Különösen ritka a mandibulo-face dysostosis-microcephaly szindróma feltétel. A szindrómát számos orvosi szakember is ismeri MFDM rövidítéssel. Alapvetően a mandibulo-arc dysostosis-microcephaly szindróma genetikai rendellenességet jelent, amely az érintett betegeknél születésétől fogva fennáll.
Mi a mandibulo-arc diszosztózis-mikrocefália szindróma?
A mandibulo-face dysostosis-microcephaly szindróma nevét arra a szerzőre hivatkozva kapta, aki először leírta a feltétel tudományosan 2000-ben. Ez egy brazil orvos, valamint kollégái. Az angolul beszélő orvosok körében a betegséget általában Guion-Almeide típusú mandibulofacialis dysostosisnak nevezik. A mandibulofacialis dysostosis-microcephaly szindrómát elsősorban egy jellemző jellemzi alacsony termetű az érintett betegeknél, valamint az intelligencia csökkenése. Ezenkívül az érintett személyek úgynevezett mandibulo-arc dysostosisát és hasadékát mutatják ajak és szájpadlás. Ezenkívül az érintett személyek mikrocefáliában szenvednek. Alapvetően a mandibulo-arc dysostosis-microcephaly szindróma egy örökletes betegség, amely születésekor nyilvánul meg. A betegség előfordulása jelenleg 1 1,000,000 XNUMX-ből kevesebbre becsülhető.
Okok
Elvileg a mandibulo-face dysostosis-microcephaly szindróma nagyon ritka kóros jelenség. Jelenleg a betegségnek csak kis száma ismert. A beteg és a laboratóriumi vizsgálatok azt mutatják, hogy a mandibulo-arc dysostosis-mikrocefália szindrómát autoszomális-domináns módon öröklik az érintett betegek utódai. A mandibulo-face dysostosis-microcephaly szindróma specifikus kiváltója megtalálható egy bizonyos típusú gén mutáció. Ez a mutáció az úgynevezett EFTUD2-n található gén, és azonosították a genetikai mutáció pontos gén lokuszát is.
Tünetek, panaszok és jelek
A mandibulo-face dysostosis-microcephaly szindrómában szenvedő betegek tipikus klinikai képe különböző tünetekkel és tünetekkel jár. Különösen a betegségre jellemző az úgynevezett mandibulo-arc dysostosis a mikrocefáliával összefüggésben, amelyből a betegség neve származik. Továbbá, alacsony termetű az érintett betegek száma általában jellemző a betegségre. Továbbá az érintett gyermekek intellektuális fejlődése zavart és károsodott. Az esetek többségében a betegek az intelligencia jelentős csökkenésétől szenvednek, így az egyének szellemileg retardáltnak tekinthetők. Ennek kapcsán például a mandibulo-arc dysostosis-mikrocefália szindrómában szenvedők beszédkészsége jelentősen lassabban fejlődik. A legtöbb esetben a mandibulo-face dysostosis-microcephaly szindróma által érintett gyermekek viszonylag későn kezdenek beszélni. A mandibulo-face dysostosis-microcephaly szindróma tipikus tünetei és tünetei viszonylag nyilvánvalóvá válnak az élet első éveiben. A mandibulo-arc dysostosis összefüggésében a hypoplasia a felső állkapocs szakasz van jelen az érintett betegeknél. A orr szokatlanul széles, ráadásul az egyének gyakran többé-kevésbé észrevehető aszimmetriákat mutatnak az arc régiójában. Ezenkívül az egyéneknek általában kiemelkedő glabellája van. A fülkagylókon számos esetben rendellenességek és rendellenességek mutatkoznak. A mandibulo-arc dysostosis-microcephaly szindrómára szintén jellemző a tracheoesophagealis fekély és egy ún nyelőcső atresia. Tracheoesophagealisban fekély, a betegek fistulaszerű kapcsolatban szenvednek a nyelőcső és a légcső között. A jelenség vagy születésétől kezdve létezik, vagy az élet során szerezhető be. Ban ben nyelőcső atresia, a nyelőcső megszakad és a légcsőben végződik, vagy hatalmasan beszűkült, megakadályozva, hogy az élelmiszer rostja elérje a gyomor. Nyelőcső-atrezia általában veleszületett.