A Dubin-Johnson szindróma örökletes rendellenesség, amely elsősorban a máj. A tünetek közé tartozik sárgaság, egy megnövekedett koncentráció of bilirubin a vér, és a rendellenességek máj. Okozásos kezelés nem lehetséges, de a legtöbb esetben nem szükséges.
Mi a Dubin-Johnson szindróma?
A Dubin-Johnson szindróma a metabolikus betegségek közé tartozik, ahol a bilirubin anyagcsere. Isidore N. Dubin patológus és Frank B. Johnson katonaorvos és patológus adta a szindrómának a nevét. A két kutató elsőként írta le ezt a klinikai képet 1954-ben. A Dubin-Johnson-szindróma elsősorban a máj, amely felelős az egyes tünetek kialakulásáért. A Dubin-Johnson szindrómát okozó mutáció az egyik autoszómán található, azaz nem az X vagy Y kromoszómán. Ennek ellenére több nő, mint férfi szenved ebben az örökletes betegségben. Emberben mindegyik kromoszóma kétszer létezik. A betegség recesszív: ha egy személynek van egy 10. kromoszóma a mutációval, és egy 10. kromoszóma van, akkor a Dubin-Johnson-szindróma nem tör ki. Csak amikor kettő mutálódott kromoszómák összeáll-e az embernél a betegség. Ez a körülmény hozzájárul ahhoz, hogy a betegség nagyon ritka. A mutált kromoszóma hordozója akkor is örökölheti a szindrómát, ha a mutált kromoszómát átadja gyermekének, és a gyermek egyidejűleg betegséget hordozó kromoszómát kap a másik szülőtől.
Okok
A genetikai anyag megváltozása felelős a Dubin-Johnson szindrómáért. A mutáció fokozott bilirubin hogy szabadon engedjék a epe. A bilirubin sárga pigment, és a vér. Ott alkotja a hemoglobin, a vörös pigment a vér. A bilirubin az emberi testben közvetlen (konjugált) vagy közvetett bilirubinként jelenhet meg. A közvetlen bilirubin glükuronsavmolekulával rendelkezik. A glükuronsav növeli a víz biokémiai anyagok oldhatósága. A szervezet megtisztítja a vért a májban és lép. Ebben a folyamatban a szervek kiszűrik a sérült vérkomponenseket, ezért megújításra szorulnak. A megnövekedett víz a glükuronsav miatti oldhatóság segíti a szervezetet ezen válogatott anyagok kiküszöbölésében. Dubin-Johnson szindrómában ez a folyamat károsodott. A szervezet nem rendelkezik megfelelő módon a közvetlen bilirubinnal, hanem továbbadja a vérbe - kiváltva az örökletes betegség tipikus tüneteit.
Tünetek, panaszok és jelek
Külsőleg könnyen felismerhető szindróma az sárgaság (icterus), amely megfordítja a bőr és a szemgolyó sárgás színű csecsemőkortól kezdve. A vér bilirubin nevű összetevője felelős a színért. A bilirubin akkor jön létre, amikor az emberi test lebontja a vért. Normális esetben az anyag csak kis mennyiségben van jelen, ezért nem váltja ki a sárgulást. Azonban azoknál az embereknél, akik Dubin-Johnson szindrómában szenvednek vagy fejlődnek sárgaság egyéb okok miatt túl sok bilirubin van jelen: A szokásos lebontási és ártalmatlanítási mechanizmusok nem működnek. A sárgasággal együtt a epe (kolesztázis) gyakran előfordul. A sárgaságot azonban a Dubin-Johnson-szindrómában gyakran éppen a hiánya jellemzi epe stasis. Atipikus esetekben ennek ellenére lehetséges az epeváladék. A bilirubin növekedése koncentráció a vérben az orvostudományban hiperbilirubinémiának is nevezik. Laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható. A rendellenesség következtében a máj könnyen megnagyobbodhat és lerakódhat festékek sejtjeiben. Ezek a lerakódások a máj fekete foltjaiként jelentkeznek. Ezenkívül az érintett egyének szenvedhetnek fájdalom a has felső részén. Az epizodikus sárgaság során a szokásosnál is több epepigmentet választanak ki.
