A biokatalizátor szulfit-oxidáz toxikus átalakulást okoz kén bomlásából származó vegyületek aminosavak nem toxikus szulfátokká. Alapvető fontosságú az élet számára, ezért minden organizmusban megtalálható. Ha működését genetikai hiba zavarja, szulfit-oxidáz hiány lép fel. Még egyébként egészséges betegeknél is túl sok szulfit van a vér negatív hatással lehet.
Mi a szulfit-oxidáz?
Szulfit-oxidáz (gén név: SUOX) a 466-ból álló molibdént tartalmazó enzim neve aminosavak. A xantin-dehidrogenáz családjába tartozik, és szinte minden organizmusban megtalálható. Molibdént, létfontosságú nyomelemet tartalmaz a közepén. A fém ott biohasznosítható formában fordul elő molibdát-anionként. A szulfit-oxidáz kofaktorként (molibdát-molibdopterin vegyület) használja. Az enzim átalakítja a kén-tartalmú aminosavak metionin, ciszteinstb., a diéta ártalmatlanná kén sók (szulfátok), amelyek aztán a vizelettel ürülnek. Emlősökben a ként lebontó biokatalizátor elsősorban a máj és a vesék. A szulfit-oxidáz enzim biztosítja, hogy a vér oxigén kombinálódik az esszenciális aminosavval savak és egyéb kéntartalmú anyagok. Az ebben a folyamatban felszabaduló elektronokat ATP (adenozin trifoszfát) az elektronszállító láncon keresztül. Az enzim a mennyiségének tízszeresét katalizálja szulfitok tartalmaz egy liter alkohol minden nap.
Funkció, művelet és feladatok
Kéntartalmát mindenki fogyasztja fehérjék és a élelmiszer-adalékok naponta. Ez utóbbiakat például pácolt zöldségekben, grapefruitlében stb. Tartalmazzák, és célja az élelmiszerek megvédése a mikrobiális fertőzéstől és az elszíneződésektől. A borban csokoranyagokat képeznek. Bontása cisztein önmagában naponta 1680 mg mérgező szulfitot termel a szervezetben, amelyet a szulfit-oxidáznak azonnal átalakítania kell, hogy megakadályozza a szervek és szövetek károsodását. Ebben a folyamatban az enzim együtt működik más biokatalizátorokkal. Szulfitok mérgezőek, és a legkisebb mennyiségben is elpusztíthatják a létfontosságú anyagokat a szervezetben, és gátolhatják a szükséges anyagcsere folyamatokat. A fontos végrehajtása érdekében méregtelenítés sejtek esetében a szulfit-oxidázhoz a molibdén nyomelemre van szükség. Ennek a fémnek a hiánya lehet vezet súlyos következményekig. Túlzott higany a test szintje szintén gátolhatja a szulfit-oxidáz funkcionalitását.
Kialakulás, előfordulás, tulajdonságok és optimális értékek
A szulfit-oxidáz főleg a mitokondrium, a sejtek „energiaközpontjai”. Patkányokban például annak 80 százaléka fordul elő máj sejt mitokondrium. Ezenkívül még mindig erősen jelen van a vesesejtekben. A szulfit-oxidáz aktivitásához szükséges molibdén-oxid az enzim aktív helyén található. Amint a tudósok a közelmúltban felfedezték, molibdén-hiányos betegeknél molibdén-trioxid nanorészecskékkel helyettesíthető. Hasonló katalitikus hatásuk van a szervezetben, mint a természetes enzim. Ily módon a korábban halálos kimenetelű betegségek, például a szulfociszteinuria kezelhetők voltak.
Betegségek és rendellenességek
A szulfit-oxidáz hiánya asztmás, sőt anafilaxiás reakciókat okozhat az egyébként egészséges emberekben azáltal, hogy paraszimpatikus idegrendszer hogy befolyásolja az allergia okozásáért felelős hízósejteket. Ezenkívül az alacsony szulfit-oxidázszint súlyos szintet okozhat fáradtság, fejfájás és alacsony vér cukor szintek. A létfontosságú enzim genetikai hiányának azonban még rosszabb következményei vannak. Az újszülött fizikai deformitásokkal és mentálisan születik retardáció. Ez az úgynevezett szulfit-oxidáz hiány vagy szulfociszteinuria molibdén kofaktor (MoCo) hiánybetegségként fordul elő becslések szerint 100,000 500,000-XNUMX XNUMX születésből. Az izolált szulfit-oxidáz-hiányban szenvedő csecsemők hasonló tüneteket mutatnak: súlyos encephalopathia, alig ellenőrizhető rohamok, görcsösség, mikrocefália, izommerevség és progresszív agy sorvadás. Mivel az autoszomális recesszív enzimhiányos betegséget még nem lehet hatékonyan kezelni, a fiatal betegek általában csecsemőkorban halnak meg: a lebontatlan kénvegyületek megmérgezik a központi idegrendszer neuronjait és mielinhüvelyeit. idegrendszer és felhalmozódnak a sejtszövetben. Már a születés után problémák az étel bevitelével és hányás az gyomor tartalom fordul elő. A csecsemők deformáltan születnek koponya (kiálló homlok, mélyen elhelyezkedő szemek, túl hosszú palpebralis repedések, vastag ajkak, kicsi orr). Az élet első hónapjaiban a szemlencse elmozdul. Az eddig ismertetett szulfociszteinuria esetek körülbelül 75 százaléka MoCo-hiánynak köszönhető: Mindhárom enzimek részt vesz a szervezetben a kén lebontásában, a szulfit-oxidáz, a xantin-oxidáz és az aldehid-oxidáz jelentősen csökkent aktivitást mutat. A SUOX mutációja gén (12. kromoszóma) a hibás az izolált szulfit-oxidáz hiányban. Három változatban nyilvánul meg: A típus (mutáció a MOCS1-ben gén), B típusú (MOCS2 gén) és C típusú (MOCS3 gén). Az A típusú mutáció a leggyakoribb. Ebben az esetben a cPMP prekurzor molekula képződése gátolt. Az anyag azonban ma már előállítható és beadható a laboratóriumban. A gyermek beteg túlélésének javítása érdekében a hiánybetegséget a lehető leghamarabb fel kell diagnosztizálni, és napi molibdát intravénás beadásával kell kezelni. Ez legalább megfékezheti a további károkat. A gyermek görcsoldót kap szerek a rohamok ellensúlyozására. Alacsony fehérjetartalmat is követnie kell diéta. Alternatív megoldásként a MoCo Z prekurzor beadható. Ez csökkenti a rohamokat és megakadályozza a további agy kár. Az orvoskutatók nagy reményeket fűznek a korábban gyógyíthatatlan betegség kezeléséhez a molibdén-trioxid nanorészecskékkel, amelyek átveszik a szervezetben a szulfit-oxidáz szerepét. Annak kiderítése érdekében, hogy a születendő csecsemőnek van-e szulfit-oxidáz hiánya, a terhes nők S-szulfocisztein szintjét tesztelhetik magzatvíz.
