Myotonikus dystrophia Az 1. típus (Curschmann-Steinert-szindróma) autoszomális-domináns örökletes multisystem rendellenesség, amely az izomgyengeség és a lencse opacifikációjának fő tüneteivel jár (vízesés). A betegség két formáját különböztetik meg: egy veleszületett formát, amelyben az újszülött már szembetűnő izomgyengeséggel („floppy csecsemő”), és egy felnőtt formát, amely csak az élet 2–3. Myotonikus dystrophia Az 1. típus nem gyógyítható, és súlyosságától és progressziójától függően lerövidíti a várható élettartamot.
Mi a 1. típusú myotonikus dystrophia?
Myotonikus dystrophia Az 1. típus az úgynevezett trinukleotidismétlődési rendellenességek egyike. A 19. kromoszóma hosszú karjának genetikai kódjában egy trinukleotid van jelen a nukleáris bázisok citozin, timin és guanin. Míg ezt az alaptriplettet egészséges egyénekben 5-35 alkalommal ismételjük meg, a betegség enyhe formáiban érintett egyéneknél körülbelül 50-200, súlyos esetben pedig több mint 1000 ismétlődés fordul elő. A trinukleotid nem közvetlenül kódol egy fehérjét, de befolyásolja más fehérjék szintézisét fehérjék. A váz- és szívizomokban szükséges enzim, a dystrophia myotonica protein kináz (DMPK), csökkent mennyiségben termelődik a gén disszidál. De más fehérjék szintén érintettek, pl. a SIX5, amely kifejeződik a lencsében, vagy a inzulin receptor. Ezért az 1. típusú myotonikus dystrophia nagyon sokféle szervrendszert érint. Körülbelül 1: 20000 előfordulási gyakorisággal az 1. típusú myotonikus dystrophia a leggyakoribb és egyben a leggyakoribb myotonia izomsorvadás felnőtteknél fordul elő. Örökségében a trinukleotidok száma megismétlődik generációról generációra, így a betegség korábban és súlyosan beindul az utódokban. A veleszületett formát mindig az anyától öröklik. A fiúkat gyakrabban érinti az 1. típusú myotonikus dystrophia, mint a lányokat.
Okok
Veleszületett formában a csecsemő rögtön születése után észrevehető általános izomgyengeség, emelt felső rész miatt ajakés légzési elégtelenség. A légzési problémák miatt sok újszülött a mesterségesektől függ szellőzés és 25% -50% meghal az élet első 18 hónapjában. Azoknál a csecsemőknél, akik hosszabb ideig túlélnek, valószínűleg késik a fejlődés és súlyos a mentális állapotuk retardáció. Várható élettartamuk körülbelül 30-40 év. Ha a betegség felnőttkoráig nem tör ki, az érintettek gyakran először észlelik az izomgyengeséget a törzstől távol eső izmokban, különösen a lábakban és a nyak és az arcterületek. A arcizmok atrófia, ami a betegeknek kísérteties megjelenést kölcsönöz. Beszéd- és nyelési rendellenességek is következnek. Az izomgyengeséget késleltetett izom kíséri kikapcsolódás, ami megnehezíti az érintett személyek számára például a fogantyú felszabadítását. Egyéb tünetek közé tartozik a lencse elhomályosodása, szenzoros halláskárosodás, megnövekedett alvásigény, kognitív károsodás és csökkent szőlőcukor tolerancia és egyenletes cukorbetegség mellitus. A zavart hormon miatt egyensúly, a férfiak jellemzően tapasztalják heresorvadás kopasz homlok, a nőknél menstruációs rendellenességek tapasztalhatók. A szív az izmok különösen veszélyesek: szívritmuszavarok gyakran előfordulnak, esetenként akár szívmegállás. Amikor az izomgyengeség eléri a törzs izmait, ennek következménye a légzési rendellenességek és a tüdő fokozott érzékenysége a fertőzésre. Az 1. típusú myotonikus dystrophia mindig progresszív, de tüneteinek súlyossága és összetétele nagyon változó. Az 1. típusú myotonikus dystrophia felnőttkori várható élettartama átlagosan körülbelül 50-60 év.