Diagnózis és lefolyás
Az orvosok a klinikai tünetek alapján állíthatják fel a diagnózist: A sárgaság, valamint a bilirubinuria és az urobilinogenuria külső jelek és a vizelet laboratóriumi vizsgálata révén könnyen kimutatható. Mint a megkülönböztető diagnózis, az orvosoknak ki kell zárniuk többek között a Rotor-szindrómát, amely hasonló klinikai képhez vezet. Ezenkívül egy genetikai teszt kimutathatja, hogy egy személy hordozza-e a megfelelő mutációt gén. A Dubin-Johnson szindróma abban nyilvánul meg gyermekkor. Még fiatalon is, az érintett egyének sárgaságban (icterusban) szenvedhetnek. A Dubin-Johnson-szindrómában szenvedők nem szenvednek folyamatosan sárgaságtól, de a bilirubin növekedésének epizódjai vannak. A szindróma általában nem vezet a testi fogyatékossághoz, és a betegek normális életet élhetnek: Nincs korlátozva mindennapi életükben, és a várható életkoruk sem alacsonyabb, mint más egyéneknél.
Szövődmények
A Dubin-Johnson szindróma vezető klinikai tünete a sárgaság, amely főleg a májat érinti. A betegek emelkedett koncentráció bilirubin. Ez egy sárga pigment a vérben, ahol annak alkotórészét képezi hemoglobin. A közvetlen bilirubinban van egy glükoronsavmolekula, amely növeli a víz a szervezetben felhalmozódott biokémiai anyagok oldhatósága. Ezen folyamat révén egészséges embereknél a vér tisztulása a májban és lép. A Dubin-Johnson-szindrómában szenvedő betegeknél ez a tisztulási folyamat zavart okoz, ami a sárgaság kifelé nagyon felismerhető vezető tünetét eredményezi. A sárgás színű bőr a bilirubin megnövekedett koncentrációjának köszönhető a vérben. A természetes lebomlási mechanizmusok meghibásodnak, más tüneteket okozva, mint pl fájdalom a has felső részében és az epének fokozott kiválasztódása az epizodikus sárgaság során. A Dubin-Johnson szindróma sárgaságát, ellentétben más sárgaság rendellenességeivel, az epeváladék hiánya jellemzi. A máj megnagyobbodhat és tárolhatja a festékek hogy vezet fekete foltokig az érintett szerven. Ezen szövődmények ellenére a betegek nem tapasztalnak testi fogyatékosságot, és képesek rá vezet normális életet. Nekik sem különbözik a várható élettartamuk, mint az egészséges embereknél. Mert ez egy gén mutáció, a Dubin-Johnson szindróma még nem kezelhető. Terápia nem szükséges, mert a tünetek nem problémásak.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Dubin-Johnson szindróma nem minden esetben igényel orvosi kezelést. A betegséget azonban továbbra is megfelelően kell diagnosztizálni, mivel a betegeknek kerülniük kell bizonyos összetevőket diéta. Általában orvoshoz kell fordulni, ha a betegek sárgaságban szenvednek. Ebben az esetben a bőr és a szem sárgás színűvé válik. Ezek a tünetek közvetlenül a szemmel láthatók. Továbbá a májban is lerakódások jelennek meg. Elsõ esetben háziorvoshoz vagy belgyógyászhoz lehet fordulni Dubin-Johnson szindróma esetén. A diagnózist fel lehet állítani ultrahang vizsgálat. A Dubin-Johnson szindróma közvetlen kezelése nem szükséges minden esetben. Az érintetteknek tartózkodniuk kell a használatuktól ösztrogének életükben a szindróma tüneteinek minimalizálása érdekében. Különösen a nőknek kell figyelembe venniük ezt a lemondást a fogamzásgátló tabletta szedésekor. Egy beszéd kontrasztanyag más orvosi látogatások során röntgensugarakban is alkalmazni kell. A beteg várható élettartamát ez általában nem befolyásolja negatívan feltétel.
Kezelés és terápia
A szindróma oka ma genetikai mutáció miatt nem kezelhető. Mivel azonban a tünetek általában teljesen problémamentesek, kezelésre szintén nincs szükség. A Dubin-Johnson-szindrómában érintett emberek azonban nem szedhetnek ösztrogének - például nőknél fogamzásgátló tabletta formájában vagy hormonális részeként terápia. Ezenkívül előfordulhat, hogy az orvosoknak figyelembe kell venniük a Dubin-Johnson szindrómát a kontrasztanyag kiválasztásakor a röntgensugarakhoz. Bizonyos kontrasztanyagokat az érintett személyek nem tisztíthatnak meg ugyanúgy, mint a szindróma nélküli egyének. Ez különösen igaz a kontrasztanyagokat tartalmazó jód vagy bróm-szulfalein.
