A Coffin-Lowry szindróma egy malformációs szindróma, amelyet mutáció okoz. A betegek mutációs hibás RSK2 kináza elveszíti foszfotranszferáz aktivitását, és felelős a többszörös rendellenességekért. A szindrómás betegek kezelése pusztán tüneti.
Mi a Coffin-Lowry szindróma?
A malformációs szindrómák a különböző rendellenességek visszatérő kombinációi, amelyek születésüktől fogva jelen vannak és a test több szervét vagy szövetét érintik. A malformációs szindrómák csoportjába tartoznak az endogén tényezők által okozott különféle rendellenességek, például mutációk vagy exogén rendellenességek, mint pl. vírusok és a méreganyagok. A Coffin-Lowry szindróma genetikai alapú tünetegyüttes, amely a malformációs szindrómákhoz tartozik. Az érintett egyének fizikai jellemzőkkel rendelkeznek, például kiszélesedtek orr és megnagyobbodott ajkak. A szindrómát először GS Coffin és RB Lowry amerikai gyermekorvosok írták le. Mindkettő függetlenül írta le a szindrómát az 1960-as évek végén és az 1970-es évek elején. A Coffin-Lowry-szindróma 50,000 XNUMX újszülöttre vonatkozik. A férfi nemet gyakrabban érinti, mert a rendellenesség genetikai oka az X kromoszómán található. A legtöbb esetben az érintett lányok tünetmentes hordozók.
Okok
A Coffin-Lowry szindróma oka a génekben rejlik. A szindrómás betegeknél megváltozik az X kromoszóma gén lokusz Xp22.2-p22.1. A megfelelő gén kódolja a DNS-ben az RPS6KA3 (RSK2) nevű fehérjét. Ez a fehérje enzim kinázként részt vesz a neuronok képződésében. Ezen túlmenően szerepet játszik a csont növekedésében, és bizonyos mértékű ellenőrzést gyakorol a sejtciklus felett. Bizonyos sejtkommunikációs jelátviteli utakat szintén szabályoznak az enzim részvételével. A leírt mutáció miatt gén lokusz, az RSH2 fehérje megváltoztatja szerkezetét, és a kináz alkotóelemeként így már nem tudja teljes mértékben ellátni fiziológiai funkcióját. Különösen a hibás RSK2 kináz elveszíti foszfotranszferáz aktivitását, aminek a Coffin-Lowry szindróma minden tünete tulajdonítható. A mutációt az X-kapcsolt domináns öröklődési mód adja át. A Coffin-Lowry szindróma tehát örökletes betegségként vagy örökletes rendellenességként írható le. Ennek ellenére a családban a betegek 80 százaléka elszigetelt eset.
Tünetek, panaszok és jelek
A Coffin-Lowry szindrómában szenvedő betegek különböző tünetek és rendellenességek komplexusában szenvednek. Leggyakrabban kivételesen erős homlokuk és erős szemöldökívük van. A széles orrhíd mellett feltűnő a széles interokuláris távolságuk. Az övék szemhéj a tengelyek gyakran lefelé húzódnak, és így antimongoloid helyzetbe kerülnek. Ezenkívül az orrpadlót gyakran előre fordítják. Az ajkak általában tele vannak, az alsó részükkel ajak fordítva jelenik meg. Amellett, hogy a nagy és puha kezek laza bőr, a kéz hiperhúzhatósága és ujj ízületek jellemzi a tüneteket. Sok beteg mutatóujjal rendelkezik, és progresszív kyphoscoliosisban szenved, amely befolyásolhatja lélegző és a szívműködés. A Micrognathiát a szindróma tüneteként is dokumentálták. Mentálisan, retardáció gyakran változó súlyosságú. A klinikai képet egyes esetekben kerekíti halláskárosodás, eséses epizódok, epilepszia vagy rendkívüli érzékenység az érintésre. Az említett tünetek mellett gyakran előfordulnak csonttünetek is. Elhízottság vagy pszichiátriai rendellenességek is előfordulhatnak. A nők gyakran tünetmentesek maradnak egész életük során.
Diagnózis és lefolyás
Differenciálisan a Coffin-Lowry szindróma mellett egy másik malformációs szindróma lehetőségét is figyelembe kell venni, ha a bemutatás megfelelő. Ezek a differenciáldiagnózisok a törékeny X-szindrómát, a Sotos-szindrómát és a Williams-Beuren-szindrómát, valamint az ATR-X szindrómát tartalmazzák az α-thalassaemia szellemi retardáció szindróma. A diagnózist általában a klinikai kép vezérli, amelyet radiológiai leletek, például koponyaűri hiperosztózis vagy rendellenes formájú gerinces test, retardált csontkorú vagy csomós végű falangok. Az RPS6KA3 gén mutációanalízisével a diagnózis megerősítése nagyon rövid idő alatt lehetséges. A szindrómás betegek prognózisa a súlyosságtól függ. A legtöbb esetben kedvezőtlen prognózis áll fenn, bár ez javítható rendszeres ellenőrzésekkel és korai diagnózissal.
