A neuronális ceroid lipofuscinosis kifejezést a központi idegrendszer örökletes és még gyógyíthatatlan anyagcsere-betegségének különböző formáinak leírására használják. idegrendszer és a retina. A betegség mind a tíz formája közös abban, hogy a ceroid, viaszos anyagcsere termék és a zsír és fehérjét tartalmazó lipofuscin lerakódik az idegsejtekben, és fokozatos funkcióvesztést okoz. A betegség bizonyos formái csecsemőkorban vagy gyermekkor és a vezet a kognitív és motoros képességek fokozatos elvesztése vakság, epilepsziaés demencia.
Mi az a neuronális ceroid lipofuscinosis?
Az örökletes betegség neuronális ceroid lipofuscinosisának (NCL, szintén CLN) tíz különféle változata ismert, amely napjainkig gyógyíthatatlan, amelyek közül néhány csecsemő- és kisgyermekkorban, mások csak felnőttkorban nyilvánul meg. A betegség minden formáját tipikus ceroid- és lipofuscin-lerakódások jellemzik az idegsejtekben és a retinában. A Ceroid viaszra emlékeztető anyag, a lipofuscin fehérje- és zsírtartalmú barnás anyag. Mindkettő a sejtanyagcsere köztes hulladékterméke, amelyet általában tovább feldolgoznak vagy eltávolítanak és kiválasztanak. Az idegsejtekben és a retina sejtjeiben lévő lerakódások fokozatos funkcióvesztést okoznak, amely kezdetben a látás csökkenésével és a agy teljesítmény a kognitív és a motoros területeken. Az NCL különböző formáit a felfedezésük sorrendjének megfelelően NCL1-től NCL10-ig jelöljük. Míg a betegség legtöbb formájának megjelenése minden esetben egy tipikus életkorra korlátozódik, néhány forma, például a CLN1 megjelenése késői csecsemőkorban vagy akár felnőttkorban is előfordulhat. A neuronális ceroid lipofuscinosis NCL1-től NCL10-ig történő beírása és kijelölése mellett a verbális megnevezéseket általában a felfedezőkre vagy az adott korra, például infantilis, fiatalkorú vagy felnőtt NCL-re is utalják.
Okok
Csak gén mutációk tekinthetők a neuronális ceroid lipofuscinosis különféle formáinak kórokozóinak. A mutáns gének azon helyei, amelyek „felelősek” a betegség minden egyes megnyilvánulásának kiváltó tényezőjeként, nem mind ugyanazon a kromoszómán találhatók, hanem több különböző kromoszómák. Ez azt jelenti, hogy az érintett anyagcsere folyamatok összetett és többlépcsős átalakítások, amelyek mindegyike megszakadhat és vezet hasonló betegség-megnyilvánulásokhoz. Az autoszomális domináns módon öröklődő NCL4 (felnőtt NCL) kivételével a betegség minden más formája autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség semmilyen formája nem kromoszómák X vagy Y érintett, és hogy mindkét partnernek azonos mutációs alléldal kell rendelkeznie gén kérdéses a betegség előfordulásához. Csak az NCL4-ben elegendő a betegség kialakulásához, ha akár a hím, akár a nő mutált gén (autoszomális domináns öröklődés).
Tünetek, panaszok és jelek
A neuronális ceroid lipofuscinosis mind a tíz ismert formájának klinikai képe hasonló formában és szekvenciában zajlik. A retinális sejtekben a ceroid és a lipofuscin lerakódásával növekvő vizuális veszteség jellemzi a betegség kezdeti tüneteit és jeleit. A látáskárosodás fokozatosan halad, és például a fiatalkorú NCL-ben befejezéshez vezet vakság egy-két év után. Ugyanakkor az érintett egyének kognitív és motoros károsodást mutatnak, amelyek a betegség előrehaladtával fokozódnak és kiválthatók hallucinációk és epilepsziás rohamok. A betegséget mindig kíséri demencia - még az érintett csecsemők vagy kisgyermekek esetében is. Minden jel és tünet a betegség folyamán körülbelül 10–15 éves időkeretben és végső soron növekszik vezet halálig, mert a betegségre még nem lehet gyógyítani.
