Fiatalkori mielomonocitikus leukémia a leukémia rosszindulatú formája, amely csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő. Sok esetben Juvenile Myelomonocytic Leukémia egyszerűen a JMML rövidítéssel utal. In Juvenile Myelomonocytic Leukémia, a hematopoietikus őssejtek rosszindulatú transzformációja, amelyek a prekurzorok monociták, bekövetkezik.
Mi a fiatalkori myelomonocytás leukémia?
Alapvetően a fiatalkori myelomonocytás leukémiát hibridnek tekintik a myelodysplasticus szindrómák és a myeloproliferatív neoplazmák között. A fiatalkori mielomonocita leukémia a krónikus leukémia különösen súlyos formája. A betegség elsősorban a négy évnél fiatalabb gyermekeket érinti. Az átlagos életkor a betegség kezdetén körülbelül két év. A WHO a fiatalkori myelomonocytás leukémiát myeloproliferatív és myelodysplasticus betegségnek minősíti. A fiatalkori myelomonocytás leukémia az összes leukémia diagnózis körülbelül 25-50 százalékát teszi ki. Például az Egyesült Államokban a diagnózis becslések szerint évente XNUMX-XNUMX alkalommal fordul elő. Így milliónként egy gyermeknél alakul ki juvenilis mielomonocita leukémia évente.
Okok
Számos különböző tényező kerül megvitatásra, mint a juvenilis myelomonocytás leukémia lehetséges oka. Az orvosi kutatások jelenlegi állása szerint azonban a betegség okait nem határozták meg végérvényesen. Eddig alig környezeti tényezők azonosították, amelyek támogatják a fiatalkori mielomonocita leukémia kialakulását. Ezenkívül a betegségben szenvedő gyermekek körülbelül tíz százalékát diagnosztizálják, még mielőtt eléri a három hónapos kort. Emiatt feltételezzük, hogy az öröklődés különleges szerepet játszik a betegség kialakulásában. Ezenkívül az érintett betegek több mint 80 százaléka úgynevezett genetikai rendellenességet mutat, amelyet laboratóriumi vizsgálatok mutatnak be az úgynevezett leukémiás sejtekben. Az érintett személyek körülbelül 15-20 százaléka szenved mutációban 1. típusú neurofibromatózis. A betegek 25 százaléka szenved egy úgynevezett proto-onkogén mutációjában, amely felelős a RAS kódolásáért fehérjék. Végül a PTPN11 mutációja az érintett betegek körülbelül 35% -ában látható.
Tünetek, panaszok és jelek
A fiatalkori mielomonocita leukémia hátterében számos olyan tünet és panasz lehetséges az érintett betegeknél, amelyek a betegség egyedi esettől, súlyosságától és megnyilvánulásától függően változnak. Néhány különösen tipikus tünetnek azonnal fel kell riasztania az orvosokat és a szülőket, amikor csecsemőknél és kisgyermekeknél jelentkeznek. Számos tünet különféle kombinációkban jelezheti a fiatalkori myelomonocytás leukémia jelenlétét. Ide tartoznak például láz, sápadt bőr, köhögés, magas fertőzés iránti hajlam, alacsony súlygyarapodás, spontán előforduló vérzés, makulopapulák vagy lymphadenopathia. Mérsékelt hepatomegalia, leukocytosis, vérszegénység, súlyos splenomegalia és monocytosis, vagy thrombocytopenia megfelelő vizsgálatokat kell kezdeményeznie. Bizonyos esetekben a fiatalkori myelomonocytás leukémiában és neurofibromatosisban 1 szenvedő gyermekek specifikus egyéb tünetekkel is jelentkeznek. Ide tartoznak például a kávézó-au-lait helyek bőr, több neurofibroma, szemölcsök a hónaljban optikai glioma, többszörös Lisch-csomó és a csontok. A lehetséges körülmények között itt van a hajlítás láb térdig, scoliosis, és alacsony csontsűrűség.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A fiatalkori mielomonocita leukémia diagnózisának részeként számos különféle vizsgálati módszer közül lehet választani, és a kezelő szakember az egyedi eset mérlegelése után dönt az alkalmazásukról. Alapvetően három kritérium szükséges a fiatalkori mielomonocita leukémia határozott diagnózisának felállításához. Ide tartozik a Philadelphia kromoszóma hiánya vagy a BCR vagy ABL fúzió gén és a robbanások egy része csontvelő és a vér kevesebb, mint 20 százalék. Ezenkívül literenként több mint tíz monocita egység található a perifériában vér. A vonatkozó kritériumokat a csontvelő és a vér.A fiatalkori myelomonocytás leukémia prognózisa attól függ, hogy az érintett egyén mennyire reagál a terápiára intézkedések. A juvenilis myelomonocytás leukémia prognózisával kapcsolatos néhány megállapítás az idők során megnyilvánult. Például a kisgyermekek túlélése nélkül terápia csak öt százalék. Vérképző sejt átültetés növeli a gyógyulás valószínűségét. Itt a túlélési arány körülbelül 50 százalékra nő.
