A Naxos-betegség egy örökletes betegség, amelyet autoszomális recesszív módon örökítenek. Világszerte nagyon ritka örökletes betegség, de nem a görög Naxos szigeten, ahol nagyon gyakori, és először orvos is leírta. A Naxos-betegség azzal a veszélyes dologgal jár, hogy mindig súlyos betegséghez vezet szív problémák és gyakran hirtelen szívhalál az évek során. Ezért fontos megakadályozni. Erre a célra különféle gyógyszerek, a kardioverter időben történő használata Defibrillátor és ha mindezek intézkedések már nem tud segíteni, még a szív átültetés jöhet szóba.
Mi a Naxos-kór?
A Naxos-kórt először 1986-ban Nikos Protonotarios görög kardiológus és a vele dolgozó kutatócsoport írta le. Naxos szigetén ennek az örökletes betegségnek a valószínűsége 1: 1000. A Naxos-betegség előfordulása gyakoribb az Égei-tenger más szigetein, Törökországban, Izraelben vagy Szaúd-Arábiában is. Világszerte ez az örökletes betegség meglehetősen ritka. Már a frissen született csecsemőknél nagyon gyapjasokkal felismerhető haj hogy Naxos-betegségben szenvedhetnek. Az élet első évében furcsa külsejű keratózisok forma a talpán és a tenyerén. A Naxos-betegség általában csak fiatal felnőttkorban válik veszélyesé, amikor egy ún kardiomiopátia egyre inkább fejlődik, ami lehet vezet súlyos szívritmuszavarok, szívdobogás, jobbra jobb szív kudarc, később hirtelen szívhalál.
Okok
Az okai Egészség a Naxos-betegséggel kapcsolatos problémák a károsodott sejtadhéziónak köszönhetők. Ennek oka a JUP mutációja gén, amely a 17. kromoszómán található, és viszont a q21 gén lokuszon. Öt aminosavak ennek eredményeként megváltoznak, ami viszont 56 további aminosav levágásához vezet egy doméntől. Ez a megfelelő hibás hajtogatását eredményezi gén termék. Ezt a hibát viszont a szervezet saját fehérje minőség-ellenőrzési rendszere és a gén a termék proteazomálisan lebomlik. Ez sejthalálhoz vezet. Az elhalt sejteket viszont felváltják zsírszövet vagy rostos szövet. Ez egyre életveszélyesebb, különösen az ily módon elveszített szívizomsejtek esetében.
Tünetek, panaszok és jelek
A Naxox-betegség első jelei csecsemő születésekor tapasztalhatók, mégpedig a különösen gyapjasoknál haj. Ebben a korban még nincsenek panaszok. Nagyon korán, mégpedig az első életév folyamán a Naxos-kórra jellemző sejtszintű változások jelennek meg a talpán és a tenyerén, ún. keratózisok. Ezekre fehér méretarány jellemző keratózisok. Csak felnőttkorban alakulnak ki a veszélyes szívproblémák. Ezek tartalmazzák szédülés, szívdobogás, súlyos keringési problémák a keringés összeomlásáig, egy jobb szívelégtelenség ezt az orvos könnyen felismerheti, és ha nagyon rosszul lesz, hirtelen szívhalál.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A diagnózist könnyű felállítani és még csecsemőkorban is lehetséges, mert a Naxos-betegség külső jeleit könnyű felismerni. Abszolút bizonyosságot itt nyújt a DNS-elemzés. Az évek során a tipikus szívproblémák felnőttkorban jelentkeznek, amelyek fokozatosan súlyosbodnak, és kezelni kell őket anélkül, hogy javítanák a beteg várható élettartamát.