Diagnózis és a betegség progressziója
A neuronális ceroid lipofuscinosis egy formájának jelenlétére vonatkozó végső meghatározást mindig nagyon rossz prognózis kíséri, ezért a diagnózist megfelelően meg kell erősíteni. Különböző vizsgálatokat fontolgatnak az NLC különböző formáira. Ha kezdeti gyanú merül fel olyan nem specifikus tünetek miatt, mint a látás romlása, demencia tünetek és epilepsziás rohamok, és ha az NCL-betegség ismert a családon belül, a gyanút egyértelmű diagnózissal kell megerősíteni vagy elvetni. Megbízható bizonyítékot szolgáltat a retina szemvizsgálata fuzcin és ceroid lerakódások szempontjából. Szövetmintákat is lehet venni, amelyeket mikroszkóposan megvizsgálhatunk a lerakódások szempontjából. További fontos nyomokat bizonyos lizoszómák aktivitása szolgáltat enzimek. Az NLC10, az NLC veleszületett formájának jelenlétében, amely aktív a születésétől kezdve, a katepszin D csökkent aktivitása az NLC10 betegség határozott jelzésének tekinthető. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a rendelkezésre álló fő képalkotó modalitás, amely egyértelműen azonosítani tudja például a agy ügy. Végül a specifikus gének vizsgálata a betegséget okozó mutációk jelenlétére végső bizonyossághoz vezet.
Szövődmények
Ebben a betegségben a betegek különböző tünetekben és korlátokban szenvedhetnek. Emiatt általában nem lehet megjósolni egy általános lefolyást. Az érintett személy motoros és kognitív képességei azonban korlátozottak, így a betegek mindennapi életükben jelentősen korlátozottak, és sok esetben mások segítségétől is függenek. Az érintettek többsége szenved látáskárosodás, amely a betegség folyamán növekszik. A legrosszabb esetben teljes vakság eredményezhet. Különösen gyermekek és serdülők szenvedhetnek súlyos pszichológiai tünetekben, ill depresszió a vakság következtében. Epilepsziás rohamok is előfordulnak ezzel a betegséggel, és rontják az életminőséget. Legrosszabb esetben ez az érintett halálához vezethet. Hasonlóképpen a legtöbb beteg demenciában és hallucinációk. A betegség jelentősen csökkenti az érintett személy várható élettartamát. Sajnos a betegség kezelése nem lehetséges. Az egyes tünetek enyhíthetők. A betegségnek azonban nincs teljes gyógyulása.
Mikor kell orvoshoz menni?
Amikor epilepsziás rohamokat, látászavarokat és a neuronális ceroid lipofuscinosis egyéb klasszikus jeleit észlelik, ajánlott orvoshoz látogatni. Ezek ritkák agy a degenerációs rendellenességek gyorsan haladnak, és orvos korai értékelését igénylik. A fent említett panaszoktól minden egyéb ok nélkül szenvedő személyeknek a legjobb, ha időpontot foglalnak egy neurológushoz. Különböző fizikai vizsgálatok alapján szűkítheti a lehetséges betegségeket és diagnózist állíthat fel. Mivel a neuronális ceroid lipofuscinosis örökletes, a diagnózis még születés előtt is lehetséges lehet, feltéve, hogy megfelelő családtörténet áll rendelkezésre. Legkésőbb a feltétel az újszülött szűrése során kimutatható. Ha nem ez a helyzet, akkor a szülőknek konzultálniuk kell az orvossal, amikor az elején említett betegség jelei megjelennek. A háziorvos és a neurológus mellett különféle szakemberek, például a szemész vagy ortopéd bevonható a kezelésbe. Gyógytornásszal is konzultálni kell. A neuronális ceroid lipofuscinosis krónikus, ezért mindig szoros orvosi ellátást igényel ellenőrzés.
Kezelés és terápia
A mai napig nem ismertek olyan terápiák, amelyek az NLC bármilyen formájának gyógyításához vezetnének. Ez azt jelenti, hogy a kezelési lehetőségek az egyes tüneteket a lehető legjobban enyhítik. Ezen kívül palliatív intézkedések fontosságot kapnak a betegség előrehaladott stádiumaiban. Az NLC fiatalkori és késői fiatalkori formáiban, amelyeket a normális állapot miatt az első években nem ismerünk fel könnyen gyermekkor fejlődés, a pszichoterápiás kezelés szintén fontos, mivel a gyermekek és serdülők tudatában vannak kognitív és motoros képességeik elvesztésének.