Szövődmények
Ebben a betegségben a leukémia főleg kisgyermekeket és csecsemőket érint. A betegek általában halványak bőr, köhögés és gyakran magas láz. A betegek fertőzések iránti érzékenysége szintén jelentősen megnő, így gyakrabban fordulhatnak elő fertőzések vagy gyulladások. Az sem ritka, hogy a vérzés az egész testben jelentkezik. Továbbá az érintett személyek foltokat is mutathatnak, ami negatívan befolyásolja a beteg esztétikáját. Hasonlóképpen nem ritka, hogy különféle deformitások vagy rendellenességek jelennek meg a csontok a betegek közül. Csökkent csontsűrűség megkönnyítheti a törések és egyéb sérülések előfordulását is. Az érintettek életminőségét jelentősen korlátozza és rontja a leukémia ezen formája. Általános szabály, hogy ez a leukémia őssejtek segítségével is kezelhető. További szövődmények nem fordulnak elő. Sajnos a betegség nem kezelhető hosszú távon, így a betegeknek egész életen át kell támaszkodniuk terápia. Általában nem lehet megjósolni, hogy ez a várható élettartam csökkenését eredményezi-e.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A csecsemőknek és a kisgyermekeknek azonnal orvosi ellátásra van szükségük, amint a betegség tünetei megjelennek. Mivel a fiatalkori myelomonocytás leukémia egyedi és nagyon változatos tünetekkel jár, nagyon különböző rendellenességek esetén orvoshoz kell látogatni. Időszerű orvosi ellátás nélkül a gyermek meghalhat az agresszív növekedés miatt rák. Ha a gyermek szokatlanul gyakran szenved fertőzésektől, folyamatosan köhög vagy sápadt a bőre, orvoshoz kell fordulni. Ha a spontán vérzés ismételten előfordul, ha a gyermek nem érdeklődik a játék iránt vagy apátia iránt, akkor orvoshoz kell látogatni. Ha a bőr megjelenésében rendellenességek vannak, akkor a szemölcsök vagy a felsőtest duzzanata esetén orvoshoz kell fordulni. A has kiemelkedése vagy a máj aggasztónak tekintik és ellenőrizni kell. A csontrendszer sajátosságai, az egyén fejlődési rendellenességei csontok vagy a deformitások olyan szabálytalanságokra utalnak, amelyeket alaposabban meg kell vizsgálni. Ha viselkedési rendellenességek, személyiségváltozások vannak, vagy ha a gyermek ismételten kifejezi a kellemetlenségeket, akkor orvoshoz kell látogatni. Ha csökken a teljesítmény, fáradtság, fokozott alvásigény vagy szokatlan súlyváltozás, meg kell vizsgálni a tüneteket és orvoshoz kell fordulni. A látás vagy hallás korlátai a meglévő további figyelmeztető jeleknek számítanak Egészség következetlenségek.
Kezelés és terápia
Különféle intézkedések rendelkezésre állnak a fiatalkori myelomonocytás leukémia kezelésére. A mai napig azonban nincs nemzetközi elismert kezelési protokoll. Jelenleg két elsődleges terápiás módszert alkalmaznak a fiatalkori myelomonocytás leukémia esetén. Egyrészt az érintett betegek kapnak kemoterápiás kezelés or sugárkezelésés másrészt őssejt-transzplantáció. Abban az esetben kemoterápiás kezelés, úgy tűnik, hogy nem nyújt hosszú távú gyógyulást a betegségre. Jelenleg azonban nincsenek megerősített kutatási eredmények. Sugárkezelés szintén láthatóan nem vezet a teljes gyógyulásig. Így, őssejt-transzplantáció az egyetlen lehetőség a gyógyításra. Alapvetően minél fiatalabb a beteg, annál nagyobb az esély a gyógyulásra.