Szövődmények
A Coffin-Lowry szindróma miatt a betegek különféle rendellenességeket és szövődményeket tapasztalnak. A legtöbb esetben a szindrómát az arc deformitása jellemzi, a szemöldök különösen ívek formájában rendezve. A szemek távolsága is nagyobb, mint azoknál az embereknél, akik nem szenvednek betegségben. Emiatt a beteg sokakban vonzónak érzi magát, és csökken az önértékelése. Az ujjak és ízületek hiperhosszabbítható és az érintett személy bőr lazán ül. Egyes esetekben, lélegző és a szív a funkció is károsodhat, ami lehetetlenné teszi a beteg számára a fizikai feladatok elvégzését. Mentális zavar és retardáció is fejlődik, így a beteg gyakran másoktól függ segítségért. Halláskárosodás Coffin-Lowry szindróma szövődményeként is előfordulhat, tovább bonyolítva a beteg életét. Súlyos esetekben epilepsziás rohamok vagy mentális rendellenességek jelentkeznek. A Coffin-Lowry szindróma kezelése csak maguknak a tüneteknek a kezelésére irányul; a betegség önmagában nem gyógyítható. A szindróma miatt csökken a várható élettartam. Általában a kezelés terápiák formájában történik, így nincs további komplikáció a folyamatban.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben a Coffin-Lowry szindróma rendellenességeit közvetlenül a beteg születése után észlelik, így a korai kezelés is elkezdődhet. Azonban mindig orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek rendellenességekben szenved, különösen akkor, ha a fejlődés későbbi szakaszában jelentkeznek. A ízületek vagy a kezek szintén jelezhetik Coffin-Lowry szindrómát, és orvosi vizsgálatot igényelnek. A szülőknek orvoshoz is kell fordulniuk, ha a gyermek szenved lélegző nehézségeket, mivel ez is gyengítheti a szív. Sok esetben a betegek mentális retardációval is küzdenek, és ezért különleges támogatásra van szükségük az életben. Minél korábban észlelik a retardációt, annál jobban kezelhető. Ha egy epilepsziás roham Coffin-Lowry szindróma következtében jelentkezik, sürgősségi orvosnak is kezelnie kell. A szindrómát általában gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálja. A további kezelések azonban nagymértékben függenek a tünetek súlyosságától.
Kezelés és terápia
A Coffin-Lowry szindróma megfelelő kezeléséhez a korai diagnózis kritikus fontosságú. Lényegében ez a korai diagnózis pozitív hatással van a progresszív kyphoscoliosisra. Az érintett személyek szív- és érrendszeri funkciói szorosan nyomon követhetők, ha korán diagnosztizálják őket. A betegek kezelését tüneti szupportív kezelésnek kell tekinteni. A szindróma gyógyítására szolgáló oksági kezelés még nem áll rendelkezésre. Végül ez megváltozik, ha gén lesz terápia megközelítések elérik a klinikai fázist. A Coffin-Lowry szindrómában szenvedő betegek szokásos terápiája jelenleg nem létezik, és oksági terápia sem létezik intézkedések. Például a progresszív kyphoscoliosis megkövetelheti fizikoterápia vagy merevítő alkalmazásokat, de a különféle kezelési lehetőségek valószínű hatékonyságát eseti alapon kell értékelni. Mivel sok beteg értelmi hiányban szenved, korai beavatkozás gyakran kínálják. Beszédterápia a képzésnek akkor is lehet értelme, ha olyan tünetek jelentkeznek, mint a késleltetett nyelvtanulás. A fasciás deformitások egy része plasztikai műtéttel korrigálható. A tisztán kozmetikai hibák azonban elhanyagolhatók mindaddig, amíg a testi funkciókat károsító rendellenességeket nem sikerült kordában tartani.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a Coffin-Lowry szindróma számos különböző rendellenességet és alakváltozást eredményez egy genetikai hiba következtében, ezeket nem lehet teljesen gyógyítani vagy ok-okozati módon kezelni. Ezért csak tüneti terápia az érintett személy számára elérhető, főleg a epilepszia. Halláskárosodás általában csak hallókészülékkel kezelhető. Ha teljes halláskárosodás következne be, már nem lehet kezelni. Az egyes deformitások különféle gyakorlatokkal kezelhetők fizikoterápia vagy fizioterápia. A legtöbb esetben az érintett képes vezet hétköznapi élet minden korlátozás nélkül. A fűző alkalmazások is enyhíthetik a kellemetlenségeket. Néhány deformitás kívánt esetben műtéttel kezelhető. Rendszerint további szövődmények nem fordulnak elő. Mivel a betegek többsége Coffin-Lowry-szindróma miatt sem képes megfelelően beszélni, logopédiai képzésre van szükség a beteg mindennapi életének megkönnyítése érdekében. Ha a Coffin-Lowry szindrómát nem kezelik, a tünetek rendkívül megnehezítik a beteg életét, és csökkenthetik a várható élettartamot. A szindróma teljes gyógyítását azonban nem sikerül elérni.
