Hyperoxaluria esetén fokozott a kiválasztódása oxálsav a vizeletben. Ez okozza a oxálsav hogy kicsapódjon kalcium a rosszul oldódó kalcium-oxalát képződéséhez, amely a vesékben konkretizáció kialakulásához vezet. A feltétel okozhat vese a különböző szövetek kudarca és szisztémás károsodása.
Mi a hiperoxaluria?
A hiperoxaluria súlyos feltétel fokozott kiválasztódása jellemzi oxálsav a vizeletben. Az oxálsav egy metabolikus végtermék, amely általában gyorsan lebomlik szén dioxid és víz. Ha azonban ez a bontás nem működik megfelelően, vagy ha túl sok oxálsav jut be a szervezetbe étellel, kalcium a kalciummal nehezen oldódó oxalátok vizeletkövekként képződhetnek és megtelepedhetnek a húgyúti szervekben. Ez különösen a vesét károsítja. A hyperoxaluria elsődleges és másodlagos formája egyaránt létezik. Így az elsődleges hiperoxaluria mindig genetikailag meghatározott, és három típusra osztható. Mindhárom típusban vannak olyan enzimhibák, amelyek vezet a szervezetben fokozott oxálsavképződés vagy csökkent oxálsavbontás. Az oxálsavat ki kell választani a vizelettel. Ennek során kombinálódik kalcium kalcium-oxalát képződéséhez, amely a vesékben és bizonyos esetekben más szervekben is kristályosodik. A másodlagos hyperoxaluria gyakran társul más anyagcsere-betegségekhez, amelyek vezet emelkedettre vér kalciumkoncentráció. Ezenkívül az oxálsavat tartalmazó ételek fokozott bevitele is okozza.
Okok
A primer hiperoxaluriában genetikai hibák jelentkeznek. Például az I. típusú elsődleges hiperoxaluria egy autoszomális recesszív anyagcsere-rendellenesség, amelyet a máj enzim glioxilát-aminotranszferáz. Az enzim felelős a glioxilát glicinné történő átalakulásáért. Amikor ez az enzim nem funkcionális, a glioxilát felhalmozódik, amelyet aztán oxálsavra bontanak. A II. Típusú primer hiperoxaluria (PH II) esetén az oxálsav koncentráció szintén megnövekszik. Itt a glioxilát-reduktáz / hidroxi-piruvát-reduktáz enzim hibás. Ennek eredményeként az oxalát felhalmozódik, mert a glioxilát már nem képes átalakulni. A PH III-ban a 2-keto-4-hidroxi-glutarát-aldoláz enzim nem funkcionális, ami szintén megnövekedett oxálsavhoz vezet koncentráció. Az oxálsavat ki kell választani a vizelettel. Nagyon magas oxálsavkoncentráció esetén azonban kalcium-sóként kicsapódik, és vizeletkövek képződik a vesében. A kalcium-oxalát állandó lerakódása okozza vese gyulladás és heges reakciók, amelyek végül rontják vesefunkció. Továbbá szisztémás oxalosis is előfordul. Az oxalózis összefüggésében a kalcium-oxalát csapadékai sok más szervben képződnek, mivel a koncentráció oxálsav a vér megnövekszik. Az érintett szervek közé tartoznak az érfalak, a szemek, szív izom, bőr, csontok és a központi idegrendszer. Ez az érintett szervek tipikus károsodását eredményezi, mint pl vakság, csont oxalosis, szívritmus zavar or vérszegénység. A szervhiány még a halállal is fenyeget. A hiperoxaluria másodlagos formáiban gyakran más metabolikus betegségek vannak, amelyek a kalcium fokozott felszabadulásával járnak. A kalcium ezután erősebben kötődik a meglévő oxálsavval, és oxalátokat képez, amelyek viszont kicsapódhatnak. Ez fordul elő hyperparathyreosis, Cushing-kór, szarkoidózis, [[csont metasztázisok]), myeloma multiplex, ill D-vitamin túladagolás, többek között. Továbbá másodlagos hiperoxaluria is kialakulhat az oxálsav túlzott étrendi bevitelével. Az oxálsav különösen bőséges a rebarbara, sóska, spenót vagy kakaó termékeket.
