Hiperlipidémia a III. típusú vagy a családi dysbetalipoproteinemia genetikai lipid anyagcsere-rendellenesség, amelyben vér koleszterin és a triglicerid szint megemelkedik. Hiperlipidémia A III. típus az érrendszeri érelmeszesedés jelentős kockázati tényezője okklúzióés koszorúér szív betegség.
Mi a III-as típusú hiperlipidémia?
Hiperlipidémia a III. típus egy ritka, genetikai lipidanyagcsere-rendellenességnek nevezik, amelyben emelkedett állapot lép fel koncentráció bizonyos lipoproteinek a szérumban. A zavart lipid anyagcsere miatt a lipid lebontása csak korlátozott mértékben lehetséges, ezért a III típusú hiperlipidémiában mind a koleszterin (hypercholesterinaemia) és a trigliceridszintek (hipertrigliceridémia) emelkedett (kombinált hiperlipidémia). Ezt III. Típusú hiperlipidémiának nevezzük, ha a vér Ezen lipidkomponensek szintje meghaladja a 200 mg / dl-t. A III. Típusú hiperlipidémia külsőleg xantómákkal, sárgás csomókkal jelentkezik a bőr helyi lipidlerakódások okozzák. Ezen felül a megnövekedett lipoprotein koncentráció a vér típusú hiperlipidémiában jelen van, ateroszklerózishoz és koszorúérhez vezet szív betegség hosszú távon.
Okok
A III. Típusú hiperlipidémia genetikai jellegű, és az apolipoprotein E. néven ismert fehérje autoszomális-domináns (ritkábban autoszomális-recesszív) örökletes károsodása miatt az apolipoprotein E, mint egyes lipoproteinek alkotóeleme, szabályozza a chilomicronok és a VLDL maradványok felvételét máj. A chilomikronok és a VLDL-maradványok főként trigliceridek és a koleszterin és szabályozza a lipidtranszportot a máj más szervekhez. Kóros apolipoprotein E jelenléte miatt ez az anyagcsere folyamat zavart okoz, így a koncentráció a vér koleszterin- és trigliceridszintje megnő. Ezek az anyagok lerakódnak a véredény falak és arterioszklerotikus plakkokat képeznek, amelyek egyre inkább növelik az okklúziós betegségek, agyvérzés, a koszorúér kockázatát szív betegség. A genetikailag hajlamos egyéneknek csak körülbelül 4 százaléka fejti ki a III-as típusú hiperlipidémiát. Egyéb, másodlagos tényezők, mint pl ösztrogénhiány, elhízottság (zsírosság), túlzott alkohol fogyasztás, és hypothyreosis (pajzsmirigy alulműködése) és cukorbetegség A mellitus jelentős szerepet játszik a III-as típusú hiperlipidémia megnyilvánulásában.
Tünetek, panaszok és jelek
A III. Típusú hiperlipidémia kezdetben a vér lipidszintjének emelkedésével nyilvánul meg. Fizikailag ez az emelkedés többek között a tipikus narancssárgával nyilvánul meg a bőr megváltozik amelyek a betegség előrehaladtával fokozódnak, és gyakran sápadtsággal és beesett szemüregekkel járnak. Általában az ujjak között, a térdnél, a könyöknél vagy a fenéken és a háton fordulnak elő. Egyes esetekben a szemhéjon is előfordulnak lerakódások. A zsírlerakódások általában nem okoznak további tüneteket, de elősegíthetik keringési rendellenességek. Mindenesetre figyelmeztető jelnek számítanak, amelyet orvosnak kell tisztáznia. Ha nem kezelik őket, a szív-és érrendszer és a vér hajók szenvedhet. Lehetséges következményei vannak szívroham, keringési rendellenességek a agy és a ütés. Hosszú távon perifériás artériás elzáródásos betegség alakulhat ki, amely többek között azáltal is megnyilvánul fájdalom a mozgás, a rendellenességek sebgyógyulás és a fizikai teljesítőképesség általános csökkenése. A III. Típusú hiperlipidémia számos endogén folyamatot károsít, és növeli a különféle betegségek kockázatát. Az akut tünetek általában nem jelentkeznek, de a betegek gyakran növekvő betegségérzetet tapasztalnak, amelyek általában társulnak fájdalom a mellkas az ujjak és a lábujjak zsibbadása.
Diagnózis és lefolyás
A III. Típusú hiperlipidémiát vérelemzéssel diagnosztizálják, amely meghatározza a chilomikronok és a nagyon alacsonysűrűség lipoprotein (VLDL) és ezáltal közvetett módon a koleszterin és a triglicerid a szérumban. Ha az értékek megemelkednek, a III. Típusú hiperlipidémia diagnózisa megerősítettnek tekinthető. Bizonyos esetekben ultracentrifugálást vagy lipoprotein elektroforézist alkalmaznak az egyes lipoprotein komponensek pontos mennyiségi meghatározásához. Ezenkívül a mögöttes genetikai hibát genetikai vizsgálatokkal lehet meghatározni. Ha nem kezelik, a III-as típusú hiperlipidémia képes vezet súlyos érrendszeri betegségekig (érelmeszesedés), szívkoszorúér-betegségig és szívbetegségekig. Általában a III. Típusú hiperlipidémia lefolyása pozitívan befolyásolható terápia.
