A Tarui-betegség egy glikogén tárolási rendellenesség, amelyet a PFKM mutációja okoz gén a 12. kromoszómán. A betegek izomgörcsökben szenvednek és gyakorlatilag nem tolerálják a testmozgást. A tüneti kezelés főleg étrendi intézkedések és elkerülje a testmozgást.
Mi a Tarui-kór?
Sokféle betegségcsoport tartozik az anyagcsere-betegségek kategóriájába. Az egyik a glikogén tárolási betegségek csoportja. Ezek a betegségek azt jelentik, hogy a glikogén a test szöveteiben tárolódik, majd nem bomlik le vagy alakul át szőlőcukor, vagy csak részben. Valamennyi glikogén-tárolási betegséget a glikogén lebontásának, a glükoneogenezisnek vagy a glikolízisnek az enzimatikus hibái okozzák. A glikogén tároló betegségek csoportjának egyik betegsége a 7-es típusú glikogenózis, más néven Tarui-kór. Először a 20. században írták le. A japán belgyógyász professzort, Seiichiro Tarui tekintik az első leírónak, és nevét a betegségnek hagyta. A betegség korán nyilvánul meg gyermekkor és az örökletes anyagcsere-betegségek közé tartozik.
Okok
A Tarui-kór oka genetikai hiba. Úgy tűnik, hogy a betegség nem szórványosan, hanem családi csoportosítással fordul elő. Ezért a modern orvoslás örökletes alapot feltételez. A Tarui-kór mögöttes öröklődésének módját autoszomális recesszívnek tartják. Az érintett egyének a PFKM mutációit mutatják gén a 12. kromoszómán. A betegség tüneteivel eddig 15 különböző mutáció társult. Az érintettek gén a lokusz a 12q13.3-on található. A PFKM gén a DNS-ben kódolja a foszfofruktokináz enzimet, amely kritikus szerepet játszik az izomanyagcserében. A PKFM gén mutációi az enzim hibáját eredményezik, ami a Tarui-kór tüneteit okozza. Az enzimatikus hiba miatt metabolikus köztitermékek halmozódnak fel, amelyek viszont gátló hatást mutatnak a glükoneogenezisre és a glikolízisre. Különösen a fruktóz-1,6-biszfoszfát gátolja a glikolízist. Azt, hogy a genetikai tényezők mellett külső tényezők is elősegítik-e a betegséget, még nem határozták meg véglegesen.
Tünetek, panaszok és jelek
A Tarui-betegséget különféle, klinikai tünetek jellemzik. A legfontosabb jellemzők közé tartozik a myoglobinuriával járó izomgörcs, amelyet a betegek terhelésfüggőnek írnak le. Ezenkívül hemolitikus vérszegénység a legtöbb esetben jelen van. A vérszegénység általában kitartó fáradtság és kimerültség. Ezek a tünetek a fruktóz-1,6-biszfoszfát szintézis és a betegek számára feltűnő testzavar. Bizonyos esetekben az érintett egyének hánynak feszültség vagy legalábbis tapasztalja meg a szélsőséget hányinger. Továbbá vérszegénység, egyes betegeknél a retikulocitákból és hiperbilirubinémia. Testmozgás okozta hiperurikémia a mai napig dokumentált esetekben is megfigyelték. Az emelkedett vér húgysav szint hosszú távon köszvényes tüneteket okozhat, és elősegítheti a lágyrész vagy csont entophiákat. Továbbá, vese a betegség később kialakulhat a betegség folyamán. A legtöbb esetben kifejezetten a Tarui-kór törzssel kapcsolatos tünetei jelentkeznek legkésőbb óvoda kor.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Tarui-betegség diagnosztizálása a pácienssel kezdődik kórtörténet. Ha az orvosnak a jellegzetes megterhelésen alapuló kezdeti gyanúja van a Tarui-betegségre fájdalom és például a köszvény tünetekkel, a terheléses teszt megerősítheti a feltételezett diagnózist. A diagnózis megerősítéséhez az orvos izombiopsziákat rendel el az izomszövet csökkent enzimaktivitásának bizonyítékaira, és rendelkezik a vörösvértesteket megvizsgálták. Felmérés a húgysav szint a vér utáni kóros emelkedésről is bizonyítékot szolgáltathat feszültség. A molekuláris genetikai teszt megerősíti a diagnózist azáltal, hogy megmutatja a PFKM gén jellegzetes mutációit a 12. kromoszómán.