Megelőzés
A Coffin-Lowry szindróma összefüggésében az egyetlen megelőzési lehetőség az genetikai tanácsadás. Például magas kockázatú családokban, ismert mutációval, prenatális diagnosztika beleértve a heterozigóta tesztet is. Genetikai tanácsadás figyelembe kell venni a családtervezés során. A kockázat nélküli családok számára elképzelhető elővigyázatossági lépés lehet az a döntés, hogy nincs saját gyermeke, és örökbe fogad.
Követés
A Coffin-Lowry szindrómában szenvedő betegek hosszú távú utókezelésre támaszkodnak. A fizikai korlátok csökkentése érdekében a rehabilitációt el kell kezdeni, amíg az akut tüneteket kezelik. Ily módon minden rossz testtartás és egyéb tipikus tünetek csökkenthetők. Fizikoterápia elengedhetetlen a beteg motoros képességeinek helyreállításához. Az érintett személyek is gyakorolhatják magukat, otthon és sport közben. A műtét után a szakembernek ellenőriznie kell a műtét gyógyulási folyamatát sebek hetente és írja fel fájdalomcsillapítók vagy seb kenőcsök ha szükséges. Az utógondozás magában foglalja pszichoterápia és a gyógyszeres kezelés fájdalomcsillapítók, nyugtatók és a antidepresszánsok. Figyelem és koncentráció képezni is kell. Annak ellenére, hogy a intézkedések, a Coffin-Lowry szindrómában szenvedő embereknek a tényleges kezelés után is folyamatos ellátásra van szükségük. Ennek eredményeként gyakran pszichológiai panaszok merülnek fel, amelyeket szintén hosszú távon kell kezelni. A szenvedőknek konzultálniuk kell egy megfelelő terapeutával, aki egyéni tanácsadást tud biztosítani a beteg számára. Hasznos a kísérő megbeszélések más érintett személyekkel. Az orvosi vizsgálatok az utókezelés fontos részét képezik, és havonta kétszer kell elvégezni őket. Mivel a Coffin-Lowry szindróma különböző formákban fordulhat elő, az egyén terápia és az utógondozás mindig a beteg állapotától függ Egészség és ennek megfelelően változhat.
Mit tehetsz te magad
A Coffin-Lowry szindróma genetikai. Eddig nem léteznek sem hagyományos orvosi módszerek, sem alternatív gyógymódok a betegség okozati kezelésére. Lehetséges azonban fellépni számos tünet ellen, és jobban kezelni azokat a nehézségeket, amelyekkel a szenvedők szembesülnek a mindennapi életük megküzdésében. Elhízottság, ami gyakori, megelőzhető egészséges, alacsony zsírtartalmú étkezéssel diéta. A betegek vagy hozzátartozóik táplálkozási tervet készíthetnek egy ökotrofológus által. Ezt az első tünetekkel kell kezdeni elhízottság. Sok beteg szenved gyakran nagyon észrevehető külső megjelenésétől is. Ha elszigetelt anomáliákról van szó, például túlságosan széles orr vagy nagymértékben megnagyobbodott ajkak révén a beteg a külsejét normalizálhatja kozmetikai sebészet. Ha a beteg problémái plasztikai műtéttel nem orvosolhatók, megtanulhatja jobban megbirkózni harmadik személyek külső megjelenésére adott reakcióival a pszichoterápia. Beszéd- és mozgászavarok esetén logopédushoz és gyógytornászhoz kell fordulni. Következetes edzéssel a beteg általában jelentősen csökkentheti ezeket a tüneteket. Sérültek esetén tanulás fontos, hogy az érintett gyermekek szülei megfelelőnek találják magukat korai beavatkozás.
