A Hunter-kór a mukopoliszacharidózisok (MPS) közé tartozik. X-hez kötött recesszív módon öröklődik, ezért szinte csak a fiúkat és a férfiakat érinti. A betegség lefolyása a betegek között változó.
Mi a Hunter-kór?
A Hunter-betegség egy örökletes lizoszómális tárolási rendellenesség, amelyben a dermatán és a heparán-szulfát lebomlása károsodik. Mindkét polimer makromolekula, amely egy szulfátmaradékkal rendelkező poliszacharid láncból áll. Ez a molekula továbbra is kötődik egy glükoproteinhez. A poliszacharidok különböző egyszerű cukrokból állnak. Dermatán-szulfát részt vesz a porcogó szövet. A heparán-szulfát fontos feladatokat vesz át az extracelluláris területen. Hunter-kórban ezek a makromolekulák vagy nem, vagy nem eléggé lebomlanak. Mivel a vegyületeket a lebomlás előtt először a lizoszómák veszik fel, a lebomlási rendellenességek vezet az anyagok állandó felhalmozódása ezekben a sejtorganellákban. A betegség nagyon ritkán fordul elő. 156,000 XNUMX születésenként csak egy eset fordul elő. Németország esetében ez csak négy-öt esetet eredményez évente. Szinte csak a fiúkat és a férfiakat érinti. A betegség lefolyása súlyosságától függően nagyban változik. Fizikai, motoros és mentális esetek retardáció előfordul. Vannak azonban enyhébb esetek is, amelyek annyira kezelhetők, hogy a tünetek szinte visszaszoríthatók.
Okok
A Hunter-kórt az X kromoszómán található mutáció okozza. Ebben az esetben a gén mert az iduronát-2-szulfatáz enzim szintézise hibás. Az enzimet vagy egyáltalán nem szintetizálják, vagy csak korlátozott hatással. Az iduronát-2-szulfatáz felelős a szulfátcsoport dermatánból és heparin szulfát. Ez a lebomlás tehát már nem fordul elő, vagy nem valósul meg kellő mértékben. Ebben a folyamatban a két polimert a lizoszómákban tárolják. Ez a lizoszómák megnagyobbodásához és végül az érintett sejtek pusztulásához vezet. A betegség öröklődése x-kapcsolt recesszív. Ez azt jelenti, hogy szinte csak fiúk és férfiak kaphatják meg a betegséget. A lányoknak és a nőknek kettő X van kromoszómák. Óta gén recesszíven öröklődik, egy egészséges gén elegendő a betegség megelőzésére. A fiúknak és a férfiaknak azonban csak egy X és egy Y kromoszómája van, tehát ha hibás gén öröklődik, az egészséges génből nincs kompenzáció.
Tünetek, panaszok és jelek
A Hunter-kór különféle tünetekkel jelentkezik. Így egyrészt vannak súlyos mentális esetek retardáció és másrészt nagyon enyhe tanfolyamok mentális károsodás nélkül. A várható élettartam csökkenhet. Vannak azonban olyan esetek is, amikor a várható élettartam normális. Halvány, göbös megvastagodása bőr gyakran előfordulnak. Ezekben az esetekben a sűrűsödések általában csoportosan állnak össze. Egyéb tünetek közé tartozik a vastag szemöldök, kiálló alsó állkapocs, kibővített nyelv, elsüllyedt orr gyökér vagy húsos ajkak. A hang mély és rekedtes. Továbbá, halláskárosodás megeshet. A ízületek fokozatosan deformálódik, és csontváltozások lépnek fel. A has kitágult, és máj és a lép kibővülés alakulhat ki. Növekedés retardáció és a köldöksérv egyéb tünetek. Mind a négy végtag bénulása is előfordulhat. A szív szintén érintett. Ez azt eredményezheti szív hiba. Szív a kudarc a halál fő oka, ha a betegség súlyos. A tüneteket a sejtek megnagyobbodása okozza, a dermatán és a heparán-szulfátok állandó tárolása miatt a sejtek lizoszómáiban. A betegség már gyermekeket és serdülőket is érinthet (A típus). Aztán általában súlyos lefolyású, mentális retardációval jár. Néha azonban a betegség csak felnőttkorban kezdődik (B típus). Ebben az esetben a tanfolyam gyakran nagyon enyhe. Vannak azonban átmeneti formák is a két típus között. A kezelés sikere a betegség súlyosságától is függ.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Hunter-kór laboratóriumi vizsgálatokkal diagnosztizálható. Ez magában foglalja vizeletvizsgálat a mukopoliszacharidok esetében a dermatán-szulfát és a heparán-szulfát. A hibás enzim meghatározását a leukociták vagy fibroblasztok. Molekuláris genetikai elemzés is elvégezhető. Ebben az esetben meghatározzuk a leukocita DNS-t. A megfelelő mutáció prenatális diagnózisa is lehetséges. Mivel a betegség progresszív, rendszeres tüdőfunkciós vizsgálatokra, echokardiogramokra és ortopédiai nyomon követésre van szükség.