Szövődmények
A Tarui-betegség következtében az érintett egyének a legtöbb esetben súlyos izomgörcsökben szenvednek. Ezek vezet súlyos fájdalom és a legrosszabb esetekben lehet vezet halálig. A legtöbb esetben ezek görcsök terhelés során is előfordulnak, így a betegek mindennapi életét jelentősen korlátozza a Tarui-kór. A beteg csökkent ellenálló képességgel és fáradtság. Ezenkívül a vérszegénység végleges kimerültséghez vezet, amelyet alvással nem lehet kompenzálni. A betegek is szenvednek hányinger és a hányás, ami rontja az életminőséget. A betegség előrehaladtával köszvény a tünetek kezelés nélkül alakulnak ki. A veséket is károsíthatja ez a betegség, így a legrosszabb esetben veseelégtelenség előfordulhat, ami életveszélyes feltétel az érintett személy számára. A beteg ekkor függ dialízis vagy vese transzplantáció. A betegség kezelése általában szigorú módszerrel történik diéta és ha szükséges, a csontvelő adomány. Komplikációk nem fordulnak elő. Azonban nem minden tünet korlátozható teljesen. Az, hogy csökken-e a várható élettartam a betegség miatt, nagyban függ a betegség súlyosságától és a kezelés típusától.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azoknak a személyeknek, akik kényelmetlenséget szenvednek és izomzavaruk van, orvoshoz kell fordulniuk. Meg kell vizsgálni és kezelni kell a mozgékonyság csökkenését, a mozgásképtelenséget és az izomrendszer görcseit. Ha az érintett szenved fáradtság, kimerültség vagy belső gyengeség, orvosi segítségre van szüksége. Az alacsony fizikai ellenálló képességet és teljesítményt orvosnak tisztáznia kell. Ha a mindennapi életet a károsodások miatt nem lehet önállóan kezelni, cselekedni kell. Tartós kimerültség, halvány arcszín és erős érzés hideg a testben jelzik azokat a szabálytalanságokat, amelyeket meg kell vizsgálni és kezelni kell. A legtöbb esetben vérszegénység van jelen, amely hatással van a szervezet általános működésére, lassú testmozgásokat és gyors kimerültséget okozva. Az emésztés szabálytalanságait, a WC-ben való változás változását és a betegség diffúz érzését be kell mutatni az orvosnak. Ha van fájdalom a vesék területén a vizelet mennyiségének, színének vagy szagának rendellenessége miatt orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett megtapasztalja hányinger or hányás a mindennapi feladatok ellátása során tanácsos orvoshoz látogatni. Különleges intézkedésre van szükség, ha enyhe fizikai mozgások is vannak vezet rosszullét és hányás. Az orvossal való konzultáció szintén ajánlott a rendellenességek esetén koncentráció és figyelem, valamint viselkedési problémák.
Kezelés és terápia
Okozati terápia még nem áll rendelkezésre Tarui-kórban szenvedő betegek számára. Emiatt a betegség a mai napig gyógyíthatatlannak tekinthető. Mivel azonban a gén terápia az orvosi kutatások jelenlegi területe, amely még nem jutott el a klinikai stádiumba, a különböző génbetegségek okozati terápiáit végül a közeljövőben okozati terápiákkal lehet gyógyítani. A mai napig a Tarui-kórban szenvedő betegeket pusztán tüneti módon kezelték. A legfontosabb lépések között terápia fizikai pihenés és a megerőltető fizikai megterhelés elkerülése. Étrendi intézkedések korábban Tarui-kórban szenvedő betegek terápiás lépéseként is ajánlották. Például a szénhidrátbevitel a szabad mennyiségének csökkenéséhez vezet zsírsavak és ketontestek. Így az érintett személy teljesítménye még inkább csökken a magas szénhidráttartalom mellett diéta. Emiatt alacsony szénhidráttartalmú diéta ezzel szemben növelheti a betegek teljesítményét. A igazgatás gyógyszerek eltávolítására hemolitikus anémia a múltban nem bizonyult hatékonynak Tarui-kórban szenvedő betegeknél. Ugyanez vonatkozik a csontvelő adományok. Mivel a vérszegénység oka Tarui-kórban nem szüntethető meg, nehéz kijavítani. Az érintett gyermekek szülei a terápia részeként általában tanácsot kapnak gyermekükkel való bánásmódról. Ezenkívül kereshetik genetikai tanácsadás ha további vágy van a gyermekvállalásra, és érdeklődni akarnak a megismétlődés kockázatáról és az öröklés általános viszonyairól.