Tünetek, panaszok és jelek
A hiperoxaluria tünetei változatosak lehetnek. A betegség lefolyása az egyének között nagyon eltérő lehet, akár azonos formában is. Jellemző az oxalátok megnövekedett koncentrációja a vizeletben. A legtöbb esetben a vizeletszervekben kőképződés lép fel. Elsődleges hiperoxaluriában az oxalátképződés a vesékben és más szervekben olyan hatalmas lehet, hogy jelentős vese károsodás és egyéb szöveti károsodás még ben is előfordul gyermekkor. Más, primer hiperoxaluriában szenvedő egyéneknél csak időnként kialakulhat vesekövek idősebb korban. Összességében súlyos veseelégtelenség, vizeletkő képződés, vese kólika, hematuria, láz és a veseelégtelenség előfordul. Amikor a vesék abbahagyják a hatékony munkát, az oxalát koncentrációja a vér is nő, ami lehet vezet az oxalózis kialakulásához a különféle szövetekben. Szívritmuszavarok, magas vérnyomás, részleges szövet elhalás (üszkösödés) és korlátozott ízületi mobilitás lép fel.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A hiperoxaluriát az oxálsav koncentrációjának mérésével diagnosztizálják a vizeletben. Az oxálsav kiválasztása nem haladhatja meg a napi 40 milligrammot.
Szövődmények
A hyperoxaluria a betegek többségében kellemetlenséget okoz a vesében. A beteg más testeket is érinthet a betegség. Ez a kövek fokozott képződését eredményezi a vesékben, ami jelentős fájdalom a betegben. A vesék és más szervek szövete súlyos károsodást okozhat a hiperoxaluria következtében, így e szervek korlátozására lehet számítani. A legtöbb beteg szintén szenved láz és általános betegségérzet. A legrosszabb esetben teljes veseelégtelenség léphet fel, ha a hyperoxaluriát orvos nem kezeli korán. Továbbá, magas vérnyomás bekövetkezik, ami legrosszabb esetben a szív támadás. A kezeletlen hyperoxaluria a várható élettartam csökkenéséhez vezet. Az akut vészhelyzeteket általában magas folyadékfogyasztással lehet kezelni. Súlyos esetekben azonban átültetés szükséges a beteg különböző szerveinek Ebben az esetben szövődmények vagy más kellemetlenségek léphetnek fel bizonyos körülmények között. Ezek azonban a betegség pontos körülményeitől függenek, és általában nem jósolhatók meg.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha olyan tünetek és panaszok jelentkeznek, mint vizeletkő, vese kólika, ill láz hiperoxaluria állhat a háttérben. Ha a tünetek két-három napnál tovább tartanak, orvoshoz kell fordulni. Ha a betegség során további tünetek jelentkeznek, például a hematuria vagy a veseműködési zavarok jelei, azonnal fel kell hívni a háziorvost. Komoly szövődmények esetén, mint pl szívritmuszavarok vagy szövet elhalás, kórházi látogatás javasolt. Súlyos esetekben azonnal fel kell hívni a sürgősségi orvost. Ez különösen akkor érvényes, ha a panaszok meglehetősen hirtelen fordulnak elő, és a kudarc jeleivel járnak. Ebben az esetben a legjobb, ha azonnal orvoshoz fordul. Azok az emberek, akiknél megfelelő genetikai hibákat diagnosztizáltak, különösen fogékonyak a hiperoxaluria kialakulására. Így vannak az emberek is Cushing-kór, szarkoidózis or hyperparathyreosis. Aki ebbe a kockázati csoportba tartozik, a legjobb, ha a fent említett tünetek jelentkeznek, azonnal forduljon orvoshoz. A háziorvos mellett belgyógyász szakorvoshoz vagy nefrológushoz lehet fordulni.
Kezelés és terápia
A hiperoxaluriát kezdetben a folyadékbevitel növelésével kezelik. Ezenkívül olyan inhibitorokat adnak be, amelyek megakadályozzák a kalcium-oxalát kristályképződését. Ezek tartalmazzák magnézium, citrát vagy hidrogén-karbonát. A vizeletet a lehető leglúgosabban tartják, hogy a kalcium-oxalát oldatban maradjon. Nagyon érzékeny betegeknél vitamin B6, piridoxin helyettesíti az oxalát termelésének csökkentését. Ezek a kezelések késleltethetik a súlyos primer hiperoxaluria progresszióját. Sok esetben azonban a kombinált vese-máj átültetés csecsemőkorban szükséges az enzimek által kiváltott oxalátképződés megelőzéséhez és a betegek életének megmentéséhez.