Szövődmények
A Hunter-kór elsősorban nagyon súlyos mentális retardációt okoz a betegeknél. Emiatt az érintett egyének szinte állandóan függnek más emberek segítségétől. Nem ritka, hogy a rokonok vagy a szülők pszichés panaszoktól szenvednek, idegesek vagy súlyosak depresszió ennek a betegségnek az eredményeként. Továbbá a betegek is szenvednek halláskárosodás és vizuális problémák. Nem ritka, hogy olyan változások lépnek fel a csontvázban, amelyek korlátozzák a különféle mozgásokat. A gyermek növekedését és fejlődését jelentősen késlelteti és korlátozza a Hunter-kór, így súlyos korlátozások és szövődmények jelentkeznek, különösen felnőttkorban. Továbbá ez a betegség nem ritkán szívproblémákhoz vezet, így az érintettek a hirtelen szívhalál miatt jelentősen csökkent élettartamot szenvednek. Okozati kezelés ebben az esetben nem lehetséges. Különböző terápiákkal vagy a átültetés az őssejtek közül néhány panaszt korlátozni lehet. A siker és a további kezelés azonban nagymértékben függ a Hunter-kór súlyosságától, így a betegség pozitív lefolyása nem minden esetben valósul meg. A kezelés során azonban komplikációk nem jelentkeznek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel Hunter-kórban a genetikai ok miatt szinte kizárólag a fiúk és a férfiak tartoznak a betegség kockázati csoportjába, a szülőknek különösen ébernek kell lenniük hím utódaikkal. Ha a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek, a férfiaknak minél előbb átfogó vizsgálatot kell végezniük. Célszerű a korai felismerés érdekében rendszeres ellenőrzéseken való részvétel. Ha a gyermek növekedési késedelmeket vagy fejlődési rendellenességeket mutat, ajánlott orvoshoz látogatni. Ha az azonos korú gyermekekkel összehasonlítva mentális korlátokat vagy késéseket észlelnek, meg kell látogatni az orvost. A specifikus tesztek eltéréseket tárnak fel és tisztázhatók. Ha rendellenességek vannak a bőr, csomók képződése a bőrön vagy elszíneződés, orvoshoz kell fordulni. A köldök sérveket, a bénulást vagy a mobilitás további korlátozását azonnal tisztázni kell. A balesetek és sérülések általános kockázata nő a Hunter-kórban. Ezért a szövődményeket a lehető leghamarabb minimalizálni kell, és meg kell látogatni az orvost. Ha a napi feladatokat már nem lehet a szokásos módon vagy csak mások segítségével elvégezni, orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személy érzelmi vagy mentális problémáktól szenved, akkor orvoshoz is érdemes látogatni. Orvosi segítségre van szükség hangulatingadozás vagy depressziós fázisok.
Kezelés és terápia
A Hunter-kór okozati kezelése nem lehetséges, mivel genetikai rendellenességről van szó. A siker terápia betegenként változó. Ez a súlyosságtól is függ. Egyes esetekben, őssejt-transzplantáció sikeresen elvégezhető. 2007 óta az Elaprase márkanévvel ellátott idurszulfázt engedélyezték Európában. Az idursulfáz, mint iduronát-2-szulfatáz, az az enzim, amely már nem működik Hunter-kórban. Bizonyos esetekben jó eredményeket érnek el az enzimkezelések. A normális várható élettartam ezzel elérhető terápia. A kezelésnek egész életen át tartónak kell lennie. Messze előrehaladott esetekben azonban néha nem terápia ígéretes. Ebben az esetben a tünetek enyhítésére van szükség.
