A Peutz-Jeghers-szindróma örökletes rendellenesség, amelyet a megjelenése jellemez polipok a gyomor-bél traktus és a pigmentált foltok. A polipok szövődményeket okozhat, például vérzést, bélelzáródás, vagy intussuscepció. Az érintett egyéneknek fokozott a kockázata rák.
Mi a Peutz-Jeghers-szindróma?
A Peutz-Jeghers-szindróma olyan rendellenesség, amelyben számos polipok a gyomor-bél traktus pigmentált foltjaival kombinálva fordulnak elő bőr és a nyálkahártyák. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Átadják a gén hordozója minden gyermekének 50 százalékos valószínűséggel. A nem nem tényező. A szindróma az esetek felében új mutációként jelentkezik a nélkül gén hordozó szülőként. A feltétel fokozott kockázatával jár rák. Jan Peutz és Harold Jeghers belgyógyászokról kapta a nevét. Szinonimailag a betegséget hamartomatous polyposis zarnu, Hutchinson-Weber-Peutz szindróma, lentiginosis polyposa Peutz vagy Peutz-Jeghers hamartosisnak nevezik. A betegséget először J. Hutchinson írta le 1896-ban. Becsült előfordulási gyakorisága 1: 25,000 1 - 280,000: XNUMX XNUMX, a betegség ritkán fordul elő.
Okok
A szindróma oka a gén mutáció. A 11p1 kromoszómán lévő STK 19 szerin-treonin kináz (más néven LKB 13.3) érintett. Ez egy tumor szupresszor gén. Ha ezt a mutáció kikapcsolja, akkor a daganatok fokozottabban fejlődnek. Ennek a génnek a mutációját a pozitív családtörténettel rendelkező betegek 70 százalékában mutatták ki. Sporadikusan érintett egyéneknél az esetek 20-60 százalékában találták meg. Úgy gondolják, hogy más gének mutációja is okozza a betegséget.
Tünetek, panaszok és jelek
Peutz-Jeghers-szindrómában a bőr és a nyálkahártya észrevehető. Ezek elsősorban az ajkak vörösén, az arcok nyálkahártyáján és a bőr körülvevő száj. A bőr a orr, a szem, a kéz és a láb is érintett lehet. A foltok a bőr szintjén helyezkednek el, és körülbelül egy centiméter nagyságúak. Világosbarnától feketeig lehetnek. A pigmentfoltok vagy születéskor vannak jelen, vagy az élet első éveiben fejlődnek ki. Az élet folyamán könnyebbé válhatnak. A polipok a gyomor-bél traktusban a betegek körülbelül 88 százalékánál fordulnak elő. 10-30 éves kor között nyilvánulnak meg. Több száz ilyen jóindulatú daganat alakulhat ki, amelyek nagysága egy és öt milliméter között van. Főleg a vékonybélben és a vastagbélben találhatók. A gyomor és a végbél szintén gyakran érintettek. Ritka esetekben polipok fordulnak elő a vese, tüdő és hólyag. A Peutz-Jeghers-szindróma egyik tünete az bélelzáródás, amelyet mechanikusan a polipok okoznak. Kólikás hasi fájdalom, rektális vér váladékozás vagy véres széklet szintén tünetek lehetnek. Ezek lehet vezet nak nek vérszegénység. A szindrómás betegek ismételten intussuscepciót tapasztalnak. Ekkor a vékonybél kidomborodik a vastagbélbe.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A diagnózis főként a gyomor-bél traktus pigmentált foltjaiból és polipjaiból, valamint a család kórelőzményéből álló klinikai képen alapul. A klinikai diagnózis genetikai diagnózissal igazolható. A genetikai diagnosztika klinikailag egészséges egyéneknél is elvégezhető, akik az érintett személy első fokú rokonai. A genetikai diagnosztikáról szóló törvény szerint ezt az eljárást kísérnie kell genetikai tanácsadás. További pszichoterápiás ellátás ajánlott. Vérzés, bélelzáródás, és az intussuscepció bonyolult lehet és vezet halálig. A bélpolipózis által érintett betegeknél a kialakulás kockázata akár 90 százalék is lehet rák életük során. A polipok elfajulása a gyomor-bél traktus karcinómáját okozhatja. A daganatok kialakulásának kockázata méh, méhnyak, mell, petefészkek, a tüdő, a hasnyálmirigy és a herék is megnövekedtek. A pigmentált foltok degenerációja nem ismert.