Előrejelzés és prognózis
A hiperoxaluria prognózisa nagyban változik. Kezelés nélkül nagyon súlyos lefolyású lehet. Az I. típusú elsődleges hiperoxaluria prognózisa különösen rossz. A betegség másik két elsődleges formájához hasonlóan genetikailag meghatározott. A másodlagos hiperoxaluriát viszont egy másik betegség okozza. Az összes hiperoxaluriában azonban közös a kalcium-oxalát lerakódása a szervezetben. A vizeletben a kalcium-oxaláttal való nagyfokú telítettség miatt a kristályok kiválnak különösen a vesékben, és idővel súlyos veseelégtelenséget okoznak. Az oxalátok úgy jelennek meg vesekövek, amelyek folyamatosan károsítják a veseszövetet. A betegség azonban idős korig is enyhe lehet, csak alkalmanként vesekövek diagnosztizálják. Más esetekben, például az I. típusú elsődleges hiperoxaluria esetén, a korai korban súlyos vesekárosodás lép fel gyermekkor. Kezelés nélkül a hyperoxaluria akkor gyakran végzetes. Az oxalózis (az oxalátkristályok lerakódása) a vese fokozódó funkcionális károsodása után gyakran az egész szervezetre átterjed. A szív izom, hajók, szem, bőr, csontok és központi idegrendszer akkor gyakran érintettek. Ennek eredményeként olyan szövődmények, mint pl szívritmuszavarok, vakság, kezelhetetlen vérszegénység, érrendszeri betegségek vagy oxalát csontbetegségek fordulnak elő. Bizonyos esetekben a betegségek végzetesek. Sok esetben még intenzív is terápia magas folyadékkal igazgatás és a kristályképződés gyógyászati gátlása csak késleltetheti a betegség lefolyását, de nem akadályozhatja meg. Néha kombinált máj-veseátültetés végre kell hajtani.
Megelőzés
Az elsődleges hyperoxaluria megelőzése nem lehetséges, mivel genetikai. Ha van hajlam, kerülni kell az oxálsavat tartalmazó ételeket. Összességében nagyon nagy mennyiségű alkohol fogyasztása rebarbara, spenót, vagy kakaó-tartalmú termékeket korlátozni kell, mivel ezek szükség esetén másodlagos hiperoxaluriához vezethetnek.
Követés
Hyperoxaluria esetén az érintett személy elsősorban a gyors diagnózistól függ, a későbbi kezeléssel, hogy megakadályozza a betegség további szövődményeit és kellemetlenségeit. Minél előbb fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. Ezért az érintettnek orvoshoz kell fordulnia a hyperoxaluria első tünetei és jelei miatt, mert a legrosszabb esetben ez halálhoz is vezethet. Ennél a betegségnél nem fordulhat elő öngyógyítás, ezért mindig szükséges a kezelés. A intézkedések utógondozás korlátozott. A legtöbb esetben a hiperoxaluriát gyógyszeres kezeléssel kezelik. Ügyelni kell a helyes adagolásra és a gyógyszer rendszeres szedésére. Különösen gyermekeknél a szülőknek ellenőrizniük kell a helyes bevételt és az adagolást. Mellékhatások, ill kölcsönhatások, először orvoshoz kell fordulni. Ezen túlmenően a belső szervek nagyon fontosak a belső szervek károsodásának észlelése és időben történő kezelése érdekében. Valószínűleg ezért az érintett személy várható élettartama is korlátozott vagy jelentősen csökken a hiperoxaluria miatt.
Mit tehetsz te magad
A legtöbb esetben a panaszok viszonylag könnyen elkerülhetők a változással diéta. A betegség korai felismerése azonban nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására is, és megakadályozhatja a kellemetlenségeket és a vesekárosodást. Általános szabály, hogy a hiperoxaluria által érintettek kerüljék az oxálsavat tartalmazó ételeket. - tartalmazó termékek bevitele kakaó lehetőség szerint korlátozni kell. Továbbá az érintettnek kerülnie kell a spenótot vagy a rebarbara az ő diéta. A legtöbb esetben a hiperoxaluria nem jelent jelentős korlátozást a páciens mindennapi életében és az ételbevitelben. A betegek szedéssel csökkenthetik a testük oxalátját piridoxin. Az egyetlen dolog, amelyet figyelembe kell venni, a rendszeres bevitel, így további panaszok nem merülhetnek fel. A betegség akut tüneteit általában fokozott folyadékfogyasztással kezelik. Mivel a betegség a vesét vagy a szívet is károsíthatja, az érintetteknek rendszeres ellenőrzéseken kell részt venniük. Pszichológiai panaszok esetén ill depresszió, a hyperoxaluria más szenvedőivel, vagy közeli bizalmasaikkal és szüleikkel folytatott megbeszélések gyakran segítenek.
