy fehérje termelésében, amely szintén megtalálható a csigában. A csiga a belső fül részét képezi. A hallósejteket tartalmazza, amelyek csigahéj alakú alagútban vannak elrendezve. A hanghullámok nyomása finoman irritálja haj a hallósejtek folyamatai. Ez a folyamat idegjelet vált ki. A Fechtner-szindróma következtében halláskárosodás következik be. Néhány beteg is szenved vese rendellenességek és szemproblémák.
Diagnózis és lefolyás
A diagnózis felállításához az orvosok általában először a klinikai képpel konzultálnak. Örökletes betegség gyanúja esetén a megfelelő szindrómák felhalmozódásáról is kérdeznek a családban. Mivel a Fechtner-szindróma dominánsan örökletes, a beteg legalább egy szülőjének is szenvednie kell a szindrómában. Egy genetikai teszt képes kimutatni a Fechtner-szindrómát okozó mutációt. Mint a megkülönböztető diagnózis, az orvosoknak ki kell zárniuk például az Alport-szindrómát, amelynek hasonló a klinikai képe. Az érintettek csaknem 50 százaléka elveszíti hallását vagy súlyos halláskárosodásban szenved. A halláskárosodás fokozatosan fejlődik, és végül is kialakulhat vezet a hallás teljes elvesztéséhez. A szemtünetek is előrehaladhatnak, és súlyos következményekkel járhatnak látáskárosodás.
Szövődmények
A Fechtner-szindróma számos komplikációval jár. Például az ok-okozati mutáció megzavarja egy olyan fehérje termelését, amely felelős a hallósejtek kialakulásáért a belső fülben. Ennek eredményeként az érzékszervi zavarok kezdetben a csigában, később pedig az egészben jelentkeznek hallójárat. Később idegbetegségek alakulnak ki, amelyek tartósan károsítják a hallást. Az esetek majdnem felében ez növekszik halláskárosodás a betegség során, amely az érintettet a mindennapi életben különféle problémákkal szembesíti. A Fechtner-szindróma a szemekre is hatással van, ami néha előfordulhat vezet súlyos látászavarokig. Később szürkehályog alakulhat ki. Maga a mutáció hatással lehet más szervek folyamataira is, és súlyosan károsíthatja azokat. Néhány beteg fokozott vérzésben szenved, amely a vörösség kiváltásával járhat bőr, viszketés és fájdalom. Más betegek panaszkodnak hátfájás, amely általában károsodottaknak tulajdonítható vese funkció. A Fechtner-szindróma ritkán okozhat súlyos tüneteket gyulladás a veseszűrők (glomerulonephritis), amely teljeshez vezethet veseelégtelenség ahogy halad.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Sok esetben a Fechtner-szindróma tünetei nem jellemzőek, ezért a korai kezelés általában nem lehetséges. Azonban mindig orvoshoz kell fordulni, ha hirtelen halláskárosodás következik be a páciensben, különösebb ok nélkül. Ez halláskárosodás általában figyelmeztetés nélkül és egyéb tünetek megjelenése nélkül jelentkezik. A szem hirtelen kellemetlensége vagy a látászavarok szintén jelezhetik a Fechtner-szindrómát, amelyet orvosnak kell megvizsgálnia. Ezenkívül sok érintett személy szenved vesebetegségben. Sajnos ezek nem közvetlenül jelennek meg, így a vérvizsgálat általában szükséges az észleléshez. A fülnél és a szemnél jelentkező panaszok a legtöbb esetben súlyosbodnak, öngyógyulás vagy javulás nem következik be kezelés nélkül. A Fechtner-szindróma diagnosztizálását háziorvos vagy a megfelelő szakemberek végezhetik. A kezelés általában az alapbetegségen alapul. A fül és a szem panaszait korlátozhatja hallókészülék vagy vizuális eszköz. Az alapbetegség azonban meghatározza a Fechtner-szindróma további lefolyását.