Szövődmények
A Peutz-Jeghers-szindróma miatt az érintett személyek különféle panaszoktól szenvednek a gyomor és a belek. Legfőképpen polipok fordulnak elő, amelyek igen vezet súlyos fájdalom és vérzik. Hasonlóképpen, a betegek megnövekedett rákkockázatban szenvednek, így csökkenhet a beteg várható élettartama is. Ezenkívül a Peutz-Jeghers-szindróma pigment rendellenességek, hogy a betegek megmutassák pigmentfoltok a bőrön. Bizonyos esetekben ez alsóbbrendűségi komplexumokat vagy alacsonyabb önértékelést eredményezhet. Magát a bőrt foltok borítják, így sok esetben az érintettek már nem érzik magukat gyönyörűnek és szégyellik a tüneteiket. A daganatok egyre inkább megjelennek a belekben, ami különféle panaszokhoz és tovább bélelzáródáshoz vezethet. A betegek is szenvednek vérszegénység és véres széklet. Általános szabály, hogy a polipok és a daganatok eltávolíthatók a kolonoszkópia. Ezen eljárás során nem jelentkeznek különösebb komplikációk. A daganat azonban már más területekre is átterjedhetett, így ott is kialakult a rák. Ebben az esetben az érintett várható élettartama jelentősen csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Peutz-Jeghers-szindrómát mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Csak a korai kezelés és a rendszeres vizsgálatok képesek megakadályozni a további szövődményeket. Mivel a Peutz-Jeghers-szindrómában szenvedők is fokozott rákkockázatban szenvednek, a rendszeres megelőző vizsgálatok nagyon hasznosak. Orvoshoz kell fordulni ennek a szindrómának a kezelésében, ha a beteg gyakran elvörösödött ajkakat és foltokat észlel a bőrön, amelyek önmagukban nem tűnnek el és állandóak. A tünetek az első években is jelentkezhetnek, ezért ajánlatos a szűrés, különösen gyermekeknél. Hasonlóképpen, a Peutz-Jeghers-szindróma bélelzáródáshoz vezethet, ezért súlyos orvosi megbetegedések kivizsgálása érdekében orvoshoz kell látogatni hasi fájdalom. Esetében vérszegénység, a tartós kezelés elkerülhetetlen. Maga a Peutz-Jeghers-szindróma a legtöbb esetben diagnosztizálható háziorvos által. A további kezelés azonban nagymértékben függ a pontos tünetektől, és a rendszeres ellenőrzés is nagyon hasznos annak érdekében, hogy ne csökkenjen a beteg várható élettartama.
Kezelés és terápia
Okozati terápia nem lehetséges. A kezelés csak tüneti lehet. Egyes polipok vérzést vagy elfajulást okozhatnak. Ezeket rendszeresen végzett gasztroszkópiák és kolonoszkópiák során el kell távolítani. Az összes polip eltávolítása nem lehetséges. Ha egy polipból vérzés lép fel, akkor az megállítható kolonoszkópia vagy műtét, a megállapításoktól függően. Ha műtétre van szükség, akkor a vastagbél bonyolult esetekben szükség lehet. Ha a vérzés súlyos, akkor a vér termékekre lehet szükség. Intussuscepció esetén a műtét általában elkerülhetetlen. A. Része vékonybél hogy a vastagbélbe dudorodik, fennáll a veszélye, hogy meghal. A vékonybél visszahúzódik a vastagbél és anatómiailag helyes helyzetébe rögzítve. Ha a bél egyes részei már elhaltak, azokat el kell távolítani. A bélelzáródás műtétet is igényel terápia. A mechanikus akadály megszűnik. A bél elhalt részeit is eltávolítják a művelet során. Kozmetikailag zavaró pigmentfoltok lézeres kezeléssel könnyíthető vagy eltávolítható.
