Poliendokrin autoimmun betegségek az autoimmun rendellenességek heterogén csoportját képviselik, amelyben egyszerre több endokrin és nondokrin szerv is érintett lehet. Ezek a betegségek nagyon ritkán fordulnak elő, és valószínűleg mindegyikük genetikai háttérrel rendelkezik. A kezelés nem ok-okozati, csak tüneti a hiányzó hormon pótlásával hormonok.
Mik azok a poliendokrin autoimmun betegségek?
Poliendokrin autoimmun betegségek az endokrin mirigyek egyidejű autoimmun betegségeinek sokasága jellemzi. Gyakran további nem-elválasztott szervek is érintettek. Ezek teljesen más okokkal járó betegségek. Közös bennük az, hogy a test sajátja immunrendszer egyszerre támadja a test különböző szerveit. Ha ennek következtében az endokrin szervek károsodnak, akkor hormonokkal kapcsolatos másodlagos betegségek következnek be. Szinonimája a „poliendokrin autoimmun betegségek“, Az APS kifejezéseket autoimmun pluriglandularis szindrómákra, pluriglandularis elégtelenségekre vagy poliendokrin autoimmunopathiákra is használják. A poliendokrin autoimmun rendellenességeket az APS I-IV típusokba sorolják. Az I. típusú APS-t fiatalkori autoimmun szindrómának is nevezik, mivel a születés kezdete óta fennáll. Az APS egyéb típusait felnőtt poliglanduláris szindrómákként osztályozzák. Az I típusú APS más néven APECED szindróma. Itt, Addison-kór általában hipoparathyreoidizmussal és a gomba érintettségével kombinálódik bőr és az izmok. Egyéb autoimmun betegségek, például I. típus cukorbetegség előfordulhat. Az APECED szindróma rendkívül ritka, és csak Finnországban figyelték meg. A II. Típusú APS két altípusban fordul elő: Schmidt-szindróma és Schmidt-Carpender-szindróma. Míg a Schmidt-szindróma egyesül Addison-kór autoimmun pajzsmirigybetegség, a Schmidt-Carpender szindróma társul az I. típushoz cukorbetegség mellitus. A III. Típusú APS a pajzsmirigy, a hasnyálmirigy, a vesék, a vér, bőr, hajók, és az izmok. A IV. Típusú APS olyan autoimmun betegségeket tartalmaz, amelyek nem rendelhetők a másik három típus egyikéhez sem.
Okok
Úgy gondolják, hogy genetikai tényezők okozzák az összes poliendokrin autoimmun betegséget. Az APECED szindróma az egyetlen ismert szindróma, amelyet egyetlen mutáció okoz gén. Autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez gén kódolja az úgynevezett AIRE fehérjét. Az AIRE fehérje egy önantigén, amelyet a thymás sztómasejtek termelnek. Ez egy autoimmun szabályozó, több ezer különböző szövet-specifikus autoantigén termelésének stimulálásával. Az MHCI-hez kötődő autoantigének fehérjék a sejtek felszínén mutatják be magukat a T-sejtek támadására. Ez apoptózist (sejt öngyilkosságot) indukál a T-sejtekben. Ez negatív szelekciót eredményez azzal az eredménnyel, hogy ezeket az autoantigéneket tolerálja a immunrendszer. Ha egy hibás AIRE fehérjét kódol a gén mutáció esetén ez az adaptáció nem megy végbe, így számos autoimmun betegség alakulhat ki. Az úgynevezett Schmidt-szindróma vagy Schmidt-Carpenter-szindróma okai ismét nem ismertek. Poligén tényezők gyanúja merül fel. A poliendokrin autoimmun betegség legsúlyosabb és legritkább formája az XPID. Az XPID kifejezés az X-kapcsolt polyendocrinopathia angol kifejezés rövidítését jelenti, immunhiány és a hasmenés szindróma. Ahogy a neve is sugallja, ez egy génmutáció az X kromoszómán. Ezért csak a fiúkat érinti a súlyos forma. A lányoknál a betegség általában enyhébb, mert az anya mutált génjét az apa egészséges génje kompenzálja. Az érintett gén a FOXP3 gén.