Szövődmények
Hyperlipidemia III típusú vezet a szívbetegségek vagy az érrendszer fokozott kockázatának okklúzió. Legrosszabb esetben ez a beteget meghalhatja a szívbetegségektől. Az ujjakon zsíros lerakódások képződnek, amelyek általában sárgára és narancssárgára váltanak. Ezek a panaszok gyakran vezet nak nek depresszió és alsóbbrendűségi komplexek, mivel ezeket a tüneteket esztétikának tekintik. Nem ritka, hogy ez ugratáshoz és zaklatáshoz vezet a gyermekeknél. Továbbá a beteg szenved keringési rendellenességek, így például a végtagok alulkínálatától szenvednek oxigén. Ez az alulkínálat végleges és visszafordíthatatlan károsodáshoz vezethet a végtagokban és a test más régióiban. Bizonyos esetekben a III. Típusú hiperlipidémia korlátozott mobilitást és ezáltal az életminőség csökkenését eredményezi. A legtöbb esetben a III-as típusú hiperlipidémia viszonylag jól korlátozott lehet. A kezelés főként gyógyszeres kezeléssel történik, és nem vezet további komplikációkhoz. Az érintett azonban függ az egészséges életmódtól. Azonnali és pozitív kezeléssel a beteg várható élettartamát nem csökkenti a betegség.
Mikor kell orvoshoz menni?
Azoknak az embereknek, akik kezükön és ujjaikon sárga-narancssárga zsírlerakódásokat észlelnek, orvoshoz kell fordulniuk. Az észrevehető a bőr megváltozik komolyat jeleznek feltétel ezt meg kell vizsgálni és szükség esetén kezelni kell. Ha ez III. Típusú hiperlipidémia, a kezelést általában azonnal megkezdik, mivel a feltétel kezeletlenül különféle komplikációkat okozhat. Ezért, ha családi diszbetalipoproteinémia gyanúja merül fel, a háziorvosnak haladéktalanul meg kell jelennie. Legkésőbb, amikor a xantómák, valamint a keringési rendellenességek jelei megjelennek, orvosi tanácsra van szükség. A test végtagjainak és más régióinak károsodását azonnal tisztázni kell. Ha az esztétikai változások eredményeként pszichológiai problémák jelentkeznek, pszichológiai tanácsokra van szükség. A páciensnek kapcsolatba kell lépnie egy táplálkozási szakemberrel és ki kell dolgoznia az egyént diéta együtt. A III. Típusú hiperlipidémia elvileg könnyen kezelhető, feltéve, hogy korai stádiumban észlelik. Mivel a betegség genetikai, ezért azoknak az egyéneknek, akiknek családjában hiperlipidémia fordul elő, korán el kell végezni a genetikai tesztet.
Kezelés és terápia
A III. Típusú hiperlipidémiát általában gyógyszeres kezeléssel és diéta. Ebben az összefüggésben terápiás intézkedések elsősorban súlycsökkentésre irányulnak a diéta növényi alapú, telítetlen zsírokhoz. A diétás intézkedések csak a triglicerid értékekre gyakorol erős csökkentő hatást, a koleszterin értékekre azonban nem, mivel a koleszterin csak 15 százaléka szívódik fel az étellel. Szükség esetén kombinált vagy monoterápiás lipidcsökkentő szerek (Beleértve a koiesztipol, lovasztatin, nikotinsav, szitoszterin, klofibrosav, omega zsírsavak) és a plazmaferezist használják az alacsonyabb szintre koleszterin szintet. Lipidcsökkentő szerek csökkentse az emelkedett vérszintet lipidek különféle mechanizmusok révén a koleszterin vagy a lipoprotein szintézisének gátlásával vagy a koleszterin vagy a koleszterin közvetlen csökkentésével trigliceridek. A terápiás plazmaferezis során a beteg saját plazmáját elválasztják a vértől, megtisztítják, és az alapvető komponenseket helyettesítő oldattal helyettesítik. Ezenkívül rendszeres testmozgás és testmozgás javasolt a szupportív csökkentés érdekében koleszterin szintet. Alapvetően a III. Típusú hiperlipidémia megnyilvánulásában szerepet játszó másodlagos tényezőket egyszerre kell kezelni. Ha az alapbetegségek, mint pl cukorbetegség mellitus vagy hypothyreosis átfogóbb terápiás típusú III. típusú hiperlipidémiát váltottak ki intézkedések szükségesek.