Kitekintés és előrejelzés
A Dubin-Johnson szindróma nem kezelhető ok-okozati úton, ezért ebben mindig van tüneti kezelés feltétel. Ez általában jól korlátozhatja a tüneteket. Az intenzív kezelésre azonban csak néhány esetben van szükség, hogy az érintettek ne szenvedjenek különösebb tünetektől, ha a Dubin-Johnson szindróma nem súlyos. Ha ez a szindróma nem igényel kezelést, az érintett személyek sárgaságban szenvednek. Ennek a sárgaságnak a súlyossága nagymértékben függ a szindróma súlyosságától, így itt nem lehet általános előrejelzést adni. Hasonlóképpen, Dubin-Johnson szindrómában a karbamid erős sárga színt kaphat. Bizonyos esetekben ez is okozhat fájdalom a hasban a máj területén. Egyéb szövődmények általában nem fordulnak elő. A szindrómát gyógyszeres kezeléssel kezelik, és nagyon jól korlátozza a tüneteket. Nem fordul elő mellékhatás, és a tünetek teljes enyhülést mutatnak. Mivel a Dubin-Johnson-szindrómát további nemzedékek örökölhetik, az érintetteknek át kell esniük genetikai tanácsadás hogy megakadályozzuk ezt az örökséget. A beteg várható élettartamát a szindróma nem befolyásolja negatívan.
Megelőzés
A Dubin-Johnson szindróma örökletes betegség, és az érintett egyének nem tudják megakadályozni annak kialakulását, ha megfelelő géneket hordoznak magukban. Mivel a szindróma genetikailag recesszív, az érintett személyek gyermekeinél sem feltétlenül alakul ki a betegség. Ezzel szemben a szülőnek nem kell magától Dubin-Johnson-szindrómában szenvednie, hogy ezt továbbadja gyermekének.
Követés
A Dubin-Johnson szindróma legtöbb esetben utógondozás intézkedések nem állnak az érintett személy rendelkezésére. Az érintett személy elsősorban a szindróma korai felismerésétől és későbbi kezelésétől függ, hogy megakadályozza a további szövődményeket vagy más egészségügyi állapotokat. A további panaszok elkerülése érdekében tehát a korai diagnózisra helyezzük a hangsúlyt. A Dubin-Johnson szindróma közvetlen és oksági kezelése általában nem lehetséges. A Dubin-Johnson szindrómában szenvedő betegek általában függenek a gyógyszeres kezelésektől és hormonok. Az adagolást folyamatosan ellenőrizni kell, és ki kell igazítani. Kétség vagy egyéb kétértelműség esetén először mindig orvoshoz kell fordulni. A további szövődmények megelőzése érdekében rendszeres vizsgálatokra is szükség van. Ezeket orvosával is meg kell beszélni. A betegek gyakran a mentális támogatástól is függenek. Ebben az összefüggésben a saját, valamint a barátok és ismerősök segítsége és gondozása különösen pozitívan befolyásolja a Dubin-Johnson-szindróma további lefolyását. Súlyos pszichológiai zavarok esetén azonban mindig szakemberhez kell fordulni. A Dubin-Johnson-szindróma általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A Dubin-Johnson szindrómában szenvedőknek feltétlenül orvosi kezelésre van szükségük. Ennek ellenére a terápia bizonyos eszközökkel és önsegítéssel támogatható intézkedések. Különféle teafajták, mint pl pitypang, borsmenta vagy oregánó levél tea, segít a tipikus sárga ellen láz. Bevált gyógymód a paradicsomlé kevés sóval. A húsleves szintén enyhíti a kényelmetlenséget, és a testet fontos tápanyagokkal látja el hasmenés. Más hazai jogorvoslati amelyek enyhíthetik a betegség kellemetlenségét banán zabkása méz, frissen facsart lime és répalé. A betegségben szenvedő nők nem szedhetik ösztrogének - például a hormonterápia részeként vagy a fogamzásgátló tablettán keresztül. Az illetékes orvos pontosan meg tudja válaszolni, mit intézkedések kell venni. Általában azonban a Dubin-Johnson-szindrómában szenvedőknek ágyban kell nyugodniuk és nyugodtan kell nyugodniuk. Sárga láz jól meg kell gyógyítani a további szövődmények és a késői hatások elkerülése érdekében. A gyógyulás után a betegeknek meg kell győződniük arról, hogy rendszeresen meglátogatják orvosukat és megvan-e a fizikai állapotuk Egészség ellenőrzött. Sport- és diétás intézkedések is ajánlottak. Mindkettő erősíti a legyengülteket immunrendszer és szabályozza a gyomor-bél traktust és más endogén folyamatokat. Ha a tünetek hirtelen jelentkeznek, orvosi tanácsra van szükség.