Tünetek, tünetek és jelek
A poliendokrin autoimmun betegségek mindazokat a tüneteket mutatják, amelyek egyetlen autoimmun betegség esetén tapasztalhatók lennének. Az APECED szindrómában szenvedő betegek tünetei: Addison-kór, hypoparathyreoidizmus és mucocutanus candidiasis. Néha I. típus cukorbetegség is jelen lehet. Addison-kórban a mellékvesekéreg elpusztul. Van egy A kortizol hiánya és hiánya aldoszteron. Gyártása ACTH megnövekszik. A beteg gyengeség érzésében szenved, hányinger, hányás, fogyás, hipoglikémiaés az elektrolit egyensúlyhiánya. Ugyanakkor a hypoparathyreoidizmus ahhoz vezet kalcium hiány a kezek zsibbadásával és mancsaival. Emellett vannak emésztési rendellenességek, szürkehályog, fejfájás és néha demencia. A mukocutan kandidózis malabszorpcióként jelentkezik, hasmenés, krónikus májgyulladás, lokalizálva hajhullás, vagy káros vérszegénység. A Schmidt-szindróma főleg Addison-kór és Hashimoto-féle betegség pajzsmirigy-gyulladás. Az Addison-szindróma tünetei mellett a krónikus tünetek pajzsmirigy-gyulladás is jelen vannak. A pajzsmirigy sajátja támadja meg immunrendszer. Ebben a folyamatban pajzsmirigy-túlműködés kezdetben a Hashimoto-szindróma összefüggésében alakul ki, mert a raktározott pajzsmirigy hormonok gyorsan felszabadulnak. A. Kiterjedt megsemmisítése után pajzsmirigy, akkor túl kevés pajzsmirigyhormon termelődik, amelynek tipikus tünetei vannak hypothyreosis. A poliendokrin autoimmun betegség legsúlyosabb formáját, az XPID szindrómát a cukorbetegség és a súlyos kombinációja jellemzi hasmenés. A betegség korán kezdődik gyermekkor, általában a fiúkat érinti. Sokakkal szembeni autoimmun reakciók miatt belső szervek, a halál gyakran korán következik be.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A poliendokrin autoimmun betegség diagnózisa a szervek sokféleségének eredménye.
Szövődmények
Ezekben a betegségekben az érintett egyének számos különböző tünetben és panaszban szenvednek. A legtöbb esetben azonban ez magában foglalja a gyengeség érzését, és hányás or hányinger. Súlycsökkenés is előfordulhat, így az érintetteknél hiánytünetek is jelentkezhetnek. A betegek súlyos betegségekben is szenvednek fejfájás vagy zsibbadás és egyéb érzékszervi zavarok. Ezenkívül a tünetek a gyomor és a belek, úgy, hogy hasmenés vagy székrekedés megeshet. A betegséggel kapcsolatos hajhullás a páciens esztétikai megjelenésének jelentősen csökkenéséhez vezet, így sok esetben az érintettek alsóbbrendűségi komplexusokban vagy csökkent önértékelésben szenvednek. Hasonlóképpen, hypothyreosis or pajzsmirigy-túlműködés megeshet. Ha ezeket a tüneteket nem kezelik, a beteg általában meghal. A betegség okozati kezelése nem lehetséges. Csere segítségével hormonok, a tünetek általában korlátozottak lehetnek. Ez azonban a legtöbb esetben jelentősen csökkenti a beteg várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz menni?
Fáradtság, egy belső gyengeség, valamint a fizikai teljesítmény csökkenése a károsodás jelei Egészség. Szükséges orvoslátogatás, ha a panaszok több héten át fennállnak, vagy fokozódnak. Orvos esetén forduljon orvoshoz hányinger, hányás, általános rossz közérzet, valamint betegségérzet. Ha van egy nem kívánt fogyás, ezt a szervezet figyelmeztető jeleként kell érteni, amelyet nyomon kell követni. Zavarok a emésztőrendszer, tartós hasmenés, székrekedésés alvászavarok vizsgálni és kezelni kell. Ha az érintett panaszkodik fejfájás, károsodott emlékezet vagy hormonális rendellenességek lépnek fel, orvosra van szükség. Ha nem kezelik, akkor a rendellenességek vezet az érintett korai elhalálozásához. Ezért meg kell látogatni az orvost, ha a tünetek továbbra is fennállnak, vagy a Egészség feltétel romlik. Szokatlan hajhullás, érzékszervi zavarok a bőr vagy zsibbadás érzését kell orvosnak bemutatni. A poliendokrin autoimmun betegségek jellegzetes jellemzője a kéz mancsa. Ha ez megfigyelhető, azonnal meg kell látogatni az orvost. Ha a fizikai rendellenességek mellett érzelmi vagy mentális panaszok is kialakulnak, orvoshoz is kell fordulni. Viselkedési változások, visszahúzódás, depressziós hangulat vagy a jólét folyamatosan csökkenő állapota esetén a tünetek orvos általi tisztázása ajánlott.