Kilátás és prognózis
Bár a III. Típusú hiperlipidémia genetikai oka miatt nem gyógyítható feltétel, könnyen kezelhető. Hosszú távon terápia egészséges életmód, jó prognózis feltételezhető. Kezelés nélkül azonban valamivel alacsonyabb a várható élettartam, mint a normális népességnél. Ennek oka az, hogy súlyos érelmeszesedés a III-as típusú hiperlipidémia következményeként alakul ki, ami gyorsan szívrohamhoz, stroke-hoz vagy artériás elzáródásos betegséghez (kirakatbetegség) vezethet. Az előrejelzés szempontjából is jelentős, hogy a gén a mutáció autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns. Autoszomális recesszív öröklés esetén a megelőző intézkedések továbbra is megakadályozhatják a betegség kialakulását. Ez más az autoszomális-domináns öröklődés esetében. Ezzel gén mutáció esetén a betegség kialakulása elkerülhetetlen. A III. Típusú hiperlipidémia általában könnyen kezelhető terápia. Ez növelheti az érintettek várható élettartamát, és összhangba hozhatja azt a normál népesség szintjével. A terápia intézkedések kombinációjából áll, beleértve a gyógyszeres kezelést és az életmód megváltoztatását. A terápia legfontosabb célja az alacsonyabb szint koleszterin szintet, amely a igazgatás a koleszterinszint-csökkentő szerek, olyan intézkedéseket tartalmaz, mint a súlycsökkenés elhízottság, rengeteg testmozgás friss levegőn, étrendi változások és tartózkodó dohányzás és a alkohol. Ez jelentősen csökkenti az érelmeszesedés és másodlagos betegségeinek kockázatát.
Megelőzés
A közvetlen megelőző intézkedések korlátozottak a III típusú hiperlipidémiában, mivel a betegség genetikai. A másodlagos tényezők elkerülése azonban ellensúlyozhatja a III-as típusú hiperlipidémia lehetséges megnyilvánulását. Alacsony kalóriatartalmú és alacsony zsírtartalmú étrend, testmozgás és korlátozott alkohol és a nikotin A fogyasztás azon intézkedések közé tartozik, amelyek megakadályozhatják a III-as típusú hiperlipidémia megnyilvánulását.
Követés
A III. Típusú hiperlipidémia legtöbb esetben a nyomon követési intézkedések szigorúan korlátozottak. Itt a hangsúly a betegség korai felismerésére és kezelésére irányul, amely megakadályozza a további szövődményeket vagy a tünetek további súlyosbodását. Ennél a betegségnél nem fordulhat elő öngyógyítás, ami azt jelenti, hogy a III. Típusú kezeletlen hiperlipidémia a legrosszabb esetben az érintett személy várható élettartamának csökkenéséhez vezethet. A legtöbb esetben az egészséges életmód és az egészséges étrend nagyon pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. Ez magában foglalja az elkerülést elhízottság és nem is dohányzás vagy alkoholt fogyasztani. Ugyancsak nem ritka a gyógyszeres kezelés. A tünetek megfelelő enyhítése érdekében fontos, hogy a gyógyszert rendszeresen és a megfelelő dózisban vegyék be. Kétértelműség vagy kérdés esetén először mindig orvoshoz kell fordulni. Bizonyos esetekben a III. Típusú hiperlipidémia a beteg saját családjának segítségét és támogatását is igényli a tünetek megfelelő enyhítése és esetleg a pszichológiai zavarok, ill. depresszió. Ebben a tekintetben a betegség más pácienseivel való kapcsolat szintén nagyon hasznos lehet.
Ezt teheti meg maga is
Mivel a III. Típusú hiperlipidémia genetikai jellegű, a betegség közvetlen kezelése általában nem lehetséges. Az érintettek azonban egészséges életmóddal korlátozhatják a betegség tüneteit és kellemetlenségeit. Különösen az alacsony zsírtartalmú étrend és a kellő testmozgás lehet pozitív hatással a betegségre. Továbbá a III. Típusú hiperlipidémiában szenvedő betegeknek kerülniük kell dohány vagy alkohol. Ha a beteg szenved túlsúly, ezt mindenképpen csökkenteni kell. A csoportos vagy baráti társaságokban végzett sporttevékenységek nagyon hasznosak lehetnek. Általános szabály, hogy a betegek a gyógyszer szedésétől is függenek. Ezeket rendszeresen kell bevenni a koleszterinszint korlátozása érdekében is. Gyakran az érintettek is szenvednek cukorbetegség típusú hiperlipidémia miatt, ezért ezt az állapotot is kezelni kell. Az egészséges táplálkozás és a szigorú kúra szintén nagyon pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását. A további szövődmények vagy keringési rendellenességek megelőzése érdekében a betegeknek rendszeres vizsgálatokon is részt kell venniük. Különösen a vérvizsgálatok nyújthatnak fontos eredményeket.