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A mandibulo-face dysostosis-microcephaly szindróma diagnosztizálásakor a beteget különféle eljárások alkalmazásával részletesen megvizsgálják a betegség bizonyosságának megállapításához. A mandibulo-face dysostosis-microcephaly szindróma néhány tipikus tünete már az újszülötteknél is nyilvánvaló, közvetlenül a születés után. Ide tartoznak például az arc régiójának rendellenességei. Azonban a rendellenességek egyéni súlyosságától függ, hogy ezek a tünetek mennyire nyilvánvalóak. A nyelőcső atresia általában a születés után is észrevehető. Az érintett gyermek szülei nélkülözhetetlen információkkal járulnak hozzá a beteghez kórtörténet. Ennek során az orvos elsősorban egy örökletes betegség bizonyítékát próbálja összegyűjteni. Erre a célra a kezelő szakember általában családtörténetet vesz fel. Végül különféle klinikai vizsgálati módszerekkel diagnosztizálják a mandibulo-arc dysostosis-mikrocefália szindrómát. A vizuális vizsgálatok mellett például röntgenfelvételt készítenek az érintett gyermek csontvázáról. Ezek általában bizonyítékokat tárnak fel alacsony termetű. Más képalkotó eljárások például kimutatják a nyelőcső atresiáját. A mandibulo-arc dysostosis-microcephaly szindróma diagnózisának befejezéséhez az orvos a megkülönböztető diagnózis. Ennek oka, hogy a mandibulo-face dysostosis-microcephaly szindróma egyes tünetei hasonlóak más állapotokhoz. Az orvos tisztázza, hogy van-e Nager-szindróma, Treacher-Collins-szindróma vagy Diamond-Blackfan-szindróma. Ezen túlmenően az orvos megkülönbözteti a tüneteket a CHARGE szindrómától, valamint az akrofaciális dysostosis AFD típusú Genee-Wiedemanntól és az úgynevezett craniofacialis mikrosómiától.
Szövődmények
Először is, a betegségben érintett egyének viszonylag súlyos, alacsony termetektől szenvednek, és így életükben jelentősen korlátozottak. Hasonlóképpen, a gyermekek mentális fejlődésében jelentős korlátok és károsodások vannak, így viszonylag súlyos fejlődési rendellenességek és ezáltal felnőtteknél későbbi károsodások vannak a gyermekeknél. A legtöbb beteg értelmi fogyatékos, és más emberek segítségére van szükségük a mindennapokban. A betegek is szenvednek beszédzavarok, ami tovább rontja életminőségüket. A legtöbb esetben a tünetek nagyon fiatal korban vagy közvetlenül a születés után jelentkeznek. A füleket is érinti a betegség, ami vezet a halláskárosodáshoz. Ezenkívül a nyelőcső súlyos szűkülete van, ami sokkal nehezebbé teszi az étel felvételét. A betegség kezelése nem lehetséges. A tünetek csak terápiák és kezelések segítségével korlátozhatók, de nincs teljes gyógyulás. Azt, hogy csökken-e a várható élettartam, nem lehet előre megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a növekvő gyermekek intelligenciája csökken az azonos korú gyermekekkel összehasonlítva, akkor a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Ha tanulás problémák jelentkeznek vagy emlékezet rendellenességek nyilvánvalóak, orvosra van szükség. Ha a fizikai növekedés rendellenes, akkor orvoslátogatásra is szükség van. Rövid termetet vagy a csontrendszer rendellenességét a lehető leghamarabb be kell mutatni az orvosnak. A beszéd zavara, a fonáció zavara és a környezeti ingerekre való megfelelő reagálás képtelensége a betegség jele. Az orvoslátogatás szükséges a diagnózis felállításához és a megfelelő kezeléshez és terápia tervet lehet kidolgozni. Az arc rendellenességei vagy rendellenességei mandibulo-arc dysostosis-mikrocefáliára utalhatnak. A legtöbb esetben az orvos által képzett szülészek, ápolónők vagy orvosok azonnal észreveszik őket a szülés után a csecsemő első vizsgálatai során. A csecsemő számára kiterjedt orvosi ellátás automatikusan elindul, így a szülőknek nem kell intézkedniük ezekben a helyzetekben. A diszfunkciót, a látás romlását vagy a hallás gyengülését orvosnak kell bemutatni. Mivel a legtöbb beteg nem tudja pontosan megfogalmazni a károsodást, a körülöttük élők körében különös gondozási kötelezettség áll fenn. A szabálytalanságokat a szülők vagy gondviselők gyakran észreveszik, és ezeket egy gyermekorvossal kell megbeszélni.
Kezelés és terápia
A mandibulo-face dysostosis-microcephaly szindróma veleszületett, ezért az ok-okozati kezelés nem praktikus. Ehelyett a betegek tüneti tüneteket kapnak terápia a tünetek csökkentése és életminőségük javítása érdekében.