Kezelés és terápia
A poliendokrin autoimmun betegség okozó kezelése jelenleg nem áll rendelkezésre. A fő hangsúly a hormonpótló terápiákon van. Ezek természetesen a jelenlévő betegségektől függenek. Így Addison-kórban az egész életen át tartó szubsztitúció a A kortizol és a aldoszteron hypoparathyreosis esetén fordul elő kalcium a perorális kalciumnak stabilizálnia kell a szintet igazgatás.
Megelőzés
Mivel a poliendokrin autoimmun betegségek genetikai jellegűek, a megelőzésre nincsenek ajánlások intézkedések. Ha korábban a családban többszörös autoimmun betegség előfordult, akkor ember genetikai tanácsadás genetikai elemzésekkel pedig felmérhető az utódokra gyakorolt kockázat, ha gyermekekre van szükség.
Követés
A poliendokrin autoimmun betegségre nincs gyógymód. Nincs megfelelő terápia randizni. Az érintett személyeknek mindenkor viselniük kell vészhelyzeti készletet. Ezenkívül a szenvedőknek szigorúan meg kell felelniük abban, hogy ne veszítsenek el túl sokat a hányinger és hányás, vagy a szervezet hiánytüneteket tapasztal. A betegeknek enniük kell a diéta ez könnyű és gazdag vitaminok és sok adag folyadékot fogyaszt. Ilyenek például víz, levesek vagy fröccsöntők. A szenvedőknek arról is gondoskodniuk kell, hogy az elfogyasztott ételek sót tartalmazzanak, mivel ez a folyadékot a testhez köti. A betegség következtében sok beteg alsóbbrendűségi komplexusban szenved, és hátrányosnak érzi magát az élet. Ez lehet vezet az életminőség magas romlásához. Ebben az esetben fontos, hogy az érintettek fenntartsák a társadalmi környezetet, hogy mindig legyen kapcsolat a barátokkal és a családdal, és szükség esetén segítséget lehessen kérni. A pszichológussal való konzultáció szintén nagyon hasznos lehet. Ez a személy megtaníthatja az érintetteket arra, hogyan kell élni a betegséggel. Ha az érintett személyek továbbra is vágyakoznak a gyermekvállalásra, embernek kell lenniük genetikai tanácsadás. Ott meghatározható, hogy a gyermekeknek is van-e poliendokrin autoimmun betegségük, ha alkalmazható.
Itt tudod megtenni magad
Az e kifejezés alatt csoportosított betegségek nem gyógyíthatók. Ez azt jelenti, hogy az érintetteknek életük végéig pótolniuk kell a hormonokat. Jól tennék, ha ezt szokássá tennék, mert a rossz betartás rontja a Egészség feltétel. A vészhelyzeti készleteket mindenkor magával kell vinni. Ezen túlmenően, a polyendokrin autoimmun betegségben szenvedő betegeknek vigyázniuk kell arra, hogy ne fogyjanak el túl sokat, még a hányinger és hányás, vagy kockáztatják a hiánytüneteket, mint pl vitamin vagy ásványi anyag veszteség. A betegek részesülnek a fényből diéta gazdag valamiben vitaminok és sok adag folyadék elosztva a nap folyamán. Víz, teák, fröccsöntők vagy vékony levesek ajánlottak. Só a diéta is ajánlott, hogy a test meg tudja kötni az abszorbeált folyadékot. Lehetséges, hogy a betegség miatt a betegek alacsonyabbrendűnek vagy hátrányos helyzetűnek érzik magukat az élet miatt. Az esetleg csökkenő várható élettartam szintén nagyon megterhelő lehet. A szenvedőknek akkor nem szabad félniük, hogy pszichoterápiás segítséget kérnek. A legtöbb poliendokrin autoimmun betegség genetikailag meghatározott. Ha az érintett betegeknek vágyuk van a gyermekvállalásra, embert kell keresniük genetikai tanácsadás partnerükkel. A genetikai elemzés nyomot adhat arra vonatkozóan, hogy a potenciális utódoknak is van-e poliendokrin autoimmun betegségük.