Kezelés és terápia
A Fechtner-szindróma oka nem kezelhető: a genetikai anyagban a mutációból eredő hibát nem lehet utólag kijavítani. Ebből kifolyólag, terápia a tünetek kezelésére összpontosít. Mivel a Fechtner-szindrómában szenvedő embereknek túl kevés a vérlemezkéje, előfordulhat, hogy transzfúziót kell kapniuk. Különösen a thrombocyta transzfúziója válhat szükségessé műtéti beavatkozások vagy vérveszteség során. Általában 10,000 500,000 vérlemezke / µL határérték érvényes; egyes esetekben azonban vérlemezke-transzfúzióra már nagyobb vagy csak alacsonyabb értéken lehet szükség. A „Deutsches Ärzteblatt” körülbelül XNUMX XNUMX vérlemezke-transzfúzióról beszél, amelyek évente szükségesek rák és a vérbetegségek. Sok véradás a szolgálatok a vér és egyéb adományok mellett trombocita adományokat is elfogadnak. A begyűjtést követően a mintát konzervtermékekben tárolják felhasználásig. A konzerv termékek mérete eltérhet; a legkisebb tartás 50-60 ml. Ha halláskárosodás a Fechtner-szindróma részeként fordul elő, a hallókészülék képes lehet a hallás fenntartására. Teljes halláskárosodás esetén opció lehet a cochleáris implantátum, amely mesterségesen kiváltja az idegjelet. Azonban, hogy ilyen-e megoldások megvalósíthatók, az egyedi esettől függ.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a Fechtner-szindróma örökletes feltétel, teljes gyógyítás nem lehetséges. A feltétel tüneti módon kezelhető, ami általában jelentősen javítja a beteg életminőségét. Ha a kezelést korán adják meg, pozitív prognózis lehetséges. A tünetek típusától és súlyosságától függően a betegek gyakran viszonylag tünetmentes életet élhetnek öregségig. Ha a Fechtner-szindrómát nem kezelik, ez súlyos lefolyású, és akár halálhoz is vezethet. Ezenkívül fennáll annak a veszélye, hogy a betegség átterjed a gyermekekre. Egészséges életmód rengeteg testmozgással és egyéniséggel diéta emellett javítja a kilátásokat. Ezenkívül a tipikus tüneteket nagymértékben csökkenti az aktív életmód fizikai és mentális ingerléssel. A várható élettartamot nem korlátozza a Fechtner-szindróma. Azonban az olyan panaszok, mint a szürkehályog vagy a progresszív halláskárosodás, az életkor növekedésével korlátozzák az életminőséget, és így elősegíthetik a pszichológiai panaszokat is. Ennek ellenére a prognózis összességében pozitív, mivel a gyógyszeres kezelés, a műtét és a segédeszközök jelentősen lelassíthatják a betegség előrehaladását.
Megelőzés
Fechtner-szindróma esetén célzott megelőzés nem lehetséges. Azoknak a személyeknek, akik a mutált gént hordozzák, 50 százalékos esélyük van arra, hogy továbbadják gyermeküknek, ha a betegséget hordozó gén mellett egészséges génjük is van. Ez a legtöbb érintett egyén esetében érvényes. Ez a tény a családtervezési megfontolások során nagyon általános megelőző intézkedésként vehető figyelembe. Azok a személyek, akik nem rendelkeznek Fechtner-szindrómával, általában nem örökölhetik a betegséget - még akkor sem, ha a család többi tagjának van szindróma.
Követés
A legtöbb esetben nincs külön utógondozási lehetőség a Fechtner-szindrómában szenvedő személy számára. Ebben az esetben az érintett elsősorban a betegség közvetlen kezelésére támaszkodik a tünetek enyhítésére. Mivel a szindróma örökletes, az érintett egyéneknek, akik gyereket szeretnének, szintén át kell esni genetikai tanácsadás hogy megakadályozzák a Fechtner-szindróma öröklődését utódaik számára. Általános szabály, hogy a Fechtner-szindróma nem vezet különösebb korlátokhoz vagy szövődményekhez a mindennapi életben. Óvatosság szükséges csak a műtéti beavatkozások során vagy sérülések esetén a nagy vérveszteség megelőzése érdekében. Ezért az orvosokat mindig tájékoztatni kell a Fechtner-szindrómáról a beavatkozások elvégzése előtt. Mivel a Fechtner-szindróma is jelentősen növeli a kockázatát rák, a test rendszeres vizsgálatát el kell végezni annak korai felismerése és kezelése érdekében. A fülekben jelentkező kellemetlenségeket általában hallókészülékkel kezelik, ezért az érintettnek mindig viselnie kell a hallókészüléket, hogy megakadályozza a fül további károsodását. A Fechtner-szindrómában szenvedőkkel való kapcsolattartás szintén hasznos lehet ebben a tekintetben, mivel nem ritka, hogy ez információcserét eredményez, ami a beteg mindennapjait sokkal könnyebbé teheti.
Mit tehetsz te magad
Mivel az érintett betegek a Fechtner-szindrómát is átadhatják gyermekeiknek, genetikai tanácsadás mindenképpen el kell végezni e betegség esetén. Ez megakadályozhatja a további szövődményeket. A szindróma nem kezelhető önsegítéssel, így az érintett személyek mindig függenek az orvosi kezeléstől. Halláskárosodás esetén az érintett személynek feltétlenül viselnie kell hallókészüléket. Ha a hallókészüléket nem viselik, a halláskárosodás általában súlyosbodhat. Különböző megelőző vizsgálatokra is szükség van e betegség esetén, például a megelőzés érdekében rák. Ha látási problémák lépnek fel, vizuális AIDS használható. Itt a vizuális segédeszköz viselése szintén negatívan befolyásolhatja a betegség lefolyását. Továbbá pszichológiai panaszok ill depresszió elkerülhető más érintett emberekkel való beszélgetéssel. Pszichológushoz vagy terapeutához is lehet fordulni. A család vagy a barátok segítsége pozitív hatással van a betegség lefolyására is. Sajnos a Fechtner-szindróma teljes gyógyulását nem lehet elérni, ezért a betegek általában életük végéig függenek a kezeléstől. Ezért, különösen gyermekeknél, tisztázó beszélgetésre kell kerülni a betegség további lefolyásáról.