Kitekintés és előrejelzés
A juvenilis mielomonocita leukémia prognózisa sok beteg számára kedvezőtlen. Még orvosi kezelés mellett is előfordulhatnak szövődmények vagy következmények. Orvosi ellátás nélkül a betegség lefolyása az érintettek jóval több mint 90 százalékánál végzetes. Statisztikai értékelések szerint a betegek túlélési esélye kevesebb, mint 5 százalék. A gyógyulás esélye javul, ha korán fordulnak orvoshoz, diagnosztizálják és átfogó orvosi terápia kezdeményezik. Minél hamarabb elkezdik a kezelést, annál jobb a prognózis. Mivel a betegség gyermekeknél és csecsemőknél fordul elő, a rokonok kötelesek orvosi vizsgálatot kezdeményezni az első rendellenességek és rendellenességek után. Ha vérképző sejt átültetés a terápia formájának választják, a túlélés esélye megközelítőleg 50 százalékra nő. Ez jelenleg a betegség legjobb kezelési lehetősége. Mindazonáltal a leukémia a betegek felében még mindig végzetes. Ezenkívül egyénileg is meg kell vizsgálni, hogy ez a kezelés elvégezhető-e. Átültetés nem alkalmazható minden érintett beteg számára. A gyógyulást elérő betegeknél a további kúra során ismét juvenilis mielomonocita leukémia alakulhat ki. A prognózis továbbra is kedvezőtlen marad, ha a betegség kiújul.
Megelőzés
Az orvosi kutatás jelenlegi állása szerint nincsenek ismertek hatékonyak intézkedések vagy módszerek a fiatalkori mielomonocita leukémia kialakulásának megakadályozására csecsemőknél és kisgyermekeknél. Ennek oka elsősorban az, hogy a betegség túlnyomórészt genetikai eredetű.
Követés
A fiatalkori myelomonocytás leukémia nyomon követése közvetlenül követi a kezelést. A jelenlegi kutatások alapján jelenleg nincsenek megelőző intézkedések a csecsemők és a kisgyermekek betegség elleni védelmére. A szülők azonban pozitívan befolyásolhatják a betegség további lefolyását és ezáltal a gyógyulás kilátásait. Többek között rendszeresen meg kell vizsgálni gyermekeiket, hogy az orvos a lehető legkorábban felismerhesse a betegséget. Ha a csecsemők köhögés túlzottan hajlamosak a fertőzésekre és halvány bőrszínnel rendelkeznek, a szülőknek különösen óvatosnak kell lenniük. A kis betegek és az egész család életminősége drasztikusan romlik, mert a kezelés fizikai és érzelmi terhet jelent. Pontosan ezért olyan fontos a rokonok segítsége. Ha kórházi kezelésre van szükség, a szülők szorongásuk enyhítésére utódaiknál maradhatnak. Ha depresszió az érintett szülőknél a súlyos következményeként alakul ki feszültség, gyakran szükségük van saját terápiára. A pszichoterápiás kezelés keretein belül úgy érzik, hogy értékelik őket, és megtalálják eredetijüket erő újra. A gyermekek betegségének lefolyásától függően mindenekelőtt sok szeretetteljes támogatásra van szükségük. A család érzelmi gondozása révén a csecsemők és a kisgyermekek gondoskodást éreznek, ami pozitív hatással lehet a gyógyulási folyamatra.
Itt tudod megtenni magad
A fiatalkori mielomonocita leukémia csecsemőket és kisgyermekeket érint, ezért az önsegítő intézkedések felelőssége nem maguk a betegek feladata. Ehelyett a szülők vagy gondviselők viselkedésükkel támogatják a betegség lefolyását és gyógyulásának kilátásait. Például a szülők segítenek abban, hogy a betegséget időben diagnosztizálják. A korai diagnózis pozitív hatással van a gyógyulás lehetőségeire, így itt jelentős befolyást lehet gyakorolni. Például a szülők olyan tünetekre figyelnek, mint a köhögés és sápadtság, láz valamint az újszülött és a csecsemő korúak fokozott fogékonyság a fertőzések iránt. Ezek a tünetek a betegség jelenlétére utalnak, és arra ösztönzik a szülőket, hogy a gyermeket azonnal vizsgálják meg orvosnál. A betegség kezelése során a betegek életminősége általában jelentősen csökken, mivel a terápiás intézkedések fizikailag és pszichológiailag megterhelőek. A gyerekek érzelmi támogatást kapnak a szülőktől és rokonoktól. Így, amikor csak lehetséges, a szülők a gyerekekkel maradnak a kórházban, hogy segítsenek nekik megbirkózni a szorongással, különösen hosszabb fekvőbeteg-tartózkodás és orvosi eljárások során. Ha a betegség oda vezet depresszió vagy egyéb pszichés problémák a betegek szüleiben, a pszichoterápiás kezelést be kell vonni.