Kitekintés és előrejelzés
A mandibulo-arc dysostosis-microcephaly prognózisa kedvezőtlen. A genetikai rendellenesség a mai napig nem tekinthető gyógyíthatónak. Okozó terápia nem lehetséges, mert az ember beavatkozása és megváltoztatása genetika nem megengedett. A veleszületett rendellenességet tüneti módon kezelik. A cél a meglévő életminőség javítása. Ennek ellenére sokféle van Egészség korlátozások, amelyek nem vezet minden erőfeszítés ellenére mentesülni a tünetektől. Minél korábban kezdik el a terápiát, annál jobbak lesznek általában a további fejlemények. Bár a betegek rendellenességének oka egy adott genetikai hibára vezethető vissza, ennek ellenére a betegségnek különböző megnyilvánulásai vannak. Ezek alapvetően felelősek a további kilátásokért. Vannak vizuális rendellenességek, de csökkent az intelligencia is. Fejlesztések érhetők el a korai beavatkozás. Ennek ellenére továbbra is jelentős korlátok vannak, különösen a kognitív területen. A fizikai szabálytalanságokat többnyire sebészeti beavatkozásokkal korrigálják. A cél a fizikai növekedés és a mozgási lehetőségek lehető legoptimálisabb támogatása. A látás, hallás és beszéd korlátozásait nem mindig lehet teljesen korrigálni. Ennek ellenére az orvosi fejlődésnek köszönhetően a tünetek jelentős enyhítése már dokumentálható. A csontváz- és izomkészüléket a lehető legjobb módon támasztják alá fizioterápiás gyakorlatok is.
Megelőzés
A mandibulo-arc dysostosis-microcephaly szindróma öröklődését tekintve még mindig nincs lehetőség a prenatális megelőzésre.
Követés
Mivel az alacsony testalkat általában nem korrigálható, az utókezelés ebben az esetben csak a serdülőkor pozitív befolyásolására összpontosít bizonyos körülmények között. A hormonterápia például sikert ígér. Ráadásul az alacsony termet nem feltétlenül befolyásolja a várható élettartamot. Sok esetben nincs oka az orvosi ellátásnak intézkedések. Az intelligencia csökkenése a legtöbb esetben viszonylag nehezen kezelhetőnek bizonyul, mivel nem mindig gyógyítható meg teljesen. Bizonyos esetekben ez a csökkenés enyhíthető, bár a további lefolyás nagyban függ az alapbetegségtől és a diagnózis idejétől is. A mandibulo-arc dysostosis-microcephaly szindróma klinikai képének összetettsége és változó súlyossága miatt, amely tartósan nagy terhet ró a idegek az érintettek közül a pszichológus hosszú távú terápiás támogatását javasolja. A kirekesztés tapasztalata, valamint a szakmai és magán hátrányok néha vezet olyan érzelmi egyensúlyhiányra, amelyre szakmailag ügyelni kell. A terápia során az érintetteket új önbizalom elsajátítására és az élet más perspektíváinak megtapasztalására irányítják. Az utógondozás másik célja, nevezetesen a mindennapi támogatás nyújtása a AIDS, általában nem szükséges. A lakberendezés és a munkahelyek az alacsony termetű emberek fizikai méreteihez igazíthatók. A munkaadók az államtól pénzügyi támogatást kapnak az integrációhoz.
Mit tehetsz te magad
A mandibulo-arc dysostosisban-mikrocefáliában szenvedő betegek a születéstől fogva tipikus tünetekben szenvednek, és a szüleiktől kapnak támogatást a mindennapokban. A szülők minden találkozóra elkísérik gyermekeiket orvosokkal és más terapeutákkal. Ezen túlmenően a szülők ellenőrzik az előírt gyógyszerek helyes adagolását és bevitelét, mivel a kiskorú betegek maguk nem rendelkeznek a szükséges személyes felelősséggel. Rövid termetük miatt az izmokban vagy a csontvázban általában panaszok jelentkeznek, így fizikoterápia jelentős haszonnal járhat. A terapeuta betanítja a beteget megfelelő gyakorlatok elvégzésére, amelyek otthon is végezhetők kis egységekben. Az izmokra és az izmokra gyakorolt pozitív hatás feltétel növekszik azáltal, hogy edzéseket tartanak szabadidõben. A betegek korlátozott beszédkészségének edzése érdekében az érintett személyek logopédiai terápián vesznek részt. Ezenkívül egy speciális iskola látogatása gyakran hasznos, hogy a betegek kognitív képességeikhez igazodó támogatást kapjanak tanulás képesség. A betegség nagy pszichológiai eredménnyel jár feszültség az érintett személy szülei számára, ezért olyan mentális betegségek, mint pl depresszió bizonyos körülmények között kialakulhat. Saját érdekükben a szülők pszichológus gondozása alá helyezik magukat, annak érdekében is, hogy továbbra is támogatni tudják a beteg gyermek.