Tünetek, panaszok és jelek
Az 1. típusú myotonikus dystrophia fő jellemzője az izmok késleltetett lazulása az izom összehúzódása után. A betegség ezzel a tulajdonsággal megkülönböztethető a többi izomdisztrófiától. Különösen a test törzsétől a legtávolabb található izmok, például az arc nyak, alsókar, kéz, alacsonyabb láb és a lábizmok, érint. Az izompanaszoktól függetlenül más tünetek is jelentkeznek. Például, szívritmuszavarok or szív kudarc gyakran előfordul. A szívbetegség miatt az altatás során gyakori az érzéstelenítés érzéstelenítés. A szürkehályogot és a homlok kopaszodását férfiaknál gyakran megfigyelik. Tesztoszteron a szint túl alacsony, ami nem ritkán vezet heresorvadás. Fokozott a kialakulásának kockázata cukorbetegség. A beszéd és a nyelés nehézséget okoz a betegeknek. Ezenkívül a beteg napközben folyamatosan fáradt, ami megteheti vezet éjszakai lélegző szünetek. Azonban, alvási apnoe nem mindig van jelen. Egyéb tünetek lehetnek emésztési rendellenességek, epekedés vagy hallási problémák. Bár ez örökletes feltétel, sok beteg csak húsz éves kora után tapasztalja a tüneteket. A szürkehályogot gyakran a betegség első jeleként diagnosztizálják. Van azonban egyfajta betegség is, amely születésétől kezdve jelen van. Az izom myotonia ezen veleszületett formáját különösen súlyos lefolyás jellemzi, életveszélyes légzési elégtelenséggel, valamint mentális és fizikai fejlődési rendellenességekkel.
Diagnózis és lefolyás
Amikor az 1. típusú myotonikus dystrophia gyanúja merül fel, molekuláris genetikai módszereket alkalmaznak a betegség minden kétséget kizáróan történő diagnosztizálására. Ezek segítenek kizárni a hasonló tünetekkel járó differenciáldiagnózisokat, például a 2. típusú myotonikus dystrophiát. A diagnózist elektromiográfiai (EMG) vizsgálatokkal lehet alátámasztani. Az érintett egyéneknél tipikus spontán tevékenységi minták találhatók, különösen a törzstől disztális izmokban. Az alapos családi kórtörténet szintén fontos, részben további útmutatást nyújt a család számára.
Szövődmények
Ebben a betegségben az érintett egyének elsősorban súlyos izomgyengeségben és a szemekben jelentkező kellemetlenségekben szenvednek. Szürkehályog és a lencse elhomályosodása fordul elő, így az érintett személy látása jelentősen romlik. Hasonlóképpen, a legrosszabb esetben teljes vakság előfordulhat. Az életminőség jelentősen romlik. Különösen a fiataloknál jelentkezhetnek pszichológiai panaszok ill depresszió hirtelen megjelenő vizuális panaszok vagy vakság. Továbbá, szív panaszok is előfordulhatnak, így a beteg hirtelen szívhalálba belehalhat. Nem ritka, hogy az érintettek szenvednek cukorbetegség. Az izomgyengeség jelentősen korlátozza az érintettek mindennapjait, így egyes esetekben mások segítségétől is függenek. Bizonyos tevékenységeket vagy sportokat már nem lehet nehézség nélkül elvégezni. A gyermekek fejlődését a betegség jelentősen korlátozza, így felnőttkorban szövődmények is felmerülhetnek. Ezt a betegséget ok-okozati módon nem lehet kezelni. Számos panasz azonban korlátozható és enyhíthető, így a mindennapi élet elviselhetővé válik az érintett személy számára. Általában nincsenek különösebb szövődmények, és a beteg várható élettartamát nem korlátozza a betegség.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az orvoshoz fordulás szükségessége felmerül, amint az érintett személy a mindennapi életben való megbirkózás során károsodást tapasztal. Izomgyengeség erő, a fizikai teljesítmény csökkenése és a szövetek zsugorodása a jelei Egészség rendellenesség. Ha a megszokott sporttevékenységeket csak korlátozott mértékben vagy egyáltalán nem lehet elvégezni, akkor a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Különféle vizsgálatokat kell megkezdeni annak érdekében, hogy tisztázni lehessen az okot, és kezelési tervet lehessen készíteni. Az önkéntes izomfeszültség késleltetése és a látás csökkenése aggodalomra ad okot. Homályos látás vagy a lencse homályosodása esetén orvoshoz kell látogatni. A természetes tapadás funkciójának szabálytalansága a test figyelmeztető jelzése, hogy intézkedésre van szükség. A balesetek és elesések fokozott kockázatát egy orvossal kell megbeszélni az ellenintézkedések meghozatala érdekében. A szívritmuszavarokat, a szívdobogást vagy az alvásmegszakadásokat orvosnak kell alaposabban megvizsgálnia. Ha koncentráció vagy figyelemhiány alakul ki, vagy ha a károsodások következtében csökken a mentális teljesítmény, akkor orvoshoz kell látogatni. Ha a férfiak csökkent szexuális vágyban szenvednek, vagy kopasz homlokuk alakul ki, orvoshoz kell fordulni. Ha érzelmi vagy mentális stressz is fennáll, az érintett személyt másodlagos tünetek kialakulásának veszélye fenyegeti. Időben meg kell akadályozni őket.