Kitekintés és előrejelzés
A neuronális ceroid lipofuscinosis prognózisa kedvezőtlen. A betegséget progresszív lefolyás jellemzi. Az okozó rendellenesség az ember mutációjában található meg genetika. A jelenlegi jogszabályok tiltják a tudósok és kutatók számára az emberi változással járó kezelések alkalmazását genetika. Ezért a kezelő orvosok a korai diagnózisra, valamint a kezelés alkalmazására összpontosítanak intézkedések amelyek a betegség progressziójának korlátozásához vezetnek. Ezenkívül a fellépő tüneteket a lehető legjobban enyhíteni kell az életminőség javulásának elérése érdekében. A jelenlegi állapotnak megfelelően a betegség egyik ismert formája sem gyógyítható. Az érintettek különböző súlyosságú tüneteket mutatnak. A betegek a mindennapi életben a napi segítségtől és támogatástól függenek, mivel önmagukban nem képesek megbirkózni az ezzel járó feladatokkal. A betegség súlyos zavarokkal jár, amelyek a motoros és a mentális területeken helyezkednek el. Ezenkívül számolni kell az érzékszervi rendellenességekkel és károsodásokkal. A vakság gyakori. Végső soron a betegség az átlagos várható élettartam csökkenésével jár. A betegség e nehéz lefolyása miatt a beteg és hozzátartozói erős érzelmi állapotokat tapasztalnak feszültség. Ezért megnő a mentális rendellenesség további megjelenésének kockázata.
Megelőzés
Megelőző intézkedések amelyek megakadályozhatják vagy késleltethetik az NLC megjelenését, (még) nem ismertek. Az, hogy genetikai vizsgálatot kell-e végezni egészséges családtagokon is, ha a betegség családon belül jelentkezik, végül intenzív megfontolás után minden egyes emberre hárul.
Követés
A neuronális ceroid lipofuscinosisnak számos formája létezik. Különböznek a lefolyásuk és a prognózisuk szempontjából. A mai napig a neuronális ceroid lipofuscinosis egyetlen változata sem gyógyítható. Ezért a valódi értelemben vett utógondozás általában nem szükséges és nem is lehetséges. A legtöbb esetben az érintett gyermekeket egész életük során szorosan figyelemmel kell kísérni. A betegség formájától és a választott terápiás megközelítéstől függően különböző intézkedésekre van szükség a nyomon követéshez és az ellenőrzéshez. A neuronális ceroid lipofuscinosis egyes változataiban az érintett egyének a születéstől számított néhány órán belül vagy napon belül meghalnak. Általában az újszülöttnél gondozzák őket intenzív osztályon halálukig. Az érintett szülők szükség esetén pszichoterápiás segítséget kérhetnek az utógondozás részeként. Mivel a neuronális ceroid lipofuscinosis örökletes betegség, ezért meg kell keresniük genetikai tanácsadás. Ez különösen ajánlatos, különösen, ha már létezik vágy a gyermekvállalásra. Gyakran fennáll annak a kockázata, hogy a jövő további gyermekeit is érinti a betegség. A neuronális ceroid lipofuscinosis néhány formája kezelhető gyógyszeres kezeléssel. Szigorú orvosi ellenőrzés szükséges ezekben az esetekben. Ezen kívül vannak olyan kísérleti eljárások, amelyek várhatóan teljes gyógyulást eredményeznek. Újszerűségük miatt azonban a jövőbeni nyomon követésről még nem lehet nyilatkozni.
Mit tehetsz te magad
A neuronális ceroid lipofuscinosis lényegében gyógyíthatatlan. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a betegséggel nem lehet a mindennapi életet jól kezelni. Először is biztosítani kell a rendelkezésre álló gyógyszeres kezelések alkalmazását. Rendszeres gyógyszeres kezeléssel olyan tünetek, mint görcsrohamok vagy görcsösség elkerülhető vagy legalábbis csökkenthető. Gyakran hasznos a cső segítségével történő etetés. Célszerű korai szakaszban tájékozódni a mesterséges etetés előnyeiről és hátrányairól, hogy szükség esetén gyorsan lehessen intézkedni. A neuronális ceroid lipofuscinosist még nem vizsgálták teljes körűen. Ezért előnyös lehet, hogy Önnek, de másoknak is részt vesz a folyamatban lévő tanulmányokban. Ily módon gyógyírok és új terápiás módszerek találhatók. Hosszú távon ez javíthatja a betegek életminőségét. A kísérleti megközelítéseket nem szabad kategorikusan kizárni. A neuronális ceroid lipofuscinosisra vonatkozó legújabb kutatások iránti nyitottság hosszú távon jelentősen javíthatja a betegségben szenvedő betegek életét. Ezen felül mérlegelni kell a pszichológiai segítség igénylését. A képességek elvesztése teljes tudatosság esetén nagyon nehéz lehet a betegek számára. Ellensúlyozni és megakadályozni depresszió és egyéb pszichés stresszek miatt az aktív munkát tapasztalt pszichoterapeuta segítségével kell elvégezni.