Kitekintés és prognózis ana
A Peutz-Jeghers-szindróma kilátásait csak egyénileg lehet értékelni. Ez egy örökletes emésztőrendszeri betegség. Ebben tipikus hemarthomatosus polipok fordulnak elő. Ezek túlnyomórészt a teljes gyomor-bél traktusban találhatók. A Peutz-Jeghers polipok azonban a test más részein is előfordulhatnak. Specifikus pigmentáció alapján felismerhetők. Problémás módon a prognózist nehéz felmérni, mivel a polipok rosszindulatú daganattá fejlődhetnek. Mindenesetre a rákos daganatok kialakulásának kockázata jelentősen megnő. Ezért ajánlott rendszeresen elvégezni a gyomor-bél traktus vizsgálatát. Hogy ezeket a vizsgálatokat milyen gyakran kell elvégezni, a kezelőorvos dönti el. Egyelőre nincs bizonyíték arra, hogy melyik ellenőrzés stratégiák a legsikeresebbek. Ésszerű eltávolítani a lehető legtöbb polipot a gyomor-bél traktusból. A szükséges műveletek száma általában magas Peutz-Jeghers-szindrómában szenvedő betegeknél. Ezenkívül a bélelzáródásokat és egyéb szövődményeket korrigálni vagy megelőzni kell. Ezeket a polipok okozhatják. Fiatalabb betegeknél elegendő főleg a polipok kialakulását megfigyelni. Idősebb betegeknél ellenőrizni kell a rosszindulatú daganatokat. Az ilyen polipok által okozott komplikációk súlyosságától függően a prognózist módosítani kell. Idős betegeknél csak a rosszindulatú daganatok kialakulása alapján lehet előrejelzést készíteni.
Megelőzés
A megelőzés a betegség kialakulásának megakadályozása szempontjából nem lehetséges. gasztroszkópia és a kolonoszkópia rendszeres időközönként kell elvégezni a szövődmények megelőzése és a degenerált polipok korai felismerése érdekében. Más rákos megbetegedések korai felismerésének szűrése is ajánlott. A nőknek rendszeres nőgyógyászati vizsgálatokat és mammográfiát kell végezniük. A férfiaknak javasoljuk, hogy rendszeresen végezzenek urológiai szűrést. Az érintett egyének első fokú rokonai genetikai diagnosztikát végezhetnek. Ez csak betekintést nyújt a génállapotba, és nincs következménye a betegség lefolyására.
Követés
A legtöbb esetben a Peutz-Jeghers-szindróma utókezelésének lehetőségei nagyon korlátozottak. Mivel örökletes betegségről van szó, általában sem gyógyítható meg teljesen, ezért a betegnek az első jelek és tünetek esetén orvoshoz kell fordulnia. Rendszerint orvoshoz is kell fordulni, ha a beteg gyermeket szeretne, hogy genetikai vizsgálatot és tanácsadást lehessen végezni a Peutz-Jeghers-szindróma újbóli megjelenésének megakadályozása érdekében az utódokban. Az ebben a szindrómában szenvedő egyének függenek attól, hogy a kolonoszkópiában rendszeresen meglátogatják az internistát, hogy a bél károsodását vagy daganatát nagyon korai stádiumban észleljék. Sok esetben műtétre van szükség, amely után a betegeknek pihenniük és nyugodtan kell menniük. Kerülni kell az erőfeszítéseket vagy a fizikai tevékenységeket, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. Az érintettek többsége saját családja segítségétől és támogatásától is függ mindennapi életében, ami pozitív hatással lehet a Peutz-Jeghers-szindróma további lefolyására. Lehetséges, hogy ez a betegség az érintett ember várható élettartamát is csökkenti.
Mit tehetsz te magad
A Peutz-Jeghers-szindrómában szenvedőknek először orvosi vizsgálatot és kezelést kell igénybe venniük, mivel a szindróma súlyos feltétel. Ehhez társulhat önsegítés intézkedések mint például az egészséges életmód és a nyílt megközelítés a feltétel. Intussuscepció gyanúja esetén sürgősségi orvost kell hívni. Ezt kísérve a páciensnek rendszeresen át kell mennie szűrővizsgálatokra, hogy az emlő, a gyomor-bél traktus és más szervek polipokat vizsgálhassanak. Ha már konkrét gyanú merül fel, például a fájdalom vagy látható duzzanatok, a legjobb, ha azonnal konzultál a háziorvossal. A Peutz-Jeghers-szindrómát csak orvos kezelheti, de a beteg támogathatja a kezelést azzal, hogy megvizsgálja a testet új panaszok felkutatása érdekében, és panasznaplót készít e célból. Ezen kívül általános intézkedések segítenek a közérzet javításában. Amellett, hogy a sport és az egészséges diéta, masszázsok vagy akupunktúra is használható. Ezek intézkedések előzetesen meg kell beszélni az illetékes orvossal a szövődmények elkerülése érdekében. Ha a panaszok megerősödnek, vagy utána visszatérnek terápia, orvoslátogatás javasolt.