Szövődmények
A legrosszabb esetben a Naxos-betegség képes vezet a beteg haláláig. Ez általában hirtelen szívhalál formájában fordul elő, és jelentősen csökkentheti az érintett ember várható élettartamát. Sürgős esetekben a beteg életét még megmentheti a Defibrillátor. Súlyos esetekben azonban ehhez szükség van átültetés egy szív, hogy a beteg továbbra is életben maradhasson. Általános szabály, hogy a betegek a bőr a kezek területén. Néha szívdobogást is tapasztalnak és szédülés. A szenvedők gyengének és általában betegnek érzik magukat ebben a betegségben, és csökkent képességeikben is megbirkóznak feszültség. A keringés összeomlása Naxos betegség esetén is előfordulhat, ami eszméletvesztéshez vezet. Ezenkívül a Naxos betegség végül teljes szívelégtelenség, ami a beteg halálát eredményezi. A Naxos-betegséget gyógyszerek segítségével kezelik. Súlyos esetekben átültetés szükség lehet a szív szívére. Maga a művelet során komplikációk merülhetnek fel. Általános szabály, hogy az érintett személy várható élettartamát jelentősen csökkenti a Naxos-kór.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha az újszülöttek észrevehetőek fej haj közvetlenül a születés után ez lehet a meglévő szabálytalanság első jele. Bár ebben a szakaszban nincsenek egyéb tünetek, a gyapjas szőrszálak a Naxos-kórra jellemzőek, és orvosuknak alaposabban meg kell őket vizsgálni. Ha a további növekedési folyamatban szívműködési zavarok alakulnak ki, aggodalomra ad okot. Gyors szívverés, szívmegállás, abnormális vér a nyomást vagy a keringés összeomlását a lehető leghamarabb be kell mutatni az orvosnak. Mivel a feltétel tud vezet hirtelen szívhalálig, ha nem kezelik, az első rendellenességek esetén orvoshoz kell látogatni. Alvászavarok, szokatlan nappali-éjszakai ritmus hiányzik koncentráció és figyelem, és gyors fáradtság orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Eszméletvesztés esetén sürgősségi orvost kell hívni. Bystanders kell venni elsősegély intézkedések amíg az orvos megérkezik. Ellenkező esetben az érintett idő előtt meghalhat. Az alacsony ellenálló képesség, a belső nyugtalanság és az általános gyengeségérzet a létezés további jelei Egészség értékvesztés. Orvosnak kell értékelnie őket. Abban az esetben szédülés, a járás bizonytalansága és a fizikai aktivitás hiánya miatt orvoshoz kell fordulni. Ha vannak olyan családtagok, akiknél már diagnosztizálták a Naxos-kórt, erről az orvosokat tájékoztatni kell terhesség.
Kezelés és terápia
A Naxos-betegség okozta genetikai változásokat nem lehet kezelni. Csak a szívproblémák tüneteinek kezelése lehetséges. Itt először különféle gyógyszereket lehet figyelembe venni, amelyek hasznosak lehetnek. A szívproblémák súlyosságától függően ezek közé tartozik például antiaritmiás szerek, bétablokkolók, diuretikumok or ACE-gátlók. Nagyon gyakran kardioverter Defibrillátor 35 éves kora előtt alkalmazzák, ami hosszabb ideig segíthet a szívproblémák enyhítésében. Gyakran azonban Naxos-betegség esetén nem lehet elkerülni szívátültetés idősebb korban is, annak érdekében, hogy a beteget minél tovább életben tartsák. Nincs más lehetőség a kezelésre és terápia eddig a Naxos-betegség. Mindazonáltal a fent említettek szerint intézkedések, az ilyen genetikai betegségben szenvedők meglehetősen idős korba juthatnak, ha időben kezelik őket.
Előrejelzés és prognózis
A Naxos-kór viszonylag rossz prognózist kínál. A betegek gyakran hirtelen szívhalált szenvednek. Beültetés a pacemaker az egyetlen módszer a súlyos szövődmények elkerülésére. Az átlagos várható élettartam sikeresen elvégzett után szívátültetés jelenleg tíz év. A legjobb esetben a betegek akár 30 évig is túlélik az adományozott szívvel. A kifejezett fizikai rendellenességek pszichológiai terhet is jelentenek. Az érintett betegeket mindig az elváltozások és a vérzések emlékeztetik betegségükre, és gyakran társadalmilag kiközösítik őket. Ezenkívül vannak fizikai panaszok, például szédülés vagy a vér nyomás. Hosszú távon egy jog szívelégtelenség fejlődik, ami csökkenő teljesítmény-képességgel jár. Sok esetben ennek következménye a hirtelen szívhalál, amelyet hosszú távon még a fent említett intézkedésekkel sem lehet megakadályozni. A béta-blokkolók, ACE-gátlók és egyéb szerek olyan kockázatokkal is jár, amelyek tovább rontják a prognózist, részben azért, mert a betegeknek egész életük során szedniük kell ezeket a gyógyszereket. A várható élettartam jelentősen csökken. Sok beteg 50 éves kora előtt meghal. A számos kísérő tünet miatt a Naxos-szindróma prognózisa általában meglehetősen negatív.