Kitekintés és előrejelzés
Az érintett egyének prognózisa nagyon egyéni, és az aktuális súlyosságtól függően változik. Mivel a betegség pusztán örökletes, a Hunter-kór még nem gyógyult meg. Újonnan kutatott terápiás formák, például a átültetés a hematopoietikus őssejtek vagy a génterápia elméletileg képes gyógyítani a betegséget, de jelenleg még kísérleti jellegűnek tekintik őket. A betegség lefolyása betegenként nagyon változó. Ha azonban a betegség kezeletlen marad, akkor is vezet halálig, mielőtt súlyos esetekben a beteg eléri az ötödik életévét. Enyhébb formákban is sok beteg meghal, mielőtt felnőtté válna. A Hunter-kór különösen nem neuronopátiás típusai azonban nagyon jól kezelhetők enzimpótló terápiával, valamint a fellépő betegségtünetek terápiájával együtt. Mivel a betegség oka genetikai hiba, az érintett pároknak, akik gyereket szeretnének szülni, genetikai konzultáción kell tanácsot kérniük. An magzatvíz mintavétel és egy korion villus mintavétel alatt is elvégezhető terhesség annak megállapítása, hogy a Hunter-kór génje hibás-e az utódokban. A betegségben szenvedők várható élettartama normális vagy korlátozott. Ezek közül a mortalitás az esetek többségében a kardiopulmonáris szövődményeknek köszönhető.
Megelőzés
A Hunter-kór megelőzése nem lehetséges. Ez egy örökletes betegség. Ha a családban korábban előfordult ennek a betegségnek az esete, és gyermekekben vágyakozik, emberi genetikai tanácsadás a kockázat felmérésére kell törekedni. Prenatális genetikai teszt is lehetséges. Ha a betegség már létezik, fontos a teljes vizsgálatok elvégzése. A terápiát korán kell elkezdeni a betegség sikeres kezelése érdekében.
Követés
A Hunter-kór örökletes betegség, és a mai napig nem gyógyítható. A betegség lefolyása súlyosságától függően nagyon egyedi, de a betegek egész életen át tartó kezelést igényelnek. A tünetek enyhítése és az általános közérzet javítása érdekében az érintettek szedhetnek néhányat intézkedések maguk. Neurológiai panaszok esetén célzott fizikoterápia a sporttevékenység pedig pozitív hatással lehet az általánosra feltétel. Gyengéd sportok, például torna és úszás hozzájárulhat az érintett végtagok mobilitásának fenntartásához vagy akár javításához. A pszichológiai panaszok fokozódnak a betegség folyamán, és pszichoterápiásan kezelhetők. Hunter-kórban olyan orvosi vészhelyzetek, mint akut szívelégtelenség gyakran előfordulhat. E betegségre jellemző vészhelyzet esetén elengedhetetlen a sürgősségi orvosi szolgálatok felhívása. A sürgősségi orvos megérkezéséig az elsősegélynyújtóknak gondoskodniuk kell elsősegély és ha szükséges, végezzen újraélesztést intézkedések. A Hunter-kór súlyosságától függően előbb-utóbb végzetes. Az átfogó terápiás kezelés, kiegészítve egészséges életmóddal és a többi szenvedővel folytatott megbeszélésekkel, javíthatja a betegségben szenvedők életminőségét. Általános szabály, hogy a betegeknek jobban segít megbirkózni betegségükkel, ha kellően tájékozottak a tünetekről, panaszokról, okokról és következményekről. A szakemberrel folytatott rendszeres megbeszélések szintén a terápia részét képezik. Az orvosi tanácsadás segíti a betegeket a Hunter-kór napi kezelésében.
Mit tehetsz te magad
A Hunter-kór egyelőre nem gyógyítható. A betegek ennek ellenére vehetnek be néhányat intézkedések a tünetek enyhítésére és közérzetük javítására. Neurológiai tünetek esetén a testmozgás jó lehetőség a terápia mellett fizikoterápia. Úszás valamint az aerobik segít az érintett végtagok mobilitásának javításában. A folyamat során egyre növekvő pszichológiai panaszokat dolgoznak fel pszichoterápia. Akut esetben szívelégtelenség vagy más, a betegségre jellemző sürgősségi esetet, sürgősségi orvosi szolgálatot kell hívni. A sürgősségi orvos megérkezéséig az elsősegélynyújtóknak gondoskodniuk kell erről elsősegély az érintettnek, és ha szükséges, próbáljon meg felelevenítés. A Hunter-kór általában végzetes. Ez még fontosabbá teszi az átfogó terápiás kezelést, amelyet más szenvedőkkel folytatott megbeszélések, valamint az egészséges és aktív életmód támogat. A szenvedők gyakran jobban képesek megbirkózni a betegséggel, miután részletes információkat szereztek a tünetekről, panaszokról, okokról és következményekről. Különösen a betegség korai szakaszában elengedhetetlen a szakemberrel való rendszeres konzultáció. Az orvos további tippeket adhat arról, hogyan támogathatja a beteg a Hunter-kór kezelését.
