Meghatározás
Az Ehler-Danlos-szindróma (röviden EDS) kifejezés számos különféle betegségre terjed ki, amelyekben kollagén genetikai hibák miatt a szintézis zavart. A kollagének viszont egy csoportja fehérjék amely a bőr legfontosabb rostos összetevőjeként csontok, inak, porcogó, vér hajók és a fogak fontos támogató funkciót töltenek be. Körülbelül az összes egynegyede fehérjék az emberi testben kollagének.
Hibás kollagén a szintézisnek messzemenő következményei vannak, amelyek az Ehler-Danlos típustól függően többé-kevésbé kiterjedhetnek. Más Ehlers-Danlos altípusokhoz képest azonban a III-as típusú tünetek általában enyhék, de a betegség teljes képe a III-as típusban még mindig lehetséges. Az ok-okozati (az ok megszüntetése) terápia továbbra sem áll rendelkezésre. A következő témakör csak a III. Típussal foglalkozik, általános információk és a többi típus megtalálható a témánk alatt: Ehler-Danlos-szindróma
Frekvencia
A III. Típusú Ehler-Danlos-szindróma becsült előfordulási gyakorisága 1: 5,000 5,000 (1 érintett személyből 20,000 érintett) és XNUMX: XNUMX XNUMX között van, így az Ehler-Danlos-szindróma minden formája közül a III-as típusú Ehler-Danlos-szindróma a leggyakoribb. Mindkét nemet körülbelül azonos gyakorisággal érintik.
Okoz
Az érintettek többségében a betegség oka két felelős gén hibáiban rejlik kollagén szintézis. Sok más beteg esetében azonban a szindróma eredete még mindig nem ismert. Végül minden esetben csökken a kollagén sűrűsége a különböző szövetekben; maga a kollagén szerkezete nem változik.
Az Ehler-Danlos-szindróma autoszomális-domináns módon öröklődik. A „domináns” itt azt jelenti, hogy a betegség már akkor kitör, amikor csak egy szülő adja át a megfelelő géneket az utódoknak. Az „autoszomális” viszont azt fejezi ki, hogy az öröklődés a testen keresztül továbbadódik kromoszómák, amelyek nem vesznek részt a nem meghatározásában. Emiatt mindkét nemet egyformán érinti.
Tünetek
A jelenlegi meghatározás szerint a III. Típusú Ehler-Danlos szindrómát „hipermobil típusnak” nevezik. Ez a kifejezés elég jól leírja a III. Típus fő szempontját. Az EDS többi alformájával ellentétben a betegek nem szenvednek a szervek részben életveszélyes érintettségétől és vér hajók vagy abnormális sebgyógyulás.
Emiatt a betegséget gyakran csak sok év után ismerik fel. Az előtérben itt van a ízületek és ezen ízületek gyakori elmozdulása. A túlzott mobilitás következtében a ízületek gyakran fáj, és hajlamosak arra arthrosis és az intervertebrális lemezek degeneratív változásai. Ezen panaszok mellett megnövekedett fáradtság, száraz száj és ínygyulladás léphet fel.