Kezelés és terápia
Az 1. típusú myotonikus dystrophia okozati kezelése nem lehetséges. Terápia a tünetek enyhítésére összpontosít, például a vízesés, gyógyszeres kezelés szívritmuszavarok, vagy technikai légzéstámogatás.Fizikoterápia támogatás késleltetheti az 1. típusú myotonikus dystrophia progresszióját.
Kitekintés és előrejelzés
A diagnosztizált 1. típusú myotonikus dystrophia kilátásai gyengék. A várható élettartam és az életminőség egyaránt szenved. A legtöbb beteg nem éri el a 60. életévét sem. Sokan közülük meghalnak szívelégtelenség vagy engedjen a fertőzéseknek. Gyógyászati intézkedések gyakran csak marginálisan enyhítheti a betegség tüneteit. A jelenlegi tudományos ismeretek szerint maga a genetikai hiba nem gyógyítható. Sok érintett egyénnél az 1. típusú myotonikus dystrophia jelei 20 éves kora előtt jelentkeznek, míg mások csak magas korban jelentkeznek az orvosnál. A családokon belül megnő a betegség öröklődésének kockázata. A feltétel folyamatosan növekszik, mert az 1. típusú myotonikus dystrophia menthetetlenül halad az évek során. Az érintettek egyre nehezebben képesek önmagukban megbirkózni az izomgyengeség miatt. A segítségtől függenek. A mozgásszervi rendszer leáll. Egy idő után a tanult szakma már nem folytatható. A gyógyszeres kezelés terápiás megközelítései és fizikoterápia idővel egyre hatástalanabbá válnak. Nem ritkán az 1. típusú myotonikus dystrophia fizikai romlását pszichológiai problémák kísérik.
Megelőzés
Mivel az 1. típusú myotonikus dystrophia örökletes genetikai hiba, a megelőzés nem lehetséges.
Utókezelés
Az 1. típusú myotonikus dystrophia örökletes. A kutatás jelenlegi állása szerint gyógyítani nem lehet. A várható élettartamot a betegség körülbelül 50 évvel csökkenti. A dystrophia előrehaladásának lassítása érdekében utólagos ellátás ajánlott. A nyomon követés egyéb céljai közé tartozik a tünetek enyhítése és az életminőség fenntartása. A nyomon követés magában foglalja a gyógyszerek toleranciájának ellenőrzését is, amennyiben ezeket beadták a betegnek. A nyomon követés elsősorban a fizikai panaszokkal foglalkozik. A végtagok mozgékonyságát megfelelő gyakorlatokkal a lehető leghosszabb ideig fenn kell tartani. Kísérő pszichoterápia megfelelő vagy akár szükséges is lehet. A dystrophia miatti elégtelen életminőség mentálisan befolyásolhatja a beteget. A kockázat depresszió nagyon magas. Pszichoterápia lehetőséget kínál beszél a negatív érzésekről. Az előrehaladott szakaszban időnként szükség van kerekesszékre. Az utógondozás során a beteg megtanulja napi használatát. A myotonikus dystrophia szintén befolyásolja a szív működését. A pacemaker ellensúlyozza a folyamatot. Az utógondozást kardiológus biztosítja. Figyeli a műtét utáni gyógyulási folyamatot. megfigyelés ha a gyógyulás a várakozásoknak megfelelően haladt, akkor abbahagyják.