Előrejelzés és prognózis
A Tarui-betegség rendkívül ritka feltétel. A prognózis a feltétel viszonylag gyenge. A leírt esetek kis száma miatt az állapotot általában későn ismerik fel, és nem kezelik átfogóan. Ehhez a teljesítmény csökkenése és a jólét csökkenése jár. A szenvedők nem gyakorolhatják magukat fizikailag a növekedés elkerülése érdekében izom fájdalom és egyéb tünetek. Ennek eredményeként a betegek foglalkozási lehetőségei erősen korlátozottak. A csökkentettekkel együtt feszültség tolerancia, pszichológiai panaszok alakulhatnak ki, amelyeket kezelni kell. Egyszer depresszió or szorongási rendellenességek Tarui-betegség következtében alakultak ki, a gyógyulási kilátások gyengék. A progresszív lefolyás miatt a pszichológiai problémák gyakran növekednek, és a szenvedőknek erős gyógyszereket kell szedniük. A terápia csak korlátozott mértékben enyhítheti a tüneteket. A várható élettartamot azonban nem feltétlenül befolyásolja Tarui-kór. A tüneti terápia hatékony, és sok esetben hosszú életet tesz lehetővé a betegek számára. A pontos előrejelzést az illetékes szakorvos készíti el a beteg egyedi tünetek képére tekintettel.
Megelőzés
Mivel a Tarui-betegség mutációval megfelel egy genetikai betegségnek, megelőzés nélkül intézkedések létezik a mai napig. Leginkább, genetikai tanácsadás a családtervezésben, és ha szükséges, a saját gyermeket nem vállaló döntés, ha a Tarui-kórra családi hajlam van, egyenértékű lehet a megelőzéssel.
Követés
Rendszerint csak kevés, és csak korlátozott mértékű utógondozás áll a Tarui-kórban szenvedő betegek rendelkezésére, mivel ez a betegség genetikai betegség, amelyet közben szintén nem lehet teljesen meggyógyítani. Ezért az érintettnek mindenekelőtt nagyon korai szakaszban kell orvoshoz fordulnia a további szövődmények előfordulásának megelőzése érdekében. Ha a beteg gyermeket szeretne, genetikai tesztelés és tanácsadás is elvégezhető a Tarui-betegség kiújulásának megakadályozása érdekében az utódokban. Általános szabály, hogy a betegség által érintettek speciális étrendtől függenek, így az orvos elkészítheti a diétát. Ezt a lehető legjobban be kell tartani, az egészséges életmódnak általában pozitív hatása van a betegség további lefolyására. A betegeknek a lehető legnagyobb mértékben kerülniük kell a felesleges megterhelést vagy a fizikai megterhelést. Az orvos rendszeres ellenőrzése szintén nagyon fontos a test károsodásának korai felismerése és kezelése érdekében. Nem ritkán nagyon hasznos a kapcsolat más betegségben szenvedőkkel is, mivel ez információcseréhez vezethet, ami megkönnyíti az érintett személy mindennapjait.
Mit tehetsz te magad
A Tarui-kór egyelőre nem kezelhető ok-okozati összefüggésben. Az önsegítő intézkedések a tüneti terápia támogatására és így a gyógyulási folyamat elősegítésére összpontosítanak. A Tarui-betegség kezelésében diétás intézkedések is alkalmazhatók. Például elkerülve szénhidrátok a szabad növekedéséhez vezethet zsírsavak és ketontestek. Ennek eredményeként nő az érintettek teljesítménye. A gyógyszerek bevitelével együtt az étrend megváltoztatása jelentős hatással van a mentális és a fizikai állapotra Egészség a betegek. Az elegendő pihenés azonban a pozitív gyógyulási folyamat előfeltétele is. Különösen az olyan tünetek, mint a vérszegénység járulnak hozzá a fokozott fáradtsághoz, ami jelentősen korlátozza az érintett személy mindennapjait. Itt fontos megtenni a megfelelő intézkedéseket a fizikai aktivitás növelése érdekében. Ideális esetben az aktív fázisok váltakoznak a pihenés és a fázisokkal kikapcsolódás. Az illetékes orvos tudja a legjobban megválaszolni azt a kérdést, hogy mely intézkedéseket kell részletesen megtenni. A beteget egy erre szakosodott klinikára is irányíthatja genetikai betegségek. Különösen a Tarui-betegségben szenvedő kismamák számára fontos a gyermek kockázatával kapcsolatos átfogó tanácsadás.