Megelőzés
Bárki, aki Naxos-kórban született, megelőzéssel nem tehet magáról a betegségről. A betegség okozta későbbi szívproblémákat csak megfelelő megelőzéssel lehet ellensúlyozni. A Naxos-betegség megelőzésének másik formája a releváns kockázati csoportok időben történő azonosítása a lakosság megfelelő szűrésével a világ azon helyein, ahol a Naxos-betegség öröklődésének gyakorisága magas. Ily módon a heterozigóta hordozók azonosításával megakadályozhatjuk ennek az örökletes betegségnek a terjedését. A Naxos-kór esetében a betegségben szenvedő csecsemő születésének valószínűsége 25 százalék ebben az autoszomális recesszív öröklődés esetén, két mutációs hordozóval, anyával és apával. Ezen gyermekek további 25 százaléka teljesen egészséges lesz, és ismét 50 százaléka megújul a mutációs hordozókkal. Ezért nagyon fontos azokban a családokban, amelyekben ez a betegség már előfordult, megelőzően meghatározni, hogy az utódok mutációhordozók-e vagy sem, majd gondoskodni arról, hogy lehetőség szerint ne születjenek további mutációs hordozók a világra. Csak így lehet megfékezni ezt az örökletes betegséget.
Követés
A legtöbb esetben csak nagyon kevés és általában nagyon korlátozott utókezelési intézkedés áll az érintett személy rendelkezésére a Naxos-betegség miatt, mivel ez egy örökletes betegség, amelyet orvos nem tud teljesen visszavonni. Emiatt a betegnek a betegség első jeleinél orvoshoz kell fordulnia a további szövődmények előfordulásának megelőzése érdekében. Ha van vágy gyermekekre, genetikai tanácsadás elvégezhető a Naxos-betegség kiújulásának megakadályozására is az utódokban. Ezzel a betegséggel a legtöbb beteg függ a különféle gyógyszerek szedésétől. Itt mindig be kell tartani az orvos utasításait, és az érintett személynek először konzultálnia kell orvosával, ha bármilyen kérdése van, vagy ha valami nem világos. Hasonlóképpen figyelmet kell fordítani a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre. Ezenkívül rendszeres ellenőrzések és vizsgálatok a belső szervek szükségesek, ezáltal ellenőrizni kell különösen a szívet. Bizonyos esetekben a Naxos-betegség csökkentheti az érintett személy várható élettartamát, bár a további lefolyás nagymértékben függ a diagnózis idejétől.
Itt tudod megtenni magad
A Naxos-betegséget elsősorban gyógyszeres kezeléssel és műtéttel kezelik. A szenvedők maguk is megtehetnek bizonyos intézkedéseket a kezelés támogatására és a betegség mindennapi életének megkönnyítésére. Mindenekelőtt étrendi intézkedésekre van szükség. Az érintetteknek egészségesen kell étkezniük diéta és kerülje az olyan ételeket, amelyek további megterhelést jelenthetnek a szív-és érrendszer. Ide tartozik a só és glutamátpéldául telített zsírsavakat is. A különösen fűszeres vagy irritáló ételeket kerülni kell. koffein, alkohol és a cigarettát is kerülni kell. Melyik diéta van értelme részletesen meg kell vitatni egy táplálkozási szakemberrel. A Naxos-betegség testmozgással és az extrém fizikai testek elkerülésével is kezelhető feszültség és a kitartás sport. Más önsegítő intézkedések a rendszeres szűrővizsgálatokra és az orvos útmutatásainak betartására összpontosítanak. Azok a betegek, akiknek már van egy pacemaker kövesse a szokásos tippeket, és például tartsa távol az elektronikus eszközöktől. Kerülni kell a kontakt sportokat is. Ahogy a Naxos-betegség előrehaladtával egyre súlyosabbá válik, fennáll a tartós romlás veszélye Egészség. Terápia segíthet az érintett egyéneknek elfogadni ezt a tényt, és teljes és boldog életet élni a várható élettartam ellenére.
